Теоритический аспект синдрома дауна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром Дауна. Синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или  детей, не имеющих хромосомных нарушений. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

1. У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

2. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

3. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма)

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день, нормальная продолжительность жизни более 50 лет в благоприятных обстоятельствах, но оно зависит от многих факторов. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Опасен не сам синдром Дауна, так как синдром – подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт , а его осложнения на органы, такие как:

• Гипотереоз

• Потеря слуха

• Заболевания сердца (ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %)

• Нарушение зрения

  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

  • страбизм (косоглазие) — 29 %

• Склонность к частым инфекционным заболеваниям

• Нарушения развития спинного мозга

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• эписиндром (симптоматическая эпилепсия) — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

Однако, имеются данные, что у лиц с синдром Дауна реже развиваются раковые опухоли.

Выкидыш происходит примерно в 30% случаях с синдромом Дауна.

Диагностика

Долгое время диагностика пациентов с синдромом Дауна раньше проводилась исследованием околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе беременной. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.в пренатальном периоде путем теста.

Так как ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой пары: даже у 25-летних женщин имеется один шанс из 1250 (см. приложение 2). Для тотального скрининга беременных были разработаны методики неинвазивной антенатальной (от лат. ante — перед и natus — рождение) диагностики, основанные на определении в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Перспективным методом ранней диагностики является определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода . При наличии синдрома Дауна между 11-ойи 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи.  

Наиболее эффективной оказалась, комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. На 10-13 неделе определялись ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy associated plasma protein-A — PAPPA) и свободная β-субъединица хорионического гормона человека. После 14 недели беременности (оптимально —на сроке 16-18 недель) проводился так называемый «тройной тест»: исследовались уровень женского полового гормона — свободного эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина, а также общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ — хорионического гонадотропина человека. Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при исследовании амниотической жидкости.

Так же и по внешним признакам после рождения. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• короткий нос — 40 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная —27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %