Глава 17 Иммуногематологические исследования

1 Антигены эритроцитов

1.1 Система АВО

1.2 Система Резус

1.3 Методы исследования антигенов эритроцитов и антиэритроцитарных антител

2 Иммуногематологическая безопасность трансфузионной терапии

2.1 Реагенты и методы для определения группы крови по систем АВО, Резус(Д)-принадлежности скрининга антиэритроцитарных антител

2.2 Порядок выполнения иммуногематологической апробации крови доноров

2.3 Порядок выполнения иммуногематологической апробации крови реципиентов

2.4 Индивидуальный подбор по антигенам эритроцитов

2.5 Иммуногематологические особенности терапии концентратом тромбоцитов

3 Лабораторная диагностика гемолитической болезни плода и новорожденного

4 Иммунные гемолитические анемии

Глава 18 Лабораторная генетика

1 Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней

1.1 Основные типы хромосомных аномалий

1.2. Клинические показания для цитогенетической диагностики

1.3. Методы цитогенетического исследования

1.3.1 Биологический материал для цитогенетических исследований

1.3.2 Методы дифференциального окрашивания хромосом

1.3.3 Принципы проведения хромосомного анализа

1.3.4 Основные правила описания хромосомных аномалий согласно ISCN

2 Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ

2.1 Основные принципы генетического скрининга

2.2 Основные этапы Программы неонатального скрининга

2.3 Лабораторные исследования

3 Наследственные болезни обмена веществ

3.1 Основные механизмы патогенеза НБО

3.1.1. Накопление субстрата

3.2.2.Недостаточность продуктов реакции

3.2.3. Метаболическая изоляция

3.2 Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ

3.2.1 Выявление дефектного звена метаболического пути

3.2.2 «Ключевые» метаболиты.

3.2.3 Анализ метаболитов с помощью специальных методов количественного анализа

3.2.3.1 Этап исследования белков

3.2.3.2 Этап исследования мутантных генов

Глава 19 Задачи и возможности молекулярно-биологических исследований

1 Применяемые методики исследования

1.1 Методика полимеразной цепной реакции (ПЦР) ……

1.2 Гибридизация ДНК для анализа продуктов ПЦР…….

1.3 Секвенирование генов (определение последовательности нуклеотидов в целевом участке гена) …………………………………………………….

2 Некоторые общие принципы молекулярной диагностики инфекционных агентов…

3 Применяемые для исследования аналитические технологии, методики анализа и обработки результатов

3.1 Аналитические характеристики полимеразной цепной реакции ДНК

3.2 Преимущества метода полимеразной цепной реакции

3.3 Ограничения и ошибки методов молекулярной диагностики

3.4 Преданалитические предосторожности и пробоподготовка

4 Принципы проведения и приборное оснащение ПЦР-исследований

4.1Технические принципы ПЦР-диагностики

4.2 Типы амплификаторов

4.3 Системы детекции результатов ПЦР

4.4 Системы для количественного учета ПЦР в режиме реального времени

5 Оборудование для автоматического секвенирования ДНК …………...

6 Клиническое применение результатов исследования

6.1 Молекулярно-биологическое исследование при скрининге (массовых обследованиях) …

6.2 Молекулярно-биологическое исследование при установлении или уточнении диагноза заболевания

6.3 Контроль в ходе и после лечения

6.4 Эффективность ДНК-диагностики в сопоставлении с другими клинико-лабораторными методами …