Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга

- Достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений.

- Свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам.

- Отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции.

- Отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне.

- Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.

Такая популяция называется равновесной.

Математическое выражение закона генетической стабильности популяций.

Если частота встречаемости аллеля А=р, а частота встречаемости аллеля a=q, то при условии наличия в популяции только 2-х этих аллелей гена, сумму частот можно принять за 1 (р +q=l).

Если совокупность сперматозоидов с различными аллелями выразить математической формулой бинома (рА +qa), то совокупность яйцеклеток будет выражаться также – (рА +qa).

Тогда состав популяции при свободном скрещивании будет соответствовать выражению:

(рА +qa) • (рА +qa) = р²(АА) + 2pq(Aa) + q²(aa)

Такое сочетание генотипов будет сохраняться при определенных условиях из поколения в поколение, т.е. популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия.

К механизмам, нарушающим это равновесие, относятся:

- мутационный процесс;

- естественный отбор;

- популяционные волны; миграция; изоляция;

- дрейф генов.

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом - специалистом в области медицинской генетики.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка. Исходя из этого, генетическая консультация должна выполнять следующие задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.

2. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения.

3. Помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные методы исследования.

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов:

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа, для чего используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, специально разработанные для диагностики наследственных болезней.

На втором этапе главная задача состоит в определении риска рождения больного ребенка.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей, консультирующих супругов, и дать им соответствующие рекомендации

Заключительный этап консультирования – совет врача-генетика. Это один из самых ответственных этапов. Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональ­ные, социально-экономические и другие), оценивать интеллектуальный и образовательный уровень супругов или самого пробанда, психологический климат в семье. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