13. Дифференциация признаков пола в эмбриогенезе. Клетки Лейдига и Сертоли в семеннике и их функции. Синдром Морриса. Цитогенетические методы определения пола. Половой хроматин (тельце Барра).

В эмбриогенезе формируются первичные половые признаки, т.е. признаки, представленные органами, принимающими непосредственное участие в гаметогенезе и оплодотворении. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-й недели эмбриогенеза.

Клетки Лейдига (между семенными канальцами) – гормонопродуцирующие клетки, в них продуцируются тестостерон и другие соединения андрогенного ряда, в них же в небольшом количестве продуцируются женские половые гормоны.

Клетки Сертоли – соматические клетки, расположенные в извитых канальцах семенников, являются частью гематотестикулярного барьера вокруг развивающихся мужских гамет.

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация). Врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Т.е. организм, имея в клетках Y-хромосому, невосприимчив к тестостерону, а потом развивается по женскому типу. Имеет недоразвитые семенники, матку и влагалище.

Определение полового хроматина используется как экспресс-метод при пренатальном и постнатальном определении пола. Х-хромосома находится в неактивном, спирализованном состоянии. Она выявляется в виде компактной темной глыбки в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин и называется тельцем Барра или половым Х-хроматином. При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна, следовательно, половой Х-хроматин в норме выявляется только у женщин и отсутствует у мужчин.

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок. Факультативный гетерохроматин.

14. Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленные доминантные и рецессивные признаки человека. Крисс-кросс наследование. Голандрическое наследование. Гемизиготные признаки человека.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Х-сцепленные признаки – признаки, гены кодирующие которые расположены в Х-хромосоме. Гены гемофилии (рец.), дальтонизма (рец), недостаток орнитинкарбомоилтрансферазы (дом.)

Крисс-кросс наследование - наследование сцепленных с полом признаков, в результате которого признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей – сыновьям.

Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой (гипертрихоз мочки уха, синдактилия).

Гемизиготное состояние – состояние большинства генов, локализованных в половых хромосомах гетерогаметного пола. Данные гены не имеют аллельной пары, поэтому контролируемые ими признаки фенотипически проявляются даже в том случае, если ген рецессивен (гемофилия, дальтонизм).