Пухлини нервової системи

Порівняно частини захворюванням серед ряду інших органічних ушкоджень нервової системи є пухлини мозку. Пухлини можуть розвиватися як у головному, так і в спинному мозку, а також у периферичних нервах. Вони виникають як у дорослих, так і у дітей. Для дитячого віку більш характерна локалізація їх у головному мозку (область мозочка). Пухлини можуть виникати в самій мозковій тканині (первинно), а також можуть мати характер метастатичного росту.

Симптоми пухлин залежать від місця локалізації в мозку, а також і від швидкості росту, що визначається характером пухлини (злоякісні пухлини ростуть швидко і супроводжуються інтоксикацією). У зв'язку з цим розвиток пухлини може супроводжуватися як загальномозковими симптомами (головні болі, блювота, застійні явища в диску зорового нерва та ін.), що звичайно є результатом підвищеного внутрічерепного тиску і розладу кровообігу, а також локальними симптомами, що викликаються тиском пухлини на визначені ділянки мозку. Так, при пухлинах лобової частки спостерігаються психічні розлади типу апатії, втрати пам'яті, іноді особливої пустотливості, а також рухового і моторно-мовного порушення.

При пухлинах скроневої долі в домінантній півкулі виникають розлади типу сенсорної чи амнестичної афазії і деякі вестибулярні порушення. Різні порушення оптичного аналізу у формі розладів просторової орієнтації, читання, а також ослаблення зору, аж до сліпоти, можуть супроводжувати розвиток пухлини в потиличній частці.

Загальномозкові симптоми пухлини можуть іноді виражатися у формі епілептичних припадків, але якщо ці припадки мають характерний початок, наприклад, починаються з клонічних посмикувань, з повороту голови й очей у визначений бік і т.п., то такі симптоми можуть бути віднесені до локальних, і на них повною мірою спирається лікар при встановленні місця розташування пухлини. Труднощі топічної діагностики в подібних випадках пояснюються тим, що іноді, крім осередкових симптомів, викликаних безпосереднім тиском пухлини на ту чи іншу ділянку мозку, можуть виникати і віддалені симптоми в результаті порушення кровообігу або набряку.

Пухлини часто супроводжуються зміною психічної діяльності: хворі приголомшені, подавлені, з ознаками депресії, активність мислення й інтерес до навколишнього знижені, "хворий занурений у свою хворобу".

Пухлини спинного мозку звичайно супроводжуються здавлюванням задніх чи передніх корінців, що викликає болі і рухові порушення типу парезів і паралічів. Нерідко виникають поразки сфінктерів сечового міхура і прямої кишки, що супроводжується розладом сечовиділення і дефекації.

Лікування пухлин переважно оперативне. Успіх операції залежить від характеру пухлини і місця її локалізації. У тих випадках, коли оперативне втручання неможливе (пухлина розташована в області життєво важливих центрів), використовується опромінення визначених областей мозку, що може певною мірою затримувати подальший ріст пухлини. В даний час широко використовується хіміо- і лазерна терапія.

Тема 2. Спадково-органічні захворювання нервової системи

План

1. Хромосомні порушення

2. Генетичні порушення, пов'язані з порушенням обміну речовин.

а) прогресуючі м'язові дистрофії;

б) фенілкетонурія;

в) гангліозидози

3. Атаксія при спадкових захворюваннях

Недорозвинення вищих психічних функцій може бути обумовлено хромосомними абераціями. Значну частину дітей з вираженою розумовою відсталістю (олігофренією) складають діти з хворобою Дауна, синдромами Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера та ін.

