1.2 Наследственные нарушения ферментативной функции кишечника (интестинальные энзимопатии)

1.2.1 Глютеновая болезнь (глютеночувствительная энтеропатия)

Глютен является белковым компонентом клейковины злаковых (пшеницы, ржи, ячменя, овса). При экстрагировании глютена алкоголем выделяются две фракции: глютеин - относительно безвреден - и глиадин, оказывающий токсическое действие на слизистую оболочку тонкой кишки. Для гидролиза пептида глиадина нужны соответствующие ферменты из группы пептидаз.

Основным патогенетическим механизмом глютеновой болезни является врожденный дефицит специфической пептидазы, необходимой для гидролиза глиадина и, следовательно, для его детоксификации. Такими ферментами могут быть N-глютаминил-дипептидаза, дипептидилдипептидаза, глиадинамидаза.

Имеется большой экспериментальный и клинический материал, свидетельствующий о роли иммунных механизмов в патогенезе глютеновой болезни. Сущность этой гипотезы сводится к тому, что при глютеновой болезни имеет место патологическая иммунная реакция на глютен. Гипотеза предполагает наличие в ткани тонкой кишки повреждающих иммунных факторов. К циркулирующим иммунным факторам, обнаруживаемым при данной патологии, относятся антитела к глютену.

Исследования в последние годы предполагают, что иммунные расстройства при глютеновой патологии являются скорее проявлением болезни, чем изначальным патогенетическим механизмом. Подобное предположение дает основание для объединения энзимопатической и иммуннологической гипотезы. Согласно такой гипотезы нерасщепленный вследствие энзимных нарушений глютен взаимодействует с иммуноцитами слизистой оболочки кишки, что приводит к сенсибилизации их и другим иммунным реакциям с образованием различных патологических продуктов иммуногенеза.

Заболевание может начаться в любом возрасте. Существует, однако, два пика, когда эта болезнь начинается чаще всего: в раннем детском возрасте и в возрасте 30-40 лет. В случаях, когда болезнь появляется в зрелом возрасте, следует полагать, что различные внешние факторы способствуют реализации генетических дефектов.

Клинические проявления.

Клинической триадой глютеновой болезни считают: диарею, стеаторею, потерю массы тела. Течение заболевания характеризуется чередованием обострений с периодами удовлетворительного самочувствия, продолжительность «светлых» промежутков колеблется от нескольких месяцев до нескольких дней.

Диагностика.

Основными диагностическими критериями глютеновой болезни являются:

1. Мальабсорбция (недостаточность всасывания) - синдром, который сочетает симптомы, включающие диарею, потерю массы тела, белковую недостаточность и признаки гиповитаминоза.

2. Субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки тонкой кишки.

Лечение.

Основным методом лечения глютеновой болезни является назначение безглютеновой диеты. Клинический эффект безглютеновой диеты начинает проявляться через 6-7 дней после начала применения. Исключаются все пищевые продукты, в состав которых при приготовлении входят злаки, содержащие глютен: хлеб, сосиски, колбаса, каши из соответствующих круп, печенье, макароны и др. Пиво также содержит глютен. Не содержат глютен и могут использоваться при приготовлении безглютеновой диеты рисовый, кукурузный хлеб, овощи, фрукты, молочные продукты, рыба, маргарин, растительное масло, сахар, мед и др.