Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского - Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования - уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского - Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

Частота возникновения галактоземии 

Частота возникновения галактоземии составляет около 1 человека на 60000 новорожденных. Например — это  заболевание очень редко встречается на территории Японии и,  наоборот, достаточно распространенным оно является среди ирландских кочевников, что легко объясняется часто встречающимися  близкородственными связями в пределах одного, относительно, небольшого генофонда. 

Причины развития галактоземии

Для нормального процесса метаболизма характерным является расщепление лактозы, которая содержится в продуктах питания, под воздействием фермента лактозы до глюкозы и галактозы. У людей, страдающих галактоземией этот фермент либо же вырабатывается в недостаточном количестве, либо полностью отсутствует. В следствии этого происходит накопление токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях человеческого организма, которое становится основной причиной увеличения печени, развития катаракты, цирроза печени, острой и хронической почечной недостаточности, а также повреждения клеток головного мозга или яичников.