16 Агранулоцитоз Костмана

ся в первые недели или месяцы жизни множе- ственными гнойничками и склонностью к инфекционным заболеваниям (рис. 4, а) При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается пародон- тоз (рис. 4, 6). При анализе крови выявляет- ся резкая нейтропения, вплоть до полного анейтрофилеза в периоды обострения, коли- чество эритроцитов и тромбоцитов в преде- лах нормы. В тяжелых случаях больные по- гибают на 1-м году жизни.

Тип наследовании — аутосомно-рецесснв- ный. Ген локализован на 6р21.3.

Дифференциальный диагноз: агаммаглобу- линемия; острый лейкоз; синдром Чедиака — Хигаши; панцитопення Фанкони.

ЛИТЕРАТУРА

Качирскии И А.. А гексеев Г. А Клиническая гематология М Медицина. 1970.

Waoyou М. Детская гематология.— М Меди- цина. 1981.

Hunsen Н. Dupimi В . L'Esperance P.. Good R Congenital neutropenia: abnormal neutrophil diffe- rentiation associated with HLA lmmunogenetics, 1977, v 4. p 327- 332.

Рис. 4. Агранулоцитоз Костмана. а абсцесс подбородка; б пародонтоз.

Адреногенитальный синдром

Adrenogenital svndrome MIM: 201910. 202010.

Минимальные диагнос тические признаки: професснруюшая вирили«ация. ускоренное соматическое pa «внтие. повышенная экскре­ция гормонов коры надпочечников.

Клиническим характеристика Описано 5 типов синдрома, различающихся биохими­ческим дефектом стерои, шгенеза: дефицит

21. гндроксилазы: дефицит 1 ф-гидрокси.ла- 1Ы: дефицит 17ы-гидроксила зы; дефицит 20.

22. десмола 1ы: дефицит Зр-гидроксистеронд- дегидрогеназы. Наиболее часто встречаются следующие две формы.

Адреногенитальный синдром с потерей co­rn ит без нее (дефицит 21 -гидрокенла «ы), или женский псевдогермафродитнзм. Это наиболее распространенный тип гиперпла­зии надпочечников. Дефицит 21-гнлрокен- ла«ы приводит к нарушению обраювания деюкснкортикостерона и 11-дезокснкортн- зола. Биосинтез андрогенов не нарушен, что привозит к избыточной продукции их еще при внутриутробном развитии. У новорож­денных девочек отмечается различная сте­пень маскулинизации от умеренной гипер­трофии клитора до полного срастания губ- но-мошоночных складок с формированием предстательной железы. мошонки, полового члена с отверстием мочеиспускательного ка­нала (рис. 5, а). Внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46.ХХ Отмечается i нперпигментация околососко­вой и гениталышн областей. У мальчиков основные клинические симптомы раннее половое ра<внтне и ни «кий рост, связанный с преждевременным закрытием «он роста эпнфнюв. При неполном дефиците 21-гид- роксилазы электролитный баланс, уровень кортн«ола и альдоетерона в норме. При пол­ном дефиците фермента (сольтеряюшая фор­ма) на первый план выступают следующие симптомы: рвота, тахикардия, сонливость, признаки дегидратации (рис. 5, б), гнпонат- риемня, гнперкалнемня. Эта симптоматика может симулировать картину врожденного пичоростеноза. Во всех случаях отмечается повышение в моче уровня 17-кетостероидов и прегнантриола.

Адреногенитальный синдром с артериаль­ной гипертензией (дефицит 11 р-гидроксила- зы). В основе этого типа адреногениталыю-

17

Рис. 5. Адренотштальпый синдром, а гипертрофия клитора, срастание губпо- мошоночных складок: б внешний вид.

