2. Конкретные цели:
- Знать частоту врожденной и наследственной патологии в разные периоды онтогенеза.
- Знать удельный вес врожденной и наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности.
- Усвоить генетические аспекты роста и развития плода, особенности эмбрио- и фетального периодов внутриутробного развития.
- Знать этиологию, патогенез, классификацию врожденных пороков развития.
- Объяснить генетические основы гомеостаза.
- Знать классификацию наследственной патологии.
- Объяснить особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур.
-Усвоить содержание, понятие, эффекты хромосомного и геномного импринтинга.
- Проиллюстрировать примерами клинический полиморфизм и модифицирующвее влияние генотипа на проявления патологической мутации.
- Знать летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и детской смертности, связь с бесплодием, спонтанным абортом).
- Проиллюстрировать примерами географические и популяционые расхождение в частотах наследственных болезней.
Базовые знания, умения, навыки, необходимые для изучение темы (междисциплинарная интеграция)
Название предыдущих дисциплин |
Полученые навыки |
1.Биология
2.Гистология 3.Биохимия |
1.Знать основные понятия наследственности и изменчивости. (Цитологические основы наследственности, биологическое значение мейоза, митоза, закономерности наследования признаков.) Применить знания по эмбриологии. Знать биохимические основы наследственности, роль нуклеиновых кислот |
Задания для самостоятельной роботи во время подготовки к занятиям.
4.1. Перечень основных терминов, параметров, характеристик, которые должен освоить студент при подготовке к занятию.
Термин |
Определение |
1.Медицинская генетика
2. Распространение наследственной патологии у детей:
3. Мутация
4. Полиморфизм
5. Главная форма генетического полиморфизма
6.Геномный импритинг(ГИ)
7.Механизм импритинга
8.Однородительская дисомия (ОРД)
9.Типы ОРД:
10.Синдромы, которые связаны с ОРД:
11.Эффекти генетического груза:
12. Наследственные болезни
13.Мультифакториальные болезни
14.Причины наследственных болезней
15.Генные мутации
16.Хромосомные мутации
17.Геномные мутации
18.Клиниский полиморфизм
19.Причини клинического полиморфизма 20. Врожденные болезни
21.Семейные болезни
22.Генетическая классификация наследственных болезней:
23.Гомеостаз
24.Генетичские болезни соматических клеток
25.Норма реакции |
1.изучает закономерности передачи наследственных признаков и роль наследственности в патологии человека, разробатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. 2.генные болезни составляют 1% (среди младенцев), хромосомные болезни -0,5 % (среди младенцев), болезни с наследственной предрасположенностю -3-5%(среди детей до 5 лет), несовместимость матери и плода -0,4% (среди младенцев). 3. - это изменения в последовательности ДНК независимо от их локализации и влияния на жизнедеятельность организма. 4.-это следствие качественных и количественных изменений в структуре ДНК. 5. -однонуклеотидный полиморфизм– варианты последовательностей ДНК с влечением одной пары нуклеотидов. 6.-это эпигенетический процесс дифференцированного “маркирования” локусов хромосом одного из родителей, что ведет к разному фенотипическому проявлению у потомства мутаций, наследуемых от матери или отца. 7.- специфическое метилирование цитозиновых оснований ДНК, что исключает транскрипцию гена. 8.-ошибочное происхождение диплоидии по отдельной хромосоме или ее части с одного родительского источника в зародыше или организме с «нормальным» кариотипом 9. А)Изодисомия (возникает вследствии нерасхождения хромосом во втором деление мейоза, при этом обе хромосомы это редуплицированные копиями и имеют идентичную последовательность ДНК с полной гомозиготизацией хромосомного материала) Б)Гетеродисомия (нерасхождения хромосом в первом мейотическом делении с неидентичными гомологами). 10. Прадера-Вилли (ОРД 15мат.), Ангельмана (ОРД 15бат.). 11. Балансированый полиморфизм (в популяции представлены две формы аллелей одного гена; частота редкого аллеля составляет не менее 1%) 2.Летальность – гибель гамет, зигот, эмбрионов, плодов, смерть детей. 3.Сниженая феотильность – сниженное воспроизведения потомства у семьях с наследственной патологией. 12. - это болезни, которые возникают вследствие нарушения генетической информации. 13.-это болезни, которые развиваются у особ с определенной генетической характеристикою под воздействием факторов внешней среды. 14.-генные, хромосомные, геномные мутации. 15.- это молекулярное изменение на уровне ДНК. 16. - это изменение структуры хромосом. 17.- это изменение количества хромосом. 18.- это разнообразие клинических и лабораторных проявления болезни. 19.- генетические факторы и факторы внешней среды 20.-это наследственные и не наследственные болезни, которые имеют место при рождение ребенка. 21.-это болезни, которые бывают у членов одной семьи. 22.-генные; -хромосомные; -мультифакториальные; -болезни соматических клеток -болезни генетической несовместимости матери и плода. 23.-это способность организма поддерживать постоянство своего внутренней среды в условиях внешней среды, которая постоянно меняется. 24.-это опухолевые поражения, некоторые врожденные пороки развития, аутоимунные процессы, старение. 25.- это размах колебаний реакции организму на внешние факторы без патологических отклонений. |