14.Плейотропные гены, летальные полулетальные.

Плейотропное действие гена – это явление, при котором один ген влияет на развитие нескольких признаков. Различают плейотропию прямую и относительную (зависимую). При прямой плейотропии все нарушения в различных тканях и органах, обусловлены действием одного мутантного гена в этих клетках. Например, при синдроме Марфана действие доминантного гена приводит к нарушению развития соединительной ткани, поэтому у больных отмечаются аномалии скелета, аневризм аорты, подвывих хрусталика. Примером относительной плейотропии являются симптомы серповидно-клеточной анемии (нарушения кровообращения, умственная и физическая отсталость, сердечная недостаточность, анемия, тромбозы, смерть в раннем возрасте), которые являются следствием синтеза аномального гемоглобина в результате мутации одного гена.

Как правило, летальные и полулетальные гены, проявляют плейотропное действие.

Ген, вызывающий смерть своих обладателей, называют летальным геном. Существуют также полулетальные гены, ослабляющие индивидуум и повышающие вероятность его смерти от других причин. Каждый ген проявляет свой максимальный эффект на какой-то определенной стадии жизни организма, и летальные и полулетальные гены не составляют в этом смысле исключения. Большинство генов оказывают свое влияние на плод, некоторые другие — в детстве, третьи — в молодом возрасте, четвертые — в среднем и, наконец, некоторые в старости.

15.Классификация мутагенов.

Мутагены  — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации

Мутагены (равно и вызываемые ими мутации) классифицируют по происхождению на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические. Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды . Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма. Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор: - ионизирующее излучение; - радиоактивные элементы; - УФ-излучение; - чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся: - сильные окислители или восстановители; - алкилирующие агенты; - пестициды; - некоторые пищевые добавки ; - продукты переработки нефти; - органические растворители; - другие химические соединения. Биологические мутагены пецифические последовательности ДНК  — транспозоны; некоторые вирусы;продукты обмена веществ ;антигены некоторых микроорганизмов.

16.Хромосомные мутации человека, их классификация

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижениеинтеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.