2 173

Акродерматит энтеропатическнй

го синдрома лежит недостаточность 1111- гидроксилазы, участвующей в превращении 11-дезоксикортизола в кортизол (биосинтез глюкокортнкоидов) и дезоксикортнкостеро- на в кортикостерон (биосинтез минерало- кортикоидов) Клинически это проявляется прогрессирующей вирилизацией и в некото­рых случаях артериальной гипертонией. У девочек отмечаются гипертрофия клитора, срастание губно-мошоночных складок с об­разованием мошонки Формирование внут­ренних половых органов, как правило, не нарушено. У мальчиков отмечается пигмен­тация мошонки Лабораторные исследова­ния выявляют повышение экскреции с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидрокси- кортикостероидов, снижение уровнен кор- тизола и альдостерона в крови

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 6р21.3 (дефицит 21 -гидроксила зы).

Дифференциальный диагноз: другие фор­мы недостаточности гормонов коры надпо­чечников.

ЛИТЕРАТУРА

Блунк В Детская эндокринология. — М.: Ме­дицина. 1981.

Culler G. В. Lane L. Congenital adrenal hyper­plasia due to 21-hydroxylase deficiency. New Engl. J. Med.. 1990. v. 323. p. 1806 1813

Levine L.. Rauh W Gonesdiener A' New studies of the 11-hydroxylaseand 19-hydroxylase enzymes in the hypertensive form of congenital adrenal hyperpla­sia. J. Clin. Endocrinol. Metab.. 1980, v 50, p. 285 263.

Levine L.. Duponi В.. LorenzenF elal Genetic and hormonal characterization of cryptic 21-hydroxylase deficiency — J Clin. Endocrinol Metab., 1981, v. 53, p 1193 1198.

Акродерматит энтеропатическнй

Acrodermatitis enteropathica MIM: 201100

Синоним: синдром Данболта Клосса.

Описан в 1942 г. N. Danbolt и J. CIoss.

Минимальные диагностические признаки: везикулобуллезные высыпания; дисфункция желудочно-кишечного тракта.

Клиническая характеристика. Больные отстают в росте На коже к 3—9 мес жизни появляются симметричные веэикулобуллез- ные высыпания в области кожных складок:

в локтевых сгибах, подколенных ямках, складках лучезапястных и межфаланговых суставов, в области ягодичных складок и нопей. Отмечаются тяжелый стоматит, тре­щины и эрозии в углах рта, отечность губ. алопеция (рис. 6). задержка прорезывания зубов, конъюнктивнты, блефариты, свето­боязнь, дистрофия ногтей. Наблюдаются из­менения психики по шизоидному типу. Ха­рактерный признак — диарея с обильным пенистым стулом В крови отмечается низ­кое содержание цинка. На аутопсии находят гиперплазиюостровкового аппарата подже­лудочной железы, отсутствие тимуса, плаз- моцитоз лимфатических узлов и селезенки.

Рис. 6. ЭигеропатнческнП акратермашт Отечные губы, грешнны и эрозии в углах рта, алопеция.

19

Тип inn ледовиния аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз, бул зезный эпндермолиз: генерализованный монилиаз: многоформная экссудативная эритема; му- ковисцндоз.

ЛИТЕРАТУРА

Graves А . Aesienhaum Т el al Hereditary acro­dermatitis enteropathiea in an adult Arch Derma­tol 1980, v 116, p. 562 564

Акродизостоз

Acrodysostosis MIM 101800

Описан в 1968 г P Maroteaux и G Mala- mut.

Минимальные диагностические признаки. укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос. умственная отста­лость

Клиническая характеристика Характер­ные для акродизостоза черепно-лнцевые дизморфии включают брахииефазию. за­павшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми вперед ноздрями, гипо­плазию верхней челюсти, прогнатизм, при­открытый pot (рис. 7, 6) в некоторых слу­чаях гнпертелоризм. эпикант, расщеплен­ный кончик носа, аномалии прикуса, гидро­цефалию. гиперостозы костей черепа. Ко­нечности укорочены в основном за счет дис­тальных отделов Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти

Рис. 7. Акродн зостоз. а широкие кисти брахндактнлня: б короткий нос. прогиатия. приоткрытый рот. I ипертелориэм.