Хвороба Дауна. В основі захворювання в більшості випадків лежить трисомія по 21-й парі хромосом (тобто замість двох маються три хромосоми), у результаті у всіх клітинах міститься 47 (замість 46) хромосом. Основними проявами хвороби є розумова відсталість, уроджені пороки розвитку. Хворі мають своєрідний зовнішній вигляд: розміри черепи зменшені, згладжені лобові і потиличні бугри; звертає на себе увагу розкосий розріз очей, сплощена перенісся, широко розставлені очі; рот маленький, завжди відкритий, язик збільшений в розмірах і поцяткований борознами; зуби дрібні, дістрофічні. З боку неврологічного статусу відзначається недорозвинення моторних функцій, особливо дрібної моторики, у зв'язку з чим у дітей затримується психомоторний і мовний розвиток. Діти починають говорити пізно, при цьому в них страждає фонетична і лексико-граматична структура мови. В інтелектуальному розвитку вони значно відстають від однолітків. У 5% випадків виявляється дебільність, 75% — імбецильність, у 20% — ідіотія.

З віком відзначається деяке поліпшення в загальному стані дитини. Частина дітей виховується в дошкільних і шкільних спеціальних установах, інша частина — у домашніх умовах, що обумовлено в ряді випадків бажанням батьків.

Дослідження мозку дітей із хворобою Дауна методом электро­енцефалографії показали зниження електричної активності мозку, млявість коркових процесів.

Посмертне вивчення мозку виявило зменшення його ваги, спрощення візерунка борозен і звивин, наявність вільних просторів між звивинами, недорозвинення лобових і тім'яних відділів кори. Характерні зміни в області клітинної структури кори головного мозку: виявляється велика кількість гангліонарних клітин і мала — пірамідних, значна кількість осередків демієлінізації.

Синдром Клайнфельтера. В основі захворювання лежить полісомія по Х-хромосомі, у зв'язку з чим загальна кількість хромосом досягає 47 або 48. Захворювання зустрічається тільки в осіб чоловічої статі і характеризується розумовою відсталістю і психічною млявістю, а також порушенням статевого розвитку (євнухоїдизм, безпліддя). Ступінь зниження інтелекту може бути різним. Захворювання, крім розумової відсталості, нерідко супроводжується асоціальною поведінкою.

Синдром Шерешевского—Тернера — форма первинної агенезії чи дисгенезії гонад. Захворювання в більшості хворих обумовлене гоносомною моносомією 45-ї Х-хромосоми (відсутність однієї з статевих хромосом — X). Характеризується різним ступенем розумової відсталості, аномаліями соматического розвитку і низькорослістю.

В останні десятиліття описані різні захворювання, в основі яких лежать хромосомні аномалії, так звані делеції і транслокації. Усі хромосомні аномалії виявляються порушеннями в побудові кісткової та м'язової систем, внутрішніх органів і нервової системи.

Синдром Штурге—Вебера—Краббе обумовлений трисомією по 22-й хромосомі. Захворювання супроводжується різним ступенем психічної відсталості. Можливі епілептичні припадки, складні враження нервової системи.

Генетичні розлади

Поряд із хромосомними порушеннями в даний час набувають популярності і генетичні розлади, що обумовлюються спадковими хворобами обміну речовин. Патологія обміну речовин призводить до грубих морфологічних і функціональних змін у центральній і периферичній нервовій системі. У залежності від того, який вид обміну речовин переважно порушений, виділяють спадкові хвороби обміну амінокислот, ліпідів, вуглеводів і т.п. Із групи спадкових порушень обміну амінокислот найбільш вивченою є фенілкетонурія. Біохімічні зміни, що настають незабаром після народження дитини, призводять до переважної поразки головного мозку і порушення розумової діяльності.

