4.4. Матеріали для самоконтролю:

А. А. Тести для самоконтролю

1. Для хвороби Де Тоні-Дебре-Фанконі характерні наступні зміни:

а) спадковий характер розвитку

б) рахітоподібні деформації скелету

в) гіперфосфатемія

г) гіпераміноацидурія

ґ) зниження екскреції фосфору

д) підвищена активність лужної фосфатази

е) гіперкаліємія

2. Для ниркового канальцевого ацидозу характерні такі зміни:

а) спадковий характер розвитку

б) рахітоподібні деформації скелету

в) лужна реакція сечі

г) гіпераміноацидурія

ґ) гіперхлоремічний ацидоз

д) двосторонній нефрокальциноз

е) гіперкаліємія

3. Для вродженого фосфат-діабету характерні наступні зміни:

а) деформації кісток ніг

б) підвищення рівня неорганічного фосфору у сироватці крові

в) зниження екскреції фосфору з сечею

г) зниження вмісту кальцію в крові

ґ) підвищення активності лужної фосфатази

д) спадковий характер захворювання

4. Вкажіть форми дизметаболічних нефропатій:

а) Гідрокарбонатна

б) Глікемічна

в) Оксалатна

г) Фосфатна

ґ) Уратна

д) Нефротична

5. В процесі обстеження урологічного хворого необхідно дослідити функціональну здатність обох нирок. Який метод променевої діагностики Ви будете застосовувати в даному випадку?

а) ретроградна пієлографія

б) ультразвукове обстеження

в) ядерно-магнітний резонанс

г) екскреторна урографія

д) комп’ютерна томографія

6. Клініку вітаміну Д-дефіцитного рахіту в період розпалу нагадує:

а) вітамін Д-залежний рахіт

б) вітамін Д-резитентний рахіт

в) хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі

Б. Задача для самоконтролю

Хлопчик, 4-х років, від І вагітності, яка перебігала з вираженим токсикозом у першій половині. Пологи в строк. Маса тіла при народженні 3300 г, довжина 51 см. Розвивається задовільно. Зуби з 8 міс. На першому році життя з профілактичною метою отримував вітамін D₂ у курсовій дозі 250000 МО. Ходить з 1 року 6 міс. Часто хворіє на ГРВІ. Алергологічний анамнез не обтяжений. Сімейний анамнез: у батька з дитинства виражена варусна деформація нижніх кінцівок, низький зріст; мати – здорова.

В 1 рік 3 міс. у дитини з`явилась помірна деформація гомілок. За рекомендацією ортопеда отримував масаж, солоні ванни, препарати кальцію. В кінці 2-го року життя хода стала «качиною», варусна деформація наростала. На 3-му році життя проводилися протирахітичні заходи: вітамін D₂ у курсовій дозі 600000 МО, масаж, ЛФК, препарати кальцію. у віці 3-х років направлений на консультацію у нефро-урологічний центр.

При поступленні скарги на стомлюваність, болі в кінцівках та хребті при навантаженні. Хода «качина». Зріст 87 см. Виражена варусна деформація гомілок та стегон, м`язова гіпотонія, «браслети», реберні «чітки».

Загальний аналіз крові: Hb – 132 г/л, еритроцити – 3,8х10¹², тромбоцити – 280,0х10⁹/л, лейкоцити – 6,0х10⁹/л, п – 2%, с – 33%, е – 1%, л – 52%, м – 12%, ШОЕ – 9мм/год.

Біохімічний аналіз крові: загальний білок – 58г/л, ЛФ – 952 Од (норма до 600), кальцій загальний – 2,3 ммоль/л, кальцій іонізований – 1,02 ммоль/л, фосфор – 0,75 ммоль/л, сечова кислота – 0,31 ммоль/л, сечовина – 4,6 ммоль/л, креатинін – 0,1 ммоль/л (норма до 0,11).

Біохімічний аналіз сечі: оксалати – 22,8 мг/добу (норма до 17), кальцій – 3,9мг/кг/добу (норма до 5,0), фосфор – 46мг/кг/добу (норма до 20).

КОС: рН – 7,21, SB – 20,3, ВЕ – 9.

Рентгенографія трубчастих кісток: загальгий остеопороз, метафізи розширені, більше в медіальних відділах, варусна деформація гомілок та стегон, склерозування диафізів,

УЗД нирок: нирки розташовані правильно, ліва – 80х25х10 мм, права – 82х24х1 мм, ехогенність паренхіми не змінена.

Завдання: 1. Ваш діагноз?

2. Оцініть результати проведених досліджень.

3. План лікування.