Ультразвукове сканування

Це один із головних, ефективних і загальнодоступних методів пренатальної діагностики. До теперішнього часу не одержано даних про шкідливий вплив такого дослідження на розвиток плода. Проте доцільно при проведенні ультразвукових досліджень дотримуватися принципу ALARA (As Low As Reasonably Achievable, що означає «Настільки мало, наскільки досяжно в межах розумного»).

УЗД дозволяє виявити як природжені вади розвитку, так і функціональний стан плода та його провізорних органів (плаценти, пуповини, оболонок). УЗД можна проводити з 6–8 тиж і до кінця вагітності. УЗД може застосовуватися як просіваючий і як уточнюючий метод. Для масового скринінгу спадкових захворювань і вад розвитку запропоновано терміни вагітності 10–14 тиж, 18–20 тиж і 24–26 тиж. За показаннями дослідження можуть проводитися в інші терміни.

У 10–14 тиж встановлюють точний термін вагітності, кількість плодів. Проводиться також скринінг синдрому Дауна та іншої хромосомної патології.

УЗД-маркером хромосомної патології плода в I триместрі:

• Збільшення ширини комірцевого простору плода більше 2,5 мм є симптомом синдрому Дауна та інших хромосомних трисомій, моносомії Х і поліплоїдії і служить показанням до інвазивної діагностики. Воно спостерігається тільки у 5 % плодів з нормальним каріотипом.

• Другий УЗД-маркер I триместру — відсутність кісточок носа у плода

Поєднане використання УЗД і сироваткових маркерів, комп’ютерна обробка одержаних результатів з урахуванням віку, маси тіла вагітної, терміну вагітності дозволяють виявити в I триместрі вагітності до 87 % плодів з хромосомною патологією. У цьому терміні можуть бути діагностовані деякі грубі вади розвитку (зокрема, аненцефалія).

18–22 тиж

• виявлення вад опорно-рухового апарату, серця, відсутність передньої черевної стінки, вади головного мозку, spina bifida та ін.

• виявлення маркерів хромосомних синдромів. Так, при синдромі Дауна у плода часто виявляються стовщена шийна складка (більше 5 мм), внутрішньоутробна затримка розвитку плода, помірний гідронефроз, укорочення стегнової кістки, гіперехогенний кишечник і вади серця. Інші симптоми хромосомної патології — зміни провізорних органів (зокрема, плаценти), кількості амніотичної рідини, різні вади розвитку і аномалії плода. В цілому за допомогою ретельно проведеного УЗД у 20 тиж можна виявити до 20 % плодів з хромосомною патологією і до 40 % плодів з трисомією по 21 хромосомі.

У 24–26 тиж діагностуються практично всі вади розвитку, особливу увагу звертають на гістологічні структури головного мозку, легенів, нирок.

Ультразвукове сканування має бути двоетапним: 1) перший етап — УЗ-скринінг в родопомічних установах; 2) другий — уточнююча діагностика фахівцем ультразвукової діагностики високої кваліфікації в межах медико-генетичного консультування.

Ефективність ультразвукового дослідження залежить від професійного рівня лікаря ультразвукової діагностики і роздільної здатності апаратури. У цілому УЗД дозволяє діагностувати до 80–86 % усіх вад розвитку.

При виявленні патології у плода необхідний зворотний скринінг («плід — батьки»), медико-генетичне консультування сім’ї. У батьків можуть бути знайдені не діагностовані раніше вади розвитку. Особливо це стосується вад сечовидільної системи.