широкие, с брахидактилней (рис. 7, а), эпи­физы кисти конической формы, кожа тыль­ной поверхности кисти морщинистая В ред­ких случаях могут быть вывихи головки лу­чевой кости, уменьшение размеров позвон­ков. Частое осложнение ограничение под­вижности лучезапястных. локтевых суставов и позвоночника. Кроме того, описаны гнпо- генитализм и гипогонаднзм. Дети рождают­ся с внутриутробной гипотрофией В 90" о случаев отмечается умственная отсталость.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантнын.

Акрофациальнын дизостоз Нагера

ЛИТЕРАТУРА

Biilur М С . Rames L J. Hudlingion Н В Ас- rodysostosis: report of a 13-year-old boy with re\iew of literature and metacarpophalangeal pattern profile analysis. Am. J Med. Genet . 1988, v 30. p. 971 980.

Roninou U. Pfetfter R. el d. Acrodysostosis: a syndrome of peripheral dysostosis, nasal hypoplasia and mental retardation. \m. J. Dis. Child.. 1971. v. 121, p. 195 203.

Акрофациальнын дизостоз Нагера

Nager acrofacial dysostosis MIM: 154400

Впервые синдром описан в 1948 г. F. Na­ger и J de Reynier

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголо­идный разрез глаз, стеноз или атрезия слухо­вого прохода, гипо- или аплазия лучевой кости и 1 пальца кисти

Клинический характеристики. Характер­но сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческеттн) с недо­развитием I пальца кисти и лучевых костей. Аномалии челюстно-лицевои области вклю­чают антимонголоидный разрез гла i, недо­развитие ресниц и колобому нижнего века, резкую гипоплазию нижней челюсти, укоро­чение твердого неба, гипоплазию зачатков коренных зубов.

Постоянный признак — снижение слуха вследствие стеноза или атрезии слухового прохода. Иногда обнаруживают преаурику- лярные выросты, деформацию и низкое рас­положение ушных раковин. Поражение ко­нечностей включает укорочение дистальных отделов предплечий, гипо- или аплазию лу­чевой кости, части костей запястья, пясти, I пальца. При отсутствии I пальца II палец противопоставлен остальным и может иметь удвоенную дистальную фалангу. Иногда от­мечаются искривление V пальца, ограниче­ние подвижности в локтевом суставе, отсут­ствие II пальца. Психомоторное развитие обычно замедлено.

Тип нас чедования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: нижнечелю- стно-лицевой дизостоз; окуло-аурикуло-вер- тебральная дисплазия; синдром Халлерма- на—Штрайфа.

ЛИТЕРАТУРА

Aylsworih A. S.. Lin А Е Friedman Р 4 Nager acrofacial dysostosis: male-to-male transmission in 2 families. Am. J. Med. Genet., 1991, v. 41, p. 83 88.

Pfeiffer R Sloess H Acrofacial dysostosis (Nager syndrome) synopsis and report of a new case Am J Med Genet. 1983. v 15. p. 255 260

И einhaum A/., Ruwel L.. Bixler D Autosomal dominant transmission of Nager acrofacial dysosto­sis. Am. J Hum. Genet., 1981. v. 33, p 93

Акроцефалополисиндактилии

Acrocephalopolysyndactyly MIM: 201000. 101120, 201020

Синонимы, акроцефалополисиндактилня. типы II. Ill и IV, синдром Карпентера. син­дром Сакатн; синдром Гудмана.

Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter.

Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп.

Клиническая характеристика. Известны три типа акроцефалополнеиндактнлнй —11. III и IV. I тип по современной классифика­ции относят к акроцефалосиндактнлиям (см. ниже) II тип - синдром Карпентера характеризуется акроцефалией (рис. 8) вследствие преждевременного срастания че­репных швов, симметричными поражения­ми конечностей (на кистях — синдактилия III IV. брахимезофалангия, клинодакти- лия, удвоение I пальца, на стопах преак- сиальная полидактилия и синдактилия). Из других скелетных аномалий описаны соха valga, уплощение вертлужной впадины, вальгусная деформация коленных суставов, варусная деформация стоп Характерно ли­цо телекант, эпикант, плоская переносица, большие щеки, низко расположенные уши, гипоплазия нижней челюсти. Наблюдаются ожирение, умственная отсталость, в некото­рых случаях — грыжи, добавочная селезен­ка. врожденные пороки сердца (дефекты пе­регородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии), пилонидальные ямки (ямки в области крестца), гипогеннта- лизм. 111 тип — синдром Сакатн характе­ризуется, помимо акроцефалии и полисин­дактилии, укорочением нижних конечно­стей. искривлением бедра в латеральную сторону, гипоплазией большеберцовой кос­ти и деформацией малоберцовой кости От-

