Синдром Шершевського – Тернера

Синдром Шершевського – Тернера – форма дисгенезії гонад, пов’язана з відсутністю або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом в хромосомному наборі (каріотип 45,ХО). Трапляються також різні види мозаїцизму. Хромосомна аномалія призводить до значної недорозвиненості тканини яєчників і зниження синтезу естрогенів.

Клінічні ознаки синдрому Шершевського – Тернера – низькорослість, статевий інфантилізм, природжені аномалії розвитку. Характерний фенотип дитини з синдромом Шершевського – Тернера – низький зріст із широкою грудною кліткою. Шия коротка із складками у вигляді крил, низьким ростом волосся на задній поверхні шиї. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Піднебіння високе, ріст зубів неправильний, мікрогнатія. Спостерігаються антимонголоїдний розріз очей, епікант, птоз повік, косоокість. Пальці кистей і стоп припухлі, з м’якими втиснутими нігтями, ІІІ-ІV пальці рук вкорочені, має місце вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів. Шкіра в’яла, численні пігментні плями. У новонароджених спостерігається лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. Розумовий розвиток хворих із синдромом Шершевського – Тернера не порушений. Характерні аномалії розвитку серцево-судинної системи (коарктація аорти) та нирок.

Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Статевий інфантилізм проявляється відсутністю розвитку молочних залоз, незначним статевим оволодінням, первинною аменореєю. Матка різко гіпоплазована. При проведенні УЗД внутрішні статеві органи мають вигляд тяжів. Хворі неплідні.

В лікуванні для збільшення зросту використовують вітаміни, інсулінотерапію, в останній час препарати людського гормону росту в підвищених дозах (1-1,2 МО/кг на тиждень). Після досягнення певного віку (14-15 років) призначають замісну терапію естрогенами.

Синдром Клайнфельтера

Зміна в кількості статевих хромосом призводить до появи цього синдрому. У дитини із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ. Закладання і формування в ембріональний період чоловічих статевих органів зумовлено наявністю У-хромосоми. Але в пубертатний період в яєчках відбуваються дегенеративні зміни, що призводить до зниження секреції тестостерону, відповідно посилюється синтез гонадотропінів. Виникає недостатній статевий розвиток, неплідність, в пубертатному періоді скарги на відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастію.

Клінічні прояви – високий зріст, євнухоїдні пропорції тіла, відкладання надлишкової кількості жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулубу. Статеве оволодіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно: яєчка часто зменшені, їх тургор знижений. При досліджені сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється із збільшенням кількості хромосом у генотипі.

При гормональному досліджені виявляють значне посилення секреції гонадотропінів (гіпергонадотропний гіпогонадизм) при недостатньому утворенні тестостерону. Екскреція естрогенів збільшена.

Для лікування застосовують препарати чоловічих статевих гормонів – тестостерон (Омнадрен), використовують загально стимулюючі засоби.