Фенілкетонурія. Захворювання описане в 1934 р. норвезьким лікарем А. Феллінгом, що спостерігав двох недоумкуватих братів, у сечі яких була виявлена фенілпировиноградна кислота. Спочатку хвороба була названа «фенілпіровиноградною олігофренією». Захворювання обумовлене генетично детермінованим дефіцитом ферменту фенілаланіна-гідрококсидази, що приводить до порушення перетворення фенілаланіна в тирозин. Уже на 2—3-м місяці життя дитини можуть з'явитися ознаки інтоксикації (блювота, екзематозні зміни шкіри), специфічний запах сечі. Поступово наростає затримка психомоторного розвитку, з'являються судороги, психічні розлади. У дітей виражені парези, гіперкінези, затримується розвиток статичних функцій. До кінця першого року життя в дітей виявляється глибока розумова відсталість: вони не впізнають батьків, не грають з іграшками. М.Г. Блюміна виділила три варіанти фенілкетонурії: 1) шизофреноподібний; 2) просте слабоумство з перевагою ознак загального психічного недорозвитку; 3) неврозоподібний варіант із явищами підвищеної загальмованості або дратівливості.

Судорожний синдром, що часто супроводжує дане захворювання, буває особливо виражений у дітей із глибокою розумовою відсталістю. На ЭЭГ часто реєструється низьковольтна дізметрія, недостатня диференціація зон мозку, низька реактивність на аферентні подразники. При патоморфологічному дослідженні виявлена низька маса головного мозку, розширення шлуночків і субарахноїдального простору. Мікроскопічно виявлене недостатнє формування або руйнування мієлину, що залежить від віку хворого і тяжкості патологічного процесу.

Доктор А. Феллінг не тільки описав клініку фенілкетонурії, але і запропонував спеціальну діагностичну реакцію, завдяки якій можна виявити захворювання до прояву важких ознак хвороби. Їм розроблена лікарська і дієтотерапія, що може забезпечити дитині благополучний перебіг хвороби. Діти, у яких рано виявили захворювання і почали лікування, знаходяться в спеціальному стаціонарі, а потім у спеціальній школі, що вказує на благополучний результат.

Прогресуючі м'язові дистрофії

Дана група захворювань характеризується прогресуючою м'язовою слабістю, атрофією м'язів, руховими порушеннями і має спадкову обумовленість.

Міопатії — нервово-м'язові захворювання, що характеризуються прогресуючим розвитком первинного дистрофічного чи вторинного (денерваційного) атрофічного процесу в кістяковій мускулатурі, що супроводжується м'язовою слабістю і руховими порушеннями. В основі спадкових міопатій лежать первинні обмінні порушення і розлади мікроциркуляції в м'язовій тканині. Звичайно при міопатії рухові порушення розвиваються поступово. Спочатку в дитини з'являється слабість у верхніх чи нижніх кінцівках. В одних випадках патологічний процес може починатися з м'язів тазового поясу, в інших — із плечового. Форми з перевагою поразки мускулатури тазового поясу, а також спини і ніг характерні для дітей молодшої вікової категорії. У випадку переваги патологічного процесу в мускулатурі плечового поясу уражаються м'язи плеча і лопатки.

Поразка м'язів тазового пояса розвивається в дошкільному чи шкільному віці. У дітей рано з'являється стомлюваність при ходьбі, бігу, виникають утруднення при підйомі сходами. Хлопці часто падають. На перше місце виступають розлади рухів і видимі атрофії, пізніше поряд з атрофіями м'язів тазового поясу відзначається гіпертрофія ікроножних м'язів (збільшення в обсязі), що залежить від відкладення жиру і розростання сполучної тканини в них. Ноги в таких випадках здобувають форму пляшок.

Дуже характерне вставання хворого із сидячого положення. Дитина стає на четвереньки, спираючись об підлогу долонями і стопами; потім відриває долоні від підлоги і випрямляється до вертикального положення.

Особливо типова хода міопатів зі слабістю м'язів тазового поясу і ніг. Хворі ходять, виставляючи вперед живіт, відкидаючи тулуб назад і перевалюючись зі сторони убік. Таку ходу називають "качиною". Сила м'язів в атрофованих кінцівках різко знижена.