21

Рис. 8. Синдром Кариентера. Акроцефалия, эпнкант. большие щеки, низко расположенные уши.

мсчаются деформация ушных раковин, ало­пеция. атрофия кожи, врожденные пороки сердца, паховые грыжи, крипторхизм и ма­ленький половой член. IV тип — синдром Гудмана — характеризуется акроцефалией, полисиндактилией, клино- и камптодактн- лней. ульнарной девиацией кистей. Соотношение полов — Ml : Ж1. Тип наследования — синдром Карпенте- ра — аутосомно-рецесснвный: синдром Са- катн — предположительно аутосомно-до­минантный. синдром Гудмана — предполо­жительно аутосомно-рецесснвный

Дифференциальный диагноз: акроцефало­синдактнлии: синдром Барде Бидля.

ЛИТЕРАТУРА

Cohen D. Д/.. Green J. G.. Miller J. el at. Acro- cephalopolysyndactyly type II Carpenter syndro­me: clinical spectrum and an attempt at unification with Goodman and Summit sydromes. Am J Med. Genet.. 1487. v. 28, p. 311* 324.

Eaion A. P.. Sonner 4 . Копти S., Savers M Carpenter syndrome acrocephalopolysyndactyly type II. Birth Defects. 1974. v. 10. p. 249 260.

Ger\honi-Buru h R. Carpenter syndrome: marked variability of expression to include the Summit and Goodman syndromes. Am. J. Med. Genet.. 1990. v. 35. p. 236 240.

Goodman R. M.. Sternberg M.. Sliem-Tor >. ei at. Acrocephalopolysyndactyly type IV: a new genetic- syndrome in 3 sibs. Clin. Genet.. 1979. v. 15. p. 209 214.

Pfeiffer R. A Seemann A . Tunic И . el al. Akro/e phalopolysyndaktylie-Akrozephalosy ndactylie Тур 11 McKusick (Carpenter S ndrom) Ben ht ueber 4 h'aelle und eine Beobachtung des Typs \on Marshall- Smith. Klin. Padiatr.. 1977. Bd. 189. S. 120 130.

Tcnmum S. 4. Carpenter's syndrome: acrocepha- lopoly yndactyly. An autosomal recessive syndro­me. J. Pcdiatr.. 1966. v. 69. p. 111 120.

SakaiiNyhan II.. Tissdate II. Anew syndrome with acrocephalopolydactyly. cardiac disease and di - tinctive defects of the ear. skin and lower limbs. J. P( atr.. 1971. v. 79, p. 104 109.

Акроцефалосиндактилии

Acrocephalosyndactyly MIM: 101200, 101400, 101600

muhuwl ibiibie диагностические при знаки акроцефалия, разные степени синдактилии.

К-Шническия характеристика. Существу­ет три типа акроцсфалосиндактилий. Син­дром Апера (тип I) характери |уется нзмене- ниями черепа - синостозом различной сте­пени в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплази­ей; изменениями лица плоским лбом, гн- пертелоризмом. антимонголоидным разре­зом глаз; запавшей переносицей, прогнатиз­мом (рис. 9, а, 6); полным сращением II -V пальцев кистей и стоп (рис. 9, в, г). При синдромеСтгре Чотзена(тип Ш)наблюда- ется кранноснностоз разной степени, приво­дящий обычно к асимметрии черепа (рис. 9, д, е). Другие черепно-лицевые аномалии включают выступающие лобные и теменные бугры, птоз, гипертелорнзм. антнмонголо- илный разрез глаз, косоглазие. Отмечаются сращение мягких тканей II 111 пальцев рук и ног, брахидактилия. Синдром Пфаиффера и синдром Ноака (тип V) характеризуется акроцефалией (рис. 9, ж, з) в сочетании с широкими дистальными фалангами боль­ших пальцев кистей и стоп. Возможна син­дактилия II 111 кистей, а также II. III и IV стоп.

