- •Генетика. Основные понятия генетики. Менделизм.
- •История развития генетики.
- •1 Этап.
- •2 Этап.
- •3 Этап.
- •Законы Менделя.
- •Первый закон г.М.Менделя или закон единообразия.
- •Сверхдоминирование.
- •Кодоминирование.
- •Менделирующие признаки человека.
- •Неполное доминирование (промежуточное наследование)
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Свойства гена
Эпистаз
Один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена.
Подавляющий ген – эпистатический Подавленный ген – гипостатический.
Доминантный эпистаз : A-B- наследование мастей лошадей, цвет оперения у кур, окраска плодов тыквы 12:3:1
Рецессивный: ааВ- бомбейский феномен 9:3:4
Бомбейский феномен у человека: ген h, находясь в рецессивном состоянии – hh, подавляет проявление доминантных аллелей, отвечающих за группы крови.
hh
,
hh
,
hh
->
группа крови.
Механизм – ген Н определяет синтез предшественников антигенов А и В.
Полимерия
Несколько неаллельных генов отвечают за один количественный признак, чем больше доминантных, тем ярче выражен признак
При полимерии гены обозначаются одной буквой с разными индексами:
,
За продукцию молока
отвечают два неаллельных гена:
:
- две дозы молока, выкормит двоих
– кормит своего и немного остается
– одна доза молока, кормит одного
- мало молока, докармливает
- нет молока.
Свойства гена
Дискретность – несмешиваемость генов
Стабильность – способность сохранять структуру
Лабильность – способность многократно мутировать
Множественный аллелизм – существование более, чем двух аллельных состояний гена
Специфичность – каждый ген кодирует свой продукт
Амплификация – увеличение количества копий гена
Экспрессивность – степень проявления доминантного признака
Пенетрантность – способность доминантного гена проявляться в фенотипе (% особей, имеющих признак, от особей, имеющих ген) Шизофрения (доминантный признак) – проявляется у 80% гетерозиготных носителей гена (зависит от факторов среды)
Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков (альбинизм, синдром Марфана)
Синдром Марфана
Мутация гена, ответственного за синтез белка фибриллина -> нарушение синтеза фибриллина -> повышение растяжимости соединительной ткани -> множество проявлений.
Высокий рост за счет удлинения конечностей
Длинные тонкие (паукообразные) пальцы
Врожденный подвывих хрусталика
Врожденные пороки сердца и аневризма аорты
Увеличение количества адреналина в крови
Фенилкетонурия
Нет фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин.
Проявления: олигофрения, слабая пигментация волос и радужки, альбинизм.
Сцепленное наследование
Хромосомная теория Т. Моргана
Гены находятся в хромосомах.
Гены расположены линейно.
Каждый ген занимает определенный локус.
Гены одной хромосомы наследуются совместно, образуя группу сцепления.
Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у женщины 23, у мужчины 24).
Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше, тем чаще между ними кроссинговер.