Міопатія мускулатури плечового пояса частіше зустрічається в юнацькому віці. Поразка м'язів кінцівок буває симетричною. У результаті атрофії лопаткових м'язів лопатки випирають назад і піднімаються догори. Плечі опущені вниз. Сила м'язів різко знижена, у результаті чого рухи утрудняються, швидко настає утома. При ходьбі хворі нахиляють корпус уперед, щоб додати стійкість голові. У цьому випадку м'язи передпліччя і дельтоподібні піддаються гіпертрофії. Характерна поразка лицьових м'язів. Обличчя своєрідно змінюється, губи стають товстими, віки нещільно закривають очі, лоб гладкий. Хворі не можуть надути щоки, свиснути, наморщити лоба.

Патогенез . Існує декілька гіпотез патогенезу цих захворювань. Найбільш достовірною вважають теорію дефектних мембран. Відповідно до цієї теорії в основі патогенезу лежать порушення структури клітинних мембран і эндоплазматичної сітки. У зв'язку з їхньою підвищеною проникністю відбувається "витік" у кров різних речовин з м'язів (амінокислот, вуглеводів, креатину, ферментів та ін.).

При міопатії відзначені зміни з боку симпатичної нервової системи та ендокринної системи.

Прогресуючий перебіг хвороби приводить поступово до повної інвалідності хворого. Описано випадки, коли хвороба на роки припиняється, а потім у результаті перенесених інфекцій, а іноді і без видимих причин, знову прогресує.

Педагогічні заходи. Великого значення набувають педагогічні заходи з такими дітьми, що у ряді випадків обмежені в рухах, а іноді змушені лежати в постелі, не маючи можливості спілкуватися з дитячим колективом. Природно, що коло інтересів у них звужене, характер міняється, з'являються похмурість, недовірливість, депресія, примхливість. У цих випадках необхідна організація індивідуальних занять. Педагогу слід, крім формування знань і навичок з окремих предметів програми, приділяти велику увагу психотерапії, піднімаючи психічний тонус хворої дитини.

Міатонія — синдром уродженої генералізованої гіпотонії або атонії м'язів. Хвороба вперше описана німецьким ученим Г. Оппенгеймом. Виражається в зниженні м'язового тонусу, що буває помітно вже в перші дні життя дитини. У цих випадках відсутні ті рухи, що властиві немовлям. Діти лежать нерухомо в ліжечку, не піднімаючи рук і ніг. Якщо м'язи уражаються не цілком, то рухи дітей бувають повільними, млявими. Зниження м'язового тонусу сильніше виражено в ногах, потім у тулубі, руках і м'язах шиї. Іноді страждають міжреберні м'яза і м'язи діафрагми. Лише мускулатура обличчя залишається збереженою. Сухожильні рефлекси відсутні чи знижені. Через різке зниження м'язового тонусу обсяг пасивних рухів збільшується. Кінцівкам і тулубу можна додати будь-яке положення: ногу можна закидати за шию, тулуб зігнути під гострим кутом і т.д.

Надалі моторика поліпшується. З запізненням на 2 — 3 роки хворі починають сидіти, піднімати голову, а до 7 — 8 років — ходити.

Розладу інтелекту не відзначається.

Этіологія захворювання різноманітна. У зв'язку з тим, що тонус м'язів забезпечується рефлекторно, міатонія може бути зв'язана з уродженою недостатністю або з поразкою аферентних систем (провідні шляхи і центри глибокої чутливості), тоногенних систем і центрів спинного мозку, стовбура головного мозку і підкіркових вузлів, мотонейронів передніх рогів спинного мозку, рухових нервових волокон і самих м'язів. Генералізованість синдрому може бути обумовлена затримкою розвитку або незрілістю всього комплексу утворень нервової і м'язової систем, що беруть участь у забезпеченні м'язового тонусу.

Педагогічні заходи. Інтелект дітей не страждає, але тому що вони відвідувати школу в перші роки не можуть, необхідно індивідуальне навчання. Діти почувають себе неповноцінними через фізичний дефект. Вони уникають спілкування з дітьми, стають дратівливими, уразливими, плаксивими, і тільки правильний виховний підхід може зберегти дитину від розвитку почуття власної неповноцінності.

Атаксія при спадкових захворюваннях. Хвороба має спадковий характер. Частіше занедужують особи чоловічої статі. Сімейна атаксія Фридрейха виявляється в період від 6 до 15 років. Раннім симптомом є діскоординація рухів (атаксія), що починається з ніг і поступово поширюється на руки й увесь тулуб. Хода стає невпевненою: хворі йдуть, широко розставляючи ноги, розкидають їх у сторони, ударяють підошвою об підлогу, хитаються зі сторони убік. Нестійкість і непевність відзначаються і при стоянні. При розвитку атаксії в руках з'являються неточність рухів, невпевненість, змінюється почерк. Іноді зміна почерку в школяра може бути початковим симптомом атаксії, що розвивається.

При наростанні хвороби письмо узагалі стає неможливим.

Коли захворювання поширюється на м'язи тулуба, шиї й обличчя, порушуються мова і міміка. Мова стає монотонною, повільною, поштовхоподібною, переривчастою, немодульованою, деякі слова вимовляються тихо, повільно, інші — швидко, з вигуком. М'язовий тонус різко падає (гіпотонія). З'являється ністагм і тремтіння в руках. На початку атаксії зникають колінні й ахілові рефлекси і з'являється патологічний рефлекс Бабінского.

До найбільш характерних симптомів відносять зміну кістяка у вигляді скривлення хребта і деформації стіп (стопа Фридрейха), при якій спостерігаються різке поглиблення зводу і неправильне положення пальців. У гомілковостопному суглобі стопа повернена усередину.

Частково відзначаються розлади глибокої чутливості, зниження м'язового тонусу, порушення стереогноза, вібраційної чутливості та ін.

Захворювання в більшості випадків повільно прогресує. Рухи згодом усе більш і більш обмежуються, і хворий стає прикутим до постелі. Інтелект хворих поступово знижується. Перебіг хвороби хронічний.

Крім сімейної атаксії Фридрейха, для якої характерно переважно враження бічних і задніх стовпів спинного мозку, виділяють спадкову мозочкову атаксію П’єра Марі з враженням мозочка і кори великих півкуль. Остання характеризується зниженням сили в м'язах кінцівок (частіше ніг), спастичним підвищенням м'язового тонусу; нерідкі птоз, парез нерва, що відводить. Досить часті зниження гостроти зору і звуження полів зору. Ознаки поразки глибокої м'язово-суглобної чутливості практично не виявляються. Інтелект, як правило, знижений. Велике значення мають спеціальні лікувально-фізкультурні заняття, а також організація з такими дітьми навчальних занять за індивідуальним планом.

Гангліозідози

Амавротична ідіотія Тея—Сакса. Ця група спадкових захворювань характеризується сполученням переважно двох патологічних симптомів — слабоумства і сліпоти (амавроз), причому можуть мати місце і рухові розлади. Звичайно хвороба розвивається на першому році життя.

Захворювання носить спадковий характер і обумовлена різними варіантами порушень внутрішньоклітинного обміну ліпідів у головному мозку і внутрішніх органах. Клінічною особливістю захворювань є сполучення зниження інтелекту і поступової втрати зору (аж до повної сліпоти) внаслідок атрофії зорових нервів. Поряд з атрофічними змінами зорового нерва може мати місце і враження інших черепно-мозкових нервів. Провідним симптомом є прогресуюче слабоумство, що досягає іноді глибокого ступеня. Захворювання супроводжується руховими розладами у формі спастичних парезів і паралічів, хореоподібних гіперкінезів.

Діти стають слабкими, млявими, майже втрачають здатність до руху. Різні зовнішні подразники можуть викликати приступи судорог по типу епілептиформних приступів. Захворювання зустрічається рідко. Лікування тільки симптоматичне. У випадках не різко вираженого слабоумства з дітьми можуть проводитися індивідуальні заняття за спеціальною програмою.