Популяционная частота синдрома Апе­ра — 1 : 160 000.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный.

Дифференциальныи диагноз: акроцефало- полиенндактнлнн.

23

Рис. 9. Акроцефадоснндактшшн.

Спщром Auepa: а гипертелориim. аншмонголоиднын pa ipei глаt: б акро­цефалия (башенный череп), плоский лоб. делавшая переносица: в полная син­дактилия 11 V кистей («р>ка ак\шера»), короткие го 1стые 1 пальцы. г полная синдактилия стопы.

Синдром Стгре Чогчена д, е >меренно выраженная акроцефалия

Альбинизм глазо-кожный

Ж

i

\

Рис. 9. Акроцефалоснндактилнн (продолжение).

Сиилром Пфайффера: ж, з акроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, вдавзепная переносица, npoi натн <м

ЛИТЕРАТУРА

Barisvcas С. S.. HeherA. L.. Crawford J D Ac­rocephalosyndactyly type 3: Chotsen's syndrome. J. Pediair., 1970. v. 77. p. 267- 272.

Cohen M. \f. J. An etiologic and nosologic over­view of craniosynostosis syndromes. Bin h Delects. 1973. v. Xl(2). p. 137 189.

Nuver Y.. Friedman A. PfeilTer syndrome: report of famil and review of the literature. J. Med. Genet., 1976. v. 13, p. 277 280.

Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло- эндотелиальных клеток

Albinism oculocutaneous, Hermansky Pudlak type MIM: 203300

Синоним: синдром Германски— Пудлака. Описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки:

снижение пигментации кожи, волос, глаз; светобоя }нь; аномалия ai регации тромбоци­тов, приводящая к геморрагическому син­дрому; накопление пигмента в ретикулоэн- дотелиальных клетках.

Клиническая характеристика Цвет кожи и волос больных зависит от расы и степени пигментации кожи и волос родителей. Окра­ска волос - - от белой до рыжевато-коричне- вой. окраска радужки — от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигмент­ные иевусы. Отмечаются умеренная светобо- Я1нь. нистагм, снижение остроты зрения и косоглазие (30"..). Геморрагический синд­ром проявляется кровоизлияниями и пов­торными кровотечениями после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения увеличено; прием аспирина может еще более удлинять его (до 30 мин). Геморрагический синдром обусловлен дефицитом одного из факторов тромбоцитов, что приводит к на-

Альбинизм глаю-кожный тирошназонегативный

25

of pathophysiology and management considerati­ons. Medicine. I985.v 64. p. 192 202.

Hermansky G\. Pudlak P. Albinism associated with hemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood. I959. v. 14 p. 162 169.

Logan L J. Rapaporl S I.. Maher I Albinism and abnormal platelet function. -— New Engl. J. Med., 197I. v. 284. p. I340 I345.

Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный

Albinism oculocutaneous tyrosinase-negative MIM: 203100

Синонимы: альбинизм полный; альби- НН1М. тип I.

Минимальные диагностические признаки тотальная депигментация кожи, волос, глаз:

Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный

нистагм, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс; отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина.

Клиническая характеристика Выражен­ная депигментация кожи, волос и глаз (рис. 10), одинакова для всех рас и не меняется с возрастом. Кожа розовато-красная, совер­шенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы. какие-либо пигментные пятна Имеется предрасположенность к раку кожи Волосы белые или желтоватые. Ра­дужка обычно серо-голубая при косо падаю­щем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Сильно выражены нистагм и светобоязнь. Зрачок красный. Острота зрения значительно сни­жена и с возрастом не улучшается. Отсутст­вуют макулярный рефлекс и бинокулярное зрение У представителей европеоидной ра­сы данный синдром бывает трудно отличить от тирозиназопозитивного альбинизма. Тест с волосяными луковицами отрицатель­ный.

Попу тяциошшя частота - I : 39 ООО.

Тип на< чедовиния — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 1 Iql4-q21

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивнын; оку- ло-церебральный синдром с гипопигмента- цией; глазной альбинизм; кожный альби­низм без глухоты; синдром Чедиака- Хига- ши; альбинизм глазо-кожный с геморрагиче­ским диатезом и пигментацией ретикулоэн- дотелиальных клеток.

ЛИТЕРАТУРА

Carroll И'.. Jay В . McDonald И'., HallidavA. Two distinct patterns of visual evoked response asymmetry in human albinism. — Nature. 1980. v. 286, p. 604 - 605.

king R A llitkop C. J Detection of heterozygo- tes for tyrosinase-negative oculocutaneous albinism bv hairbulb tyrosinase assay. Am. J Hum. Genet, 1977. v. 29. p 164 165.

SunvnrrsC. G, Creel D.. Townsend D. King R A Variable expression of vision in sibs with albinism. Am. J. Med. Genet.. 1991. v. 40, p. 327 331.

Альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный

Albinism oculocutaneous tyrosinase-positive MIM: 203200

Синоним: альбинизм, тип II.

Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос и радуж­ной оболочки; нистагм, светобоязнь, синтез пигмента волосяными луковицами в раство­ре тирозина.

Клиническая характеристика. Уменьше­ние пигментации кожи, волос и глаз варьи­рует в зависимости от возраста и расы. С возрастом происходит накопление пигмен­та. и цвет глаз и волос может меняться. Пиг­ментные невусы и пятна встречаются в 60' • случаев. Нистагм и светобоязнь выражены значительно меньше, чем при тирозиназоне- гативной форме. Отмечаются отсутствие или сильное уменьшение макулярного реф­лекса (90%), косоглазие (обычно сходящее­ся), аномалии рефракции (20%), высокая миопия (20%), отсутствие бинокулярного зрения (100" <»), остатки мезодермальной тка­ни на передней поверхности радужки и зад­ней поверхности роговицы. Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается Тест с волосяными луковицами положительный.

Тип нааедования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный; оку- ло-церебральный синдром с гипопигмента- цией; глазной альбинизм; кожный альби­низм без глухоты; синдром Чедиака Хига- ши; альбинизм глазо-кожный с геморрагиче­ским диатезом и пигментацией ретнкулоэн- дотелиальных клеток

ЛИТЕРАТУРА

Nance W. Jaikson С H'ilkop С Albinism: а distinctive autosomal-recessive phenotype. Am J Hum.Gencl . 1970, v. 22, p. 579 586

llilcop C. J. Quevedo W С.. Fiizpairick Т. В Al­binism. In: Stanbury J. В.. Wyngaarden J B. and Fre- drickson D. S. (eds ): Metabolic Basis of Inherited Disease v. II. New York McGraw-Hill, 1989 (6th ed ), p. 2905 2947

Альпорта синдром

Nephritis and nerve deafness hereditary MIM: 104200. 153650, 203780, 301050

Синоним: наследственный нефрите глухо- той

Описан в 1927 г A Alport. Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. Ктническая характеристика. Основные

27

признаки — гематурия (100%), протеинурия (70—80%). бактериурия. Функция почек у женщин, как правило, не нарушена. У муж­чин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность. Об­наруживаются пороки развития почек: удво­ение, незавершенный поворот, сужение при- лоханочного отдела мочеточника. В 50" о случаев (чаще у мальчиков) отмечается дву­стороннее нейросенсорное снижение слуха, начинающееся обычно в первые годы жизни. У 15% больных выявляются аномалии глаз: передний или задний лентиконус. сферофа- кия, врожденная катаракта. У родственни­ков больных встречается изолированная па­тология почек или слуха. Предполагается су­ществование 6 типов синдрома Альпорта: 1) классический ювенильный аутосомно-доми- нантный синдром Альпорта с глухотой; 2) Х-сцепленный рецессