Анеуплоидия

Анеуплоидией называется ситуация, когда в хромосомном наборе одна или несколько хромосом отсутствуют, либо наоборот, присутствуют лишние. Возникновение клеток с измененным числом отдельных хромосом происходит в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом в мейозе. Бивалент целиком может отойти в одну клетку, тогда в другой клетке эта пара гомологичных хромосом отсутствует.

Если гамета, имеющая дополнительную хромосому (n+1), сочетается с нормальной, гаплоидной (n), то зигота окажется с одной лишней хромосомой (2n+1). При сочетании гаметы, утратившей одну хромосому, с нормальной, то есть гаплоидной гаметой, образуется зигота с неполным диплоидным числом хромосом (2n-1). Диплоидные организмы, у которых в дополнение к полному набору хромосом имеется еще одна хромосома основного набора (2n+1), называются трисомиками, а если одна из хромосом находится в четверном количестве (2n+2) – тетрасомиками. Диплоидные организмы, у которых недостает одной хромосомы (2n-1) называются моносомиками, а при отсутствии двух гомологичных хромосом (2n-2) - нуллисомиками.

Уменьшение или увеличение числа хромосом может наблюдаться по любой паре хромосом, а поэтому возможна одновременная анеуплоидия по негомологичным хромосомам. Это записывается так: 2n+1+1, 2n+1+1+1 и т. д.

Анеуплоидия не только приводит к изменению характера наследования признаков, но и вызывает определенное изменение в фенотипе. Наиболее ярко это было показано на дурмане Datura stramonium (2n=24) Блэксли и Беллингом. Ими было установлено, что прибавка по одной хромосоме к каждой из 12 пар вызывает изменение определенных признаков растения, например, форму коробочки, что позволяет легко отличать их друг от друга и от нормального типа. Все трисомики менее жизнеспособны чем нормальный тип, плодовитость их также снижена.

Гены, расположенные в триваленте трисомиков, наследуется иначе, чем гены, локализованные в бивалентах. Пара аллелей А-а, входящих в тривалент трисомиков, обеспечивает появление в потомстве генотипов ААА, ААа, Ааа и ааа, у которых дальнейшее расщепление возможно по генотипам ААа и Ааа.

Расщепление легко рассчитать, если принять во внимание, что пыльцевые зерна способны функционировать в том случае, если они не содержат лишней хромосомы, а яйцеклетки оказываются жизнеспособными при любой комбинации хромосом. Если генотип растения Ааа, то различные гаметы у него возникают со следующей частотой: 1А:2а:2Аа:1аа. При свободной комбинации мужских (А или а) и женских (А, а, Аа или аа) гамет получаются следующие генотипы в потомстве:

	1А	2а	2Аа	1аа
1А	1АА	2Аа	2ААа	1Ааа
2а	2Аа	4аа	4Ааа	2ааа

Если ген А контролирует красную окраску цветков клевера, а ген а – белую, то при полном доминировании расщепление по окраске будет соответствовать следующему соотношению: 12 красных : 6 белых, т. е. 2:1. Если бы гетерозигота имела генотип ААа, то расщепление по окраске произошло бы в отношении 17:1. Это легко проверить.

В настоящее время значительное количество трисомиков получено и изучено у кукурузы, томатов, а также дрозофилы и человека.

У моносомиков снижение жизнеспособности и плодовитости выражено более резко, чем у трисомиков, а жизнеспособность нулисомиков еще ниже и они у диплоидов выживают в исключительных случаях.

Существенное значение анеуплоидия имеет у аллополиплоидов. Напомним, что в гаплоидные наборы хромосом аллополиплоидов всегда входят наборы хромосом тех исходных видов, от скрещивания которых они произошли. Гомеологические хромосомы из разных наборов (х), входящие в общий гаплоидный набор (n) аллополиплоида, отличаются друг от друга и в обычных условиях не коньюгируют друг с другом. Но вместе с тем, гомеологичные хромосомы сходны друг с другом и при полной элиминации определенной хромосомы одного набора или двух гомологичных хромосом они способны в какой-то мере компенсировать такую потерю и обеспечивают сохранение жизнеспособности у нуллисомиков и моносомиков. Такую особенность аллополиплоидов используют для изучения локализации генов в хромосомах.

Так, с помощью серии анеуплоидных линий пшеницы Э.Сирс, М. Окамото, Р. Райли и др. установили, что 21 пара хромосом пшеницы представлена 7 гомеологичными группами (табл. 12). Каждый член гомеологичной группы (частично гомологичной) обладает генетической функцией, сходной с функциями соответствующей хромосомы другого генома. Например, хромосома 2А компенсирует нуллисомик по хромосоме 2В или 2D.

Таблица 12

Нумерация хромосом мягкой пшеницы по их принадлежности

к определенным геномам и гомеологичным группам

(по Э. Сирсу и М. Окамото)

Гомеологическая группа	Геном А	Геном В	Геном D
1	1А (XIV)	1В (I)	1D (XVII)
2	2A (II)	2B (ХII)	2D (ХX)
3	3A (XII)	3B (III)	3D (XVI)
4	4A (IV)	4B (VIII)	4D (XV)
5	5A (IX)	5B (V)	5D (XVIII)
6	6A (VI)	6B (X)	6D (XIX)
7	7A (XI)	7B (VII)	7D (XXI)

Примечание. В скобках показаны первоначальные цифровые обозначения хромосом, составленные по их величине

Полные линии серии моносомиков, нуллисомиков и тетрасомиков были получены Э. Сирсом в 40-50-х годах у сорта Чайниз Спринг (Chinese Spring). После этого стало возможным создавать их у любых сортов мягкой пшеницы, наиболее ценных и наиболее часто используемых в селекционных программах.

С помощью моносомного анализа было установлено, что в хромосоме 5В пшеницы локализован ген, контролирующий мейоз и образование бивалентов. Благодаря этому методу открылась возможность экспериментально заменять или добавлять хромосомы одного сорта, хромосомами другого сорта или вида (рода). Из этого следует, что анеуплоидный метод не только устанавливает наличие гена в отдельной хромосоме, но и открывает возможность использования генетической инженерии.

В настоящее время развернуты работы по получению анэуплоидов у овса, хлопчатника, помидора, картофеля, подсолнечника и других культур, имеющих полиплоидное происхождение.

Все сказанное о хромосомах подтверждает, что они являются носителями наследственной информации и крайне нужны организму. Однако, существуют также хромосомы, которые безразличны или даже вредны для организма. Они были обнаружены у растений кукурузы. Нормальные растения кукурузы имеют 20 так называемых А-хромосом. у некоторых растений в добавление к обычному хромосомному набору имеются особо мелкие так называемые В-хромосомы. Растения с большим числом В-хромосом слабее и менее плодовиты. Такие хромосомы описаны у ржи, клевера, сорговых и других. Причина их появления до конца не ясна.