Белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығы

Г.Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін будандастырды. Сары тегіс тұқымды асбұршақ пен жасыл кедір-бұршақ тұқымды асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара шағылыстырды. Бұл зеріттеулердің нәтижесінде ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден тәуелсіз ажырайды.

Ұрпақтың 9/16-ы сары тегіс тұқымды 3/16-і сары кедір-бұдыр тұқымды 3/16-і жасыл тегіс тұқымды 1/16-і жасыл кедір-бұдыр тұқымды Екі белгіні бірге қарастырғанда фенотиптік арақатнасы 9:3:3:1.

Екі белгіні бөлек қарастырғанда түс бойынша ұрпақтың 12/16-і сары,ал 4/16-і жасыл, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1. тұқымның бетінің тегістігі бойынша 12/16 –і тегіс, ал 4/16-і кедір-бұдыр, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1.

Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажрауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды.

Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес.

Тіркес тұқымқуалау

Генетика ғылымы дами келе барлық белгілердің тұқымқуалауы Мендель заңына сәйкес келе бермейтіні анықталды. Мысалы, белгілердің тәуелсәз ажырау заңдылығы тек басқа жұп хромосомаларда орналасқан гендерде ғана байқалады. ХХ ғ-дың 20-шы жылдарының басында Т.Х.Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеді. Зеріттеу объектісі ретінде жеміс шыбыны дрозофила таңдалды. өйткені оның тіршілік уақыты қысқа болғандықтан бір жылдың ішінде ондаған реттік ұрпақ алуға болады және кариотипте не бары 4 жұп, яғни 8 хромосома бар.

Морган заңы бойынша: бір хромосомада орналасқан гендер көбінесе бірге тұқым қуалайды.

Бір хромосомада орналасқан гендер тіркескен гендер деп аталады. Бір хромосомада орналасқан гендер тобы тіркесу топтарын құрайды.

Бірақ кроссинговер немесе хромосомалардың айқасуы деп аталатын үрдістің нәтижесінде гендердің тіркесуі бұзылуы мүмкін. Кроссинговер-гомологтық I- де өзара гомологтық бөліктерімен алмасуы. Кроссинговердің нәтижесінде сапа жағынан жаңа хромосомалар пайда болады, яғни генетикалық рекомбинацияға әкеледі. Гендер бір-бірінен неғұрлым алыс орналасса раларында кроссинговер соғұрлым жиі болып тұрады. Яғни, кроссинговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Осыған байланысты гендердің хромосомада қандай кезек пен орналасқанын және олардың бір-бірінен арақашықтығын есептеу арқылы генетикалық карталар құрылған.

Жыныс генетикасы

Екі жыныста да біркелкі ұқсас болып келетін хромосомалар аутосомдар деп аталады. Ал аталық және аналық жыныста екі түрлі болып келетін және ағзаның жынысын белгілейтін хромосомаларды жыныс хромосомалары деп аталады. Адам жасушасында барлығы 46 хромосома немесе 23 жұп хромосома бар: 22 жұп хромосомалар аутосомалар және 1 жұп жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларын Х және У ретінде белгілейді. Аналық дараларда екі Х- хромосома (ХХ), ал аталық дараларда бірХ және бірУ хромосома (ХУ) болады.

Жынысының хромосома бойынша анықталуының 5 типі бар:

1.ХХ, ХУ- сүтқоректілерге (соның ішінде адамға да), құрттарға, шаянтәрізділерге, бунақденелердің көпшілігіне (дрозофила), қосмекенділердің басым бөлігіне және кейбір балықтарға тән. Яғни бұл ағзаларда аналық даралар жыныс хромосомалары бойынша гомогаметалы, ал аталық даралар гетерогаметалы.

2. ZW, ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы.

3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын белгілейді) кейбір бунақ денелерге тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ.

4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және құмырсқаларда кездеседі: аталық даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды.

5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі.

Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.

Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың Х –хромосомасындағы көптеген гендердің аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары: — Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады; — Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады; — Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады; — Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды; — Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін; — Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері.

1. Будандастыру (гибритизация) әдісі бойынша бір немесе бірнеше белгі бойынша айырмашылығы бар екі ағзаны будандастырады. Будандастырудың нәтижесінде алынған ұрпақ гибридтер деп аталады. 2. Генеологиялық әдіс. Бұл әдіс негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шежірелік қатысын құрып, туыстарының арасында таралуын және ата-бабасынан ұрпақтан –ұрпаққа қалай берілгенін зеріттеу жатады. мұндай әдіспен ұрпаққа түрлі аурулардың берілу мүмкіндігін анықтауға болады. 3. Егіздерді салыстыру әдісі. Бұл әдісті бір жұмыртқалы егіздердің (бір жұмыртқадан дамығандықтан) генотипі бірдей болғандықтан әр түрлі белгілердің қалыптасуна сыртқы ортаның әсерін зеріттелінеді. 4. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдісте кариотип, яғни хромосомалардың саны, пішіні және мөлшері зеріттелінеді. Адамда пайда болған хромосомдық және геномдық мутацияларды байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады. 5. Биохимиялық әдіс. Адамда болатын зат алмасудың бұзылуы түрлі тұқым қуалайтын өзгерістермен тікелей байланысты. Бұл әдіспен гендік мутацияны анықтауға болады. Биохимиялық әдістің практикалық та үлкен маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. 6. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен гендердің және генотиптердің популяцияда кездесу жиілігін зеріттейді. әдіс арқылы популяция генофондында түрлі аурулардың қаншасы гетерозиготалық және гомозиготалық күйде таралғаны жайлы ақпарат береді.

2. Өзгергіштік

Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгілердің пайда болуы үрдісін айтамыз. Фенотиптің өзгеруінің себебі сыртқы ортаның геннің экспрессиясына әсері немесе генетикалық затта болған өзгерітер болуы мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік және тұқым қуалайтын (генетикалық) өзгергіштікті ажратады.

Модификациялық өзгергіштік Модификациялық өзгергіштік: — Тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ — Тұқым қуаламайды — Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор

Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады.

Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады.

Тұқым қуалайтын өзгергіштік Тұқым қуалайтын өзгергіштік: — Генотипке әсер етеді — Тұқым қуалайды

Мұндай генотиптік өзгергіштік табиғаттағы тірі организмдердің алуан түрлілігінің негізі болып табылады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің екі типін ажратады: комбинативтік және мутациялық өзгергіштік. 1.Комбинативтік өзгергіштік. Жынысты көбею нәтижесінде генотиптері сан алун организмдер түзіледі. Организм генотиптерінің әр түрлі болуы олардағы гендердің түрлі комбинациялар немесе үйлесімдер құруына байланысты.