Контрольні питання
Характеристика каріотипу людини в нормі.
Що таке хромосомний поліморфізм?
Класифікація хромосомних і геном них мутацій.
Що таке однобатьківська дисомія?
Значення хромосомних і геномних мутацій в онтогенезі.
Що таке хромосомні хвороби? Частота в популяції.
Класифікація хромосомних хвороб: повні і мозаїчні форми, успадковані і мозаїчні.
Патогенез хромосомних хвороб.
Загальні симптоми хромосомних хвороб.
Синдром Дауна: каріотип, частота популяції, зв’язок з віком матері. Клінічна характеристика синдрому в різні вікові періоди, розрахунок генетичного ризику.
Підходи до діагностики синдрому Дауна. Цитогенетичні методи.
Принципи медико-генетичного консультування і пренатальної діагностики.
Б. Тести для самоконтролю з еталонами відповідей.
1. Робертсонівська транслокація може бути причиною:
А. Синдрому Дауна.
В. Синдрому Шерешевського — Тернера.
С. Синдрому «котячого крику».
D. Синдрому Марфана.
Е. Синдрому Прадера — Віллі.
2. До мікроцитогенетичних синдромів належать:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Шерешевського — Тернера.
D. Синдром Клайнфельтера.
Е. Синдром Прадера — Віллі.
3. У хлопчика 4 років з розумовою відсталістю діагностовано синдром Дауна. Вкажіть правильну формулу каріотипу при синдромі Дауна:
А. 46, XY, del 5 p-.
B. 47, ХХ, + 13.
C. 47, ХХ, + 18.
D. 47, XY, + 21.
Е. 45, Х0.
4. Для хромосомних хвороб найбільш характерно:
А. Затримка психомоторного розвитку у дітей раннього віку, розумова відсталість у старших.
В. Порушення фізичного розвитку, зміна кольору і запаху сечі.
С. Системність уражень.
D. Порушення розумового розвитку, множинні вади розвитку і мікроаномалії.
Е. Катаракта, гепатоспленомегалія, відставання в розвитку.
5. Хромосомні хвороби новонароджених можуть бути результатом всіх змін кількості і структури хромосом, за виключенням:
А. Нулесомії.
B. Трисомії.
C. Інверсії.
D. Моносомії.
Е. Дуплікації.
6. Назвіть частоту хромосомних хвороб у новонароджених:
А. 1 на 700.
B. 5 на 1000.
C. 0,1 %.
D. 1 %.
Е. 5 %.
7. У якому віці у жінки різко зростає вірогідність народження дітей з хромосомними хворобами:
А. 20–25 років.
B. 25–30 років.
C. 30–35 років.
D. 35 і більше.
Е. Від віку не залежить.
8. Вкажіть показання для проведення цитогенетичної діагностики:
А. Розумова відсталість, мікроаномалії розвитку і вади розвитку.
B. Гепатоспленомегалія, катаракта, розумова відсталість.
С. Непереносність деяких харчових продуктів, гемолітичні кризи.
D. Неврологічні прояви (судоми, зниження або підвищення м’язового тонусу, спастичні парези).
Е. Незвичайний запах сечі.
В. Задачі для самоконтролю з відповідями.
. У 4-місячної дівчинки кругла голова зі сплощеною потилицею, монголоїдний розріз очей, широке перенісся, епікант, низько розташовані маленькі вушні раковини, макроглосія. Кисті широкі і короткі з поперечною складкою на долоні, клинодактилія мізинців. Виражена м’язова гіпотонія, поза «жаби». Ваш попередній діагноз? План обстеження. Генетичний ризик.
Відповідь: за клінічною симптоматикою – синдром Дауна. План обстеження - каріотипування. Генетичний ризик залежить від каріотипу хворого та його батьків, а також від віку матері. Якщо у батьків нормальний каріотип, мати молодше 35 років і у хворого трисомія за 21-ю хромосомою, генетичний ризик – 1%.
6.2. 8.Матеріали для аудиторної самостійної підготовки:
8.1. Перелік навчальних практичних завдань, які необхідно виконати під час практичного заняття:
Проаналізувати фенотипи хворих з хромосомними хворобами. Визначити загальні симптоми хромосомних хвороб.
Розв’язати ситуаційну задачу. За описаними фенотипом хворого і даними анамнезу сформулювати попередній діагноз хромосомної хвороби, розрахувати генетичний ризик, запропонувати методи діагностики і профілактики. Скласти родовід родини. Визначити родичів хворого, які потребують медико-генетичного консультування.
9. Інструктивні матеріали для оволодіння професійними вміннями, навичками:
9.1. Методика виконання роботи, етапи виконання
При аналізі фенотипів хворих зверніть увагу на те, що більшість хромосомних хвороб – це синдроми множинних вад розвитку. Фенотип хворого характеризується поєднанням мікро аномалій і вад розвитку. Найбільш важливі симптоми хромосомних хвороб у новонароджених, що є показанням для цитогенетичної діагностики – це:
1. Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні.
2. Мікроцефалія.
3. «Дизморфічне обличчя»: мікроаномалії очей (монголоїдний або антимонголоїдний розріз, епікант та ін.),
4. Низько розташовані і деформовані вушні раковини; мікрогенія (гіпоплазія нижньої щелепи) та ін.
5. Чотирипальцева складка на долоні, єдина згинальна складка на 5-му пальці й інші зміни дерматогліфіки, клинодактилія 5-го пальця.
6. Сандалеподібна щілина на стопі, стопа-гойдалка,поперечна згинальна борозна на підошві.
7. Множинні вади розвитку
10. Матеріали для самоконтролю оволодіння знаннями, вміннями, навичками, передбаченими даною роботою.
10.1. Тести різних рівнів (або тести, які входять до складу банку для ректорського контролю).
Оберіть одну правильну відповідь
Завдання 1. Виберіть одну найбільш правильну відповідь
1. Робертсонівська транслокація може бути причиною:
А. Синдрому Дауна.
В. Синдрому Шерешевського — Тернера.
С. Синдрому «котячого крику».
D. Синдрому Марфана.
Е. Синдрому Прадера — Віллі.
2. До мікроцитогенетичних синдромів належать:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Шерешевського — Тернера.
D. Синдром Клайнфельтера.
Е. Синдром Прадера — Віллі.
3. У хлопчика 4 років з розумовою відсталістю діагностовано синдром Дауна. Вкажіть правильну формулу каріотипу при синдромі Дауна:
А. 46, XY, del 5 p-.
B. 47, ХХ, + 13.
C. 47, ХХ, + 18.
D. 47, XY, + 21.
Е. 45, Х0.
4. Для хромосомних хвороб найбільш характерно:
А. Затримка психомоторного розвитку у дітей раннього віку, розумова відсталість у старших.
В. Порушення фізичного розвитку, зміна кольору і запаху сечі.
С. Системність уражень.
D. Порушення розумового розвитку, множинні вади розвитку і мікроаномалії.
Е. Катаракта, гепатоспленомегалія, відставання в розвитку.
5. Хромосомні хвороби новонароджених можуть бути результатом всіх змін кількості і структури хромосом, за виключенням:
А. Нулесомії.
B. Трисомії.
C. Інверсії.
D. Моносомії.
Е. Дуплікації.
6. Назвіть частоту хромосомних хвороб у новонароджених:
А. 1 на 700.
B. 5 на 1000.
C. 0,1 %.
D. 1 %.
Е. 5 %.
7. У якому віці у жінки різко зростає вірогідність народження дітей з хромосомними хворобами:
А. 20–25 років.
B. 25–30 років.
C. 30–35 років.
D. 35 і більше.
Е. Від віку не залежить.
8. Вкажіть показання для проведення цитогенетичної діагностики:
А. Розумова відсталість, мікроаномалії розвитку і вади розвитку.
B. Гепатоспленомегалія, катаракта, розумова відсталість.
С. Непереносність деяких харчових продуктів, гемолітичні кризи.
D. Неврологічні прояви (судоми, зниження або підвищення м’язового тонусу, спастичні парези).
Е. Незвичайний запах сечі.
11. Тема наступного заняття.