Тема 2. Генотип и фенотип

План:

1. Доминантность и рецессивность

2. Неполная доминантность и кодоминантность

3. Полигенная система наследственности

Вопрос №1

Так же как каждая из 22 аутосом является сдвоенной парой, каждый из тысяч генов внутри каждой аутосомы является спаренным. Дублирующие друг друга варианты гена, выполняющие одну и ту же функцию, называются аллелями; одна аллель получается по наследству от матери, а другая — от отца. В свою очередь, все пары аллелей составляют генотип человека, или индивидуальный биохимический состав. Поскольку женские половые хромосомы имеют вид XX, все их гены также существуют в виде совмещенных аллельных пар. У мужчин (XY) в Х-хромосоме расположено много генов, не имеющих своей пары в У-хромосоме, обладающей меньшим размером.

Некоторые врожденные черты, такие как цвет глаз, определяются отдельной парой генов. Ребенок может наследовать от отца аллель, обусловливающую карий цвет глаз (В), а от матери — аллель, обусловливающую голубой цвет глаз (b). Поэтому генотип ребенка для цвета глаз будет иметь вид Вb. Какой же цвет глаз будет у ребенка? В данном примере аллель карих глаз (В) является доминантной, а аллель голубых глаз — рецессивной. Присутствие в генной паре доминантной аллели обычно вызывает ее проявление в фенотипе — совокупности проявляемых характеристик или черт. Индивид с генотипом ВВ или Вb будет иметь в фенотипе карие глаза. Однако, за исключением случая простых физических характеристик (и с возможными исключениями даже в этом случае), фенотип чаще является результатом взаимодействия генетики и среды.

Если две аллели, определяющие одну простую доминантно-рецессивную черту, одинаковы, то считается, что индивид является гомозиготным по данной черте. В отношении цвета глаз гомозиготный индивид может иметь структуру ВВ или bb. Если аллели разные, индивид является гетерозиготным по данной черте — bВ или Bb. Так, например, такая рецессивная черта, как голубые глаза, может проявляться у ребенка родителей, каждый из которых обладает карими глазами, если оба они гетерозиготны по данной черте. Каковы шансы гетерозиготных кареглазых родителей произвести на свет голубоглазого ребенка? Возможны четыре комбинации: ВВ, bВ, Вb и bb. Поскольку голубоглазый ребенок получается только в случае сочетания bb, то шансы здесь один к четырем, или 25%. Заметьте, что если кареглазый родитель гомозиготен, у него не сможет родиться голубоглазый ребенок (если только не произойдет мутация).

Среди других черт, определяемых простой доминантностью-рецессивностью, можно назвать цвет и тип волос, пигментацию кожи, форму носа, ямочки на щеках и многочисленные аномалии и расстройства генетического фенотипа.

Вопрос №2

Доминантные аллели могут быть только частично доминантными. В свою очередь, рецессивные — только частично рецессивными. Серповидная форма клеток, чаще всего проявляющаяся у индивидов — потомков негров-африканцев, является примером неполной доминантности. Люди с одиночным рецессивным геном этого признака обладают значительным количеством ненормальных, «серповидных» красных кровяных клеток, которые мешают транспорту кислорода в организме, но они обладают и нормальными (доминантными) красными кровяными клетками. Считается, что такая высокая частота проявления этой особенности среди некоторых популяций на самом деле имеет место благодаря происшедшей гораздо раньше адаптации. Серповидные клетки устойчивы к малярии, поэтому индивиды с таким признаком, обитавшие в тех регионах мира, где свирепствуют москиты и переносимая ими малярия, имели больше шансов прожить достаточно долгую жизнь, чтобы обзавестись потомством.

Носители серповидных клеток в условиях дефицита кислорода, например на больших высотах, обычно испытывают боли в суставах, страдают высокой свертываемостью крови, опухолями и инфекциями. Тем не менее серповидно-клеточная анемия имеет место в тех случаях, когда индивид наследует обе рецессивные аллели. Ее симптомы гораздо более суровые, и многие такие индивиды без переливаний крови не живут дольше подросткового возраста.

Комбинации генных пар создают более высоких и более низких людей, но такие факторы, как кормление и питание, также могут вносить свой вклад в определение роста человека

Кодоминантность имеет схожие черты с неполной доминантностью, но работает несколько по-другому. Ни одна из аллелей не является доминантной, и окончательный фенотип является смесью их обеих в равных пропорциях. Примерами кодоминантности являются II и III группы крови (А и В): если индивид получает по одной аллели каждой из них, результатом является IV группа крови (АВ).

Вопрос №3

Более сложные черты появляются не из аллелей отдельной пары генов, а из комбинации многих генных пар. Например, для определения роста объединяются несколько генных пар, создающих людей с более «высокими» или более «низкими» фенотипами, хотя такие факторы среды, как питание, также играют важную роль в детерминации роста человека. Общая система взаимодействий между генами и парами генов называется полигенной системой наследственности. Такие взаимодействия часто рождают фенотипы, которые могут значительно отличаться от фенотипов обоих родителей.

Полигенные механизмы необычайно сложны. Например, группа генов может проявляться по-разному, в зависимости от того, от кого из родителей она получена. Другой пример — это «переключение» генов, когда один ген или их группа запускает или выключает другой ген или группу генов в окончательном фенотипе. Кроме того, существует «молчание» генов, когда ошибочный ген препятствует проявлению других генов.