Вопрос №36: классификация генных мутаций.

Классификация мутаций Трудности определения понятий «мутация» лучше всего ил­люстрирует классификация ее типов. Существует несколько принципов такой классификации. A.  По характеру изменения генома: 1.  Геномные мутации — изменение числа хромосом. 2.  Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, — изменение структуры хромосом. 3.  Генные мутации — изменения генов. Б. По проявлению в гетерозиготе: 1.  Доминантные мутации. 2.   Рецессивные мутации. B.   По уклонению от нормы или так называемого дикого типа: 1.   Прямые мутации. 2.   Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так назы­ваемые супрессорные мутации.

3. Обратные мутации. Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации: 1.   Спонтанные, возникающие без видимой причины, т. е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны эксперимента­тора. 2.   Индуцированные мутации. Только эти четыре способа классификации изменений гене­тического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону воз­никновения либо проявления мутаций у любых организмов: эу-кариот, прокариот и их вирусов. Существуют и более частные подходы к классификации му­таций: Д. По локализации в клетке: 1.  Ядерные. 2.  Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов. Е. По отношению к возможности наследования: 1.   Генеративные, происходящие в половых клетках. 2.  Соматические, происходящие в соматических клетках. Очевидно, два последних способа классификации мутаций при­менимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам. Наконец, очень часто мутации классифицируют по их феноти-пическому проявлению, т. е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологи­ческие, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувстви­тельности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наибо­лее эклектичный способ классификации, но им довольно часто пользуются в специальной литературе. В общем виде можно сказать, что мутации — это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков

ВОПРОС №38: СПОНТАННЫЕ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ.

Спонтанный мутагенез, т.е. процесс возникновения мутаций в организме в отсутствие намеренного воздействия мутагенами, представляет собой конечный результат суммарного воздействия различных факторов, приводящих к повреждениям генетических структур в процессе жизнедеятельности организма.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

• эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.). Основным источником спонтанных мутаций служат эндогенные факторы, приводящие к повреждению генов и хромосом в процессе нормального клеточного метаболизма. Результат их действия — ошибки генетических процессов репликации, репарации и рекомбинации. К эндогенным факторам спонтанного мутагенеза относится и мутагенная активность специальных элементов генома: генов-мутаторов и эндогенных метаболитов. Так генетическая стабильность большинства генов определяется не только особенностями их строения, но и уровнем общей мутабильности клетки, контролируемой генами-мутаторами и антимутаторами, которые по-видимому, задействованы в процессах репликации, репарации и рекомбинации ДНК. К классу эндогенных метаболитов относятся спонтанно возникающие химические соединения, вызывающие мутагенный эффект. Например, при заживлении физических травм у растений, образуются каллусные клетки, которые в норме отсутствуют, при этом индуцируется синтез дополнительных ферментов и метаболитов, необходимых для заживления раны. Если в каллуснои ткани возникают почки, то часть побегов из этих почек оказываются полиплоидными, т.е. метаболиты каллуснои ткани способны вызывать геномные мутации. Мутагенным эффектом обладают и свободные радикалы, возникающие при перекисном окислении липидов клеточных мембран.

Среди структурных факторов, определяющих эндогенные механизмы мутагенеза, можно выделить такие;

• наличие прямых и обратных повторов вблизи места перестройки;

• высокая концентрация CpG-динуклеотидов;

• наличие внегенных последовательностей ДНК, гомологичных фрагментам структурного гена;

• мобильные элементы генома.

Два первых фактора реализуются в процессе репликации ДНК хромосом, третий — в процессе рекомбинации.