Биохимический метод (онтогенетический)
Метод базируется на использовании биохимических методик для выявления метаболитов (нормальных или измененных) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопа- тиях (ферментопатиях). Например, при фенилкетонурии увеличивается количество фенилаланина в крови, что является следствием неполного превращения фенилаланина в тирозин. Это происходит вследствие изменения активности фермента фенилаланингидроксилазы (рис. 55).
Метод моделирования наследственный болезней человека
Биологическое моделирование базируется на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова. Зная мутантные линии животных по определенным признакам, можно создать модели наследственных болезней, которые встречаются как у человека, так и у животных (табл. 11). Созданные экспериментальные модели позволяют изучать механизмы возникновения, методы диагностики и лечения наследственной патологии (гемофилия, ДИАБЕТ , эпилепсия и др.)
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики основан на изучении индивидуальных особенностей кожных рисунков (папиллярных узоров): пальцев рук — дактилоскопия, ладоней — пальмоскопия и ступней ног — плантоскопия. Папиллярные узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. На пальцевых подушечках имеются узоры трех типов: дуги, петли, завитки. На ладони различают три главные сгибательные борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной, образуя одну резко выраженную борозду, называемую «обезьяньей складкой». Наличие данной складки на двух ладонях позволяет заподозрить хромосомное заболевание, в частности синдром Дауна. В норме такая складка на одной ладони встречается у 5% людей. Метод дерматоглифики используется в медико-генетическом консультировании (экспресс-метод для диагностики некоторых хро-мосомных болезней — синдром Дауна), применяется для определения зиготности близнецов, идентификации личности, определения отцовства
Тестовые задания
