6.1. Завдання для самоперевірки вихідного рівня знань-вмінь

Оберіть одну правильну відповідь

1. Першим етапом діагностики хвороб, обумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, котрі ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів розщеплення в крові та сечі. На другому етапі уточнюють діагноз, використовуючи хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот тощо. Як називається цей метод медичної генетики?

А. Біохімічний

В. Близнюковий

С. Популяційно-статистичний

D. Генеалогічний

Е. Цитогенетичний

2. У хворого під час обстеження в крові та сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту, діагностовано фенілкетонурію. Який метод медичної генетики використано для цього?

А. Генеалогічний

В. Популяційно-статистичний

С. Біохімічний

D. Цитогенетичний

Е. Близнюковий

3. Укажіть основний метод діагностики ахондроплазії?

А. Генеалогічний

В. Портретна діагностика

С. Біохімічний

D. Цитогенетичний

Е.Молекулярно-генетичний

4. Що таке амплифікація?

А. Синтез інформаційної РНК

В. Вирізання нітронів і з’єднання екзонів

С. Процеси репарації ДНК

D. Синтез поліпептиду

Е. Багаторазова реплікація фрагменту ДНК

5. Що таке праймер?

А. Ділянка РНК

В. Фермент ДНК=полімераза

С. Зворотна транскриптаза

D. Ділянка ДНК

Е. Процес репарації ДНК

Відповіді:1-А, 2-С, 3-В, 4-Е, 4- Д,

/з наданням у кінці блоку завдань еталонів відповідей – задачі II рівня; тести різних типів також з еталонами відповідей/.

6.2. Інформацію, необхідну для формування знань-вмінь можна знайти у підручниках

ОСНОВНА ЛІТЕРАТУРА:

1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-С. 181-203

2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.- С. 194-217

3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-С. 76-78, 114-119,125-140.

   1. Додаткова література

1. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. -4-е узд., перераб. и доп. М.:ГЭОТАР-МЕД, 2011. –592с.:ил.

2. Врожденные и наследственные заболевания /Под ред. Новикова П.В. –М.Издательский дом Династия, 2007. -544 с.

3. Генетическая медицина/ В.Н. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.И. Бажора и др.; За ред. В.Н. Запорожана. –Одесса: Одес.держ. ун-т, 2008. -432 с.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. –М.:Медицина, 2003.-448с.:ил.

5. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственніх заболеваний.-СПб.: «Специальная литература»,1997.-287 с., ил.

6. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., Практика, 2011, 1024 с., 488 илл.

7. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития – М.: Медицина, 1983 – 204с., ил.

8. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

9. Медицинская генетика: Учебник / Кол. Авт.; под ред. чл.-кор. АМН Украины, проф. Е.Я.Гречаниной, проф. Р.В.Богатыревой, проф. А.П.Волосова. – К.: ВСИ «Медицина», 2010. - 552 с.

10. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование .Козлова С.И., Демикова Н.С., Семенова Е., Блинникова О.Е. – М.: Медицина, 1996 – 416с., 322 ил.

11. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом- синдром – болезнь).– М.: «Триада-Х», 200 9. – 432 с.

12. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека: в 3-х томах. Пер. с англ. – М.: Мир 1989 – 1990

13. M.R. Speicher, S.E.Antonarakis, F.G. Motulsky. Vogel and Motulsky’s human genetics. Problems and approaches. 4^th addition. – 2010. –981 pp.

14. Young Ian.D. Medical genetics. -2^nd ed. -Oxford university press, 2010. - 304 p.

6.3.Орієнтуюча карта щодо самостійної роботи з літературою з теми

заняття.

№№ п.п.	Основні завдання	Вказівки	Відповіді
1	2	3	4
1.	Які методи використовують для діагностики хромосомних захворювань?	Вкажіть класифікацію методів: а,б,в
2.	Вкажіть методи лабораторної діагностики синдромів Дауна і Едвардса	Один метод
3.	Які методи використовують для діагностики мікроцитогенетичних синдромів (наприклад, синдрома Ангельмана)	Один метод
4.	Які методи використовують дя підтвердження діагноз синдрома Шерешевського Тернера?
5.	Які методи використовують у разі якщо хворий відстає у психомоторному розвитку і має незвичайний запах сечі?	а,б
6.	Для чого проводиться селективний біохімічний скринінг?
7.	Вкажіть показання для молекулярно-генетичної діагностики в клінічній генетики
8	Що таке ампліфікація?