Клиника
Выделяют 2 основных клинических варианта течения
синдрома:
1. Бессинкопальный:
а) изолированное удлинение интарвала QT (без синкопе в анамнезе). Эта форма диагностируется случайно при обследовании по поводу другого заболевания или в связи с наличием в семье больного СУИ QT;
б) скрытая форма – латентное течение синдрома (синкопе и удлинение интервала QT не регистрируется). Диа гноз может быть установлен только ретроспективно после внезапной смерти неясной этиологии здорового родственника больного СУИ QT;
2. Синкопальный:
а) синкопе на фоне удлинение интервала QT;
б) синкопе в отсутствие удлинения интервала QT. Основное клиническое проявление СУИ QT - синко-пальные состояния. Они состоят из трех последовательно сменяющихся стадий: предсинкопальной, синкопальной и восстановительного периода. Предсинкопальное состояние проявляется головокружением, общей внезапной слабостью, потемнением в глазах, сердцебиением, ощущением тяжести за грудиной, "звоном в ушах". Перед повторным синкопе больные нередко испытывают чувство тревоги, страха смерти. В период собственно синкопе отмечается потеря сознания про-должительностью от нескольких секунд до 3-5 минут (в среднем 1-2 минуты). Глубокая утрата сознания с арефлексией, судорогами тонико-клонического характера, непроизвольным мочеиспусканием и дефекацией отмечается примерно у половины больных. Наличие судорог является критерием тяжести синкопе, т.к. бессознательное состояние сопровождается судорогами только при достаточно продолжительной и глубокой ишемии мозга. В постсинкопальном периоде, продолжающемся в среднем 0,5-3 часа, больные испытывают чувство слабости, разбитости, сонливости, головную боль. Послеприступный сон наблюдается редко, бывает непродолжительным, поверхностным.
Возраст, в котором в большинстве случаев
впервые |
возникают синкопальные состояния |
при врожденном |
|
СУИ QT, колеблется от первых месяцев жизни до |
16 лет. Тя- |
||
жесть их |
может нарастать в препубертатном |
и |
пубертатном |
периодах, а затем ослабевать. Синкопальные приступы возникают с различной частотой: у одних больных они отме-чаются несколько раз в день, у других - один раз в год или несколько лет (в среднем 2-4 раза в год). Клиническая картина синкопального состояния с судорогами напоминает большой эпилептический припадок. Отличиями синкопе при СУИ QT являются:
Возникновение на высоте психоэмоциональной или физической нагрузки.
Предсинкопальное состояние, клиника которого описана выше, отличается от эпилептической ауры (ощущение различных запахов и вкусов, двигательные и речевые автома-тизмы, парестезии различных участков тела).
Быстрое восстановление сознания и отсутствие анамнестических нарушений в послеприступный период.
Отсутствие у больных изменений личности, типичных для больных эпилепсией.
У ряда больных приступы могут протекать без потери сознания и характеризуются внезапно появляющейся резкой слабостью, больной бледнеет, садится или ложится, отмечает перебои в работе сердца, боли в груди или животе. Такой симптомокомплекс расценивают как эквивалент предсинкопального состояния.
Синкопе связаны с развитием приступов политопной пароксизмальной желудочковой тахикардии типа torsade de pointes. Они бывают короткими, спонтанно прекраща-ющимися, но могут трансформироваться в фибрилляцию желудочков или асистолию и приводить к внезапной смерти. Провоцирующими факторами для развития синкопального состояния могут быть физическая нагрузка, эмоциональное перенапряжение и др. Для каждого больного провоцирующие факторы настолько однотипны, что в дальнейшем он сознательно старается избегать ситуаций, способствующих развитию синкопальных состояний.
При синдроме Джервелла - Ланге-Нильсена приступы потери сознания сочетаются с врожденной нейросенсорной глухотой .
В настоящее время выделяют четыре клинических варианта течения синдрома:
1. Сочетание синкопальных состояний и удлинения интервала QT более 440 мс.
2. Изолированное удлинение интервала QT более 440 мс без синкопе в анамнезе.
3. Синкопе в отсутствие удлинения интервала QT.
4. Скрытая форма – нормальная продолжительность интервала QT, внезапная смерть во время первого синкопе.
На ЭКГ во время приступов наиболее часто регистрируется желудочковая тахикардия.Угрозу жизни представляет двунаправленная веретенообразная желудочковая тахикардия типа "пируэт", которая нередко является результатом проаритмогенного эффекта антиаритмических препаратов. Случаи внезапной смерти обычно связаны с трансформацией желудочковой тахикардии в фибрилляцию желудочков, которая может произойти как при первом приступе аритмии, так и в результате повторяющихся частых эпизодов желудочковой тахикардии.