3. Дизморфии (отклонения от нормы):

- микроцефалия / уменьшение размера головы на 10% 5см /

- макроцефалия / увеличение размера головы и мозга/

- гидроцефалия / водянка мозга /

- брахицефалия / уплощенное лицо, увеличение черепа/

- экзофтальм/ смещение глазного яблока вперед, глазная щель расширена/

- анофтальм / отсутствие глазного яблока /

- микрофтальм / уменьшение размера глазного яблока /

- эпикант / кожная складка с верхнего века., закрывающая внутренний угол глаза/

- колобома / провал века, вертикальная радужка - узкий зрачок/

- катаракта /белое образование внутри зрачка, непрозрачный/

- гипертелоризм / широко расставленные глаза /

- гипоплазия / недоразвитие чего либо /

- микрогнатия / маленькая челюсть /

- гинекомастия/ увеличение молочной железы у мужчин /

- крипторхизм / отсутствие яичек, неопущение яичек в мошонку/

- атрезия / заращение влагалища, кишки /

- сколиоз / боковое искревление позвоночника/

- кифоз (выпуклость назад позвоночника /

- брахидактилия /короткие пальцы /

- арахнодактилия / «паучьи пальцы) длинные /

- синдактилия / сращение пальцев /

- клинодактилия / искревление пальцев /

- «стопа-качалка» / плоская с выступающей пяткой /

-поли; -олигодактилия / много, мало пальцев / - ихтиоз / ороговение кожи)

- невус / пигментное пятно /

- лейкодермы /депигментированные пятна /

- гипертрихоз / повышенная волосатость/

- страбизм /косоглазие/

4. Болезни, вызванные структурными изменениями хромосом

Изменение числа или структуры хромосом может быть во всех клетках или немногих.

Это частичные моносомии, трисомии. Таких нарушений описано ~100. Частичные моносомии известны для всех аутосом: по 2, 3,16,17,19,20 парам единичны или летальны и встречаются у абортусов или мертворожденных.

А) Синдром «Кошачьего крика» /5p-/

Описан в 1963 году у 300 детей. Болезнь связана с укорочением короткого плеча (p) 5-ой хромосомы (у одной хромосомы из 5-ой пары).

Частота болезни ~1: 45.000 соотношением по полу : ♀ 1.3 : ♂ 1

Картина полиморфна / часто многие признаки отсутствуют/ :

- крик кошки (плач)

- недоразвитие гортани (сужение, хрящ мягкий, отечность)

- «круглое» - лунообразное лицо

- антимонголоидные глазные щели — угол вверх

- косоглазие (страбизм)

- эпикант

- микрогнатия /маленькая челюсть/

- плоская спинка носа

- деформирование, низкие уши

- короткая шея

- нижняя синдактилия / сращение /

- укороченные пальцы / брахидактилия /

- расщелина языка и губы

- врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек .

- паховые и пупочные грыжи.

- гипоплазия мозжечка, уменьшенный мозг, гипоплазия лобных долей , гидроцефалия.

- умственная отсталость

- аномалии почек (подковообразная, удвоение лоханок)

Жизнеспособность: уменьшена, но до зрелого (30-40лет)

Лечение: вылечить нельзя, паллиативная терапия.

Б) Дупликации (частичные трисомии)

Абортусы (выкидыши) по 21-22 парам хромосом, встречаются по 1р + , 2р + , 3р+, (4р+, 4 q +), 5р + 5 q + ...... Самым распространенным является Синдром (9р+) 1 : 1000.

По частоте встречаемости среди новорожденных занимает второе место после болезни Дауна.

Клиника:

- микроцефалия;

- низкорасположенные, большие, оттопыренные уши;

- маленькие, глубоко посаженные глаза;

- эктопия зрачка (удаление из центра радужки);

- косые глазные щели с поднятыми вверх наружными углами (антимонголоидные.);

- луковицеобразный нос;

- вывернутая нижняя губа;

- беспокойный взгляд, гримаса усмешки;

- длинная ладонь;

- клинодактилия (искревление пальцев во внутрь);

- иногда пороки сердца, мочеполовой системы;

- гипотония;

- отставание в умственном развитии.

Жизнеспособность не снижена. Лечение: симптоматическое

Г) Синдром Дупликация тринадцать 13q + «Кошачий глаз»

- специфическое сочетание двух врожденных пороков:

- вертикальная колобома радужной оболочки глаза и ( щелевидная радужка );

- атрезия / заращение / анального отверстия;

- ряд других аномалий.

Жизнеспособность не снижена.