4.Биохимический.

Широко применяют в диагностике генных болезней, в частности болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий).

На анализ берут биологические жидкости : мочу, плазму и сыворотку крови, эритроциты, пот.

Методы проведения разнообразны, сущность заключается в определение активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма (пример: при фенилкетонурии в крови или моче новорожденного определяют количества фермента фенилаланингидроксилазмы, которая расщепляет фенилаланин в тирозин, тест Гатри- обследование всех новорождённых на фенилкетонурию, или тест Фелинга).

Ранняя диагностика многих заболеваний позволяет излечить некоторые заболевания.

Показания для биохимического метода у новорожденных: рвота, судороги, желтуха, специфический запах мочи, пота, остановка роста, мышеч. гипотония или гипертония.

4. Молекулярно-генетический

Диагностика ДНК, позволяет осуществить точную и доклиническую (до симптомов) диагностику многих заболеваний.

Такая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона. Для получения ДНК используют лейкоциты крови и клетки ворсин хориона. Методы: блот-гибридизация, анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК, полимеразная цепная реакция и др.

Возможна диагностика онкологических болезней, риска болезней с наследственной предрасположенностью.

5. Популяционно- статестический

Это метод при помощи приёмов биометрии (вариационной статистики) позволяет определить частоту распространения отдельных генов (аллей) в человеческих популяциях ( и частоту встречаемости признакаили болезни в общей популяции).

Этот метод основан на законе Харди –Вайнберга (закон генетической стабильности). Он гласит о постоянстве частоты генов от поколения к поколению в популяции. Зная частоту аллелей можно установить частоту генотипов (АА, Аа, аа) и частоту распространенности заболеваний. Частота рецессивных болезней зависит от концентрации мутантных генов в популяции.

Фенилкетонурия Франция 1: 1400 , Финляндия 1: 43000

6. Клинико-генеалогический метод.

Это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это универсальный метод.

Он применяется при решении следующих проблем:

- установление наследственного характера признака или болезни

- установление типа наследования (аутосомно- рецессивный и т.д.)

- своевременная диагностика наследственных болезней

- позволяет определить круг лиц в родословной, нуждающихся в детальном исследовании

- используется при медико-генетическом консультировании.

Выделяют 2 этапа:

1.Составление родословной и её графическое изображение

2. Генеалогический анализ получения данных.

1) Начинают со сбора информации о наличии заболевания в семье (очно, заочно, опрос или анкеты, достоверность полнота)

- сначала всё о пробанде (первичный пациент с него начинают составлять родословную) начиная с беременности, родах…

- далее о сибсах (братья и сёстры) живых , мёртвых…

- сведения о родственниках (мать, отец, их братья и сёстры) о наличии родственных браков, какие вообще болезни есть в семье, наличие выкидышей, мёртворождений, раноумерших и др. особенности.

Далее клинический осмотр больных с наследственной патологией.

Составляют родословную схему с помощью специальных символов и письменное приложение к ней (легенда- описание).

Графическое изображение родословной.

Изображают семейное древо, используя общепринятые обозначения :

- мужчина - брак

- женщина = кровный

- пол неизвестен - - - - - повторный

- пробанд _ внебрачный

_

Дети в браке

Больных в семье, заштриховывают ( как правило )

• Составление родословной начинают с пробанда, далее его сибсы, родители, двоюродные, дедушки ( снизу вверх ).

• Все члены родословной должны располагаться по поколениям в один ряд.

• Иногда, для удобства вычеркивают родословные связи по материнской линии затем по отцовской.

• Поколение обозначают римскими цифрами, слева от родословной, сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения ( весь ряд ) слева на право.

• Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.

В схеме должно быть 3-4 поколения.

2) Генеалогический анализ.

Можно встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, связанными с действиями средовых факторами, «неизвестными» заболеваниями.

- позволяет определить тип наследования, по какой линии наследуется;

- рассчитать риск рождения больных детей;

- разработать план лечения и профилактики.