Вопрос 16:

I Пренатальная диагностика - это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные методы такой диагностики.

Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др.

Методы пренатальной диагностики

1) Анализ родословной родителей - Собирается родословная будущих мамы и папы, в процессе сбора выясняется наличие в семье болезней у всех известных родственников, в том числе и дальних. Также уточняется, не было ли бесплодия, выкидышей или рождение детей с пороками развития у данной семейной пары. Если в роду присутствует наследственное заболевание, врач-генетик определяет путь его передачи и процент вероятности его проявления у будущей крохи.

2) Генетический анализ для родителей - Включает в себя исследование хромосомного набора у каждого будущего родителя. Метод оправдан тем, что зачастую, у абсолютно здоровых людей могут встречаться хромосомные перестройки, которые никак себя не проявляют, но при наследовании их будущим ребенком могут вызвать аномалии развития.

А) Инвазивные методы пренатальной диагностики - Инвазивные методы пренатальной диагностики небезопасны, могут вызывать риск возникновения кровотечения, прерывания беременности или нанесения травмы плоду. Поэтому они проводятся строго по показаниям, с предварительным лабораторным обследованием беременной, врачом-специалистом и в стационаре.

1) Биопсия хориона - Проводится на сроке 10-11 недель. Метод заключается в исследовании клеток хориона (ворсинчатой оболочки плаценты). Может проводиться двумя способами: через шейку матки вводится катетер,  отсасывается кусочек хориона или непосредственно через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла в полость матки, с помощью которой производится забор ткани хориона. Преимуществами данного метода являются быстрое получение результатов (на 3-4 день) и возможность диагностировать пороки развития до 12 недель.

2) Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) - Это та же самая биопсия хориона только на более поздних сроках (во втором триместре) беременности. Проводится только через переднюю брюшную стенку.

3) Амниоцентез (забор околоплодных вод) - Проводится забор околоплодных вод на предмет изучения их и клеток плода, содержащихся в амниотической жидкости. Данный метод используется на 15-16 неделях беременности и также осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку).

4) Кордоцентез (забор крови из пуповины) - Это забор пуповинной крови плода из вены плода через переднюю брюшную стенку. Проводится после 18 недель беременности.

Все инвазивные методы осуществляются под обязательным контролем УЗИ.

Б) Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

1) Скрининг материнских сывороточных факторов - на результаты анализов оказывают влияние разные ситуации - например, беременность двойней, особенности женского организма, акушерские проблемы. Поэтому оценивает результаты анализа только врач, в каждом конкретном случае делая поправки на эти ситуации. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование - ультразвуковое сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.

2) Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты - По приказу Министерства Здравоохранения, все беременные женщины должны пройти скрининговое трехкратное УЗИ за весь период беременности, в сроки 10-14 недель, 22-24 недели, 32-34 недели. Метод доступный и достаточно эффективный.

УЗИ позволяет определить: пол ребенка и срок беременности; предлежание плода и плаценты; количество околоплодных вод; наличие и качество сердцебиения плода; пороки развития плода.

3) Сортинг (секвенирование) фетальных клеток - Определяют эритробласты и лимфоциты плода в венозной крови матери в сроке 8-20 недель.

Несмотря на возможные осложнения во время проведения некоторых методов, их дороговизну и сложность, пренатальная диагностика необходима всем беременным и позволяет определить риск рождения больного ребенка. Поэтому, будущим родителям ни в коем случае не стоит отказываться от дородовой диагностики, чтобы в будущем не осложнить жизнь своему ребенку и себе.

4) Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест - Диагностика основных трисомий) — первая высокоэффективная безопасная пренатальная диагностика. Современное неинвазивное генетическое тестирование, целью которого является точное определение хромосомных аномалий у плода беременной женщины на ранних сроках гестации.

Определяемые хромосомные патологии:

синдром Дауна;

синдром Эдвардса;

синдром Патау;

синдром Шерешевского-Тернера;

синдром Клайнфельтера.

Дот-тест не имеет противопоказаний и осуществляется благодаря передовым технологиям на раннем сроке беременности — с 10 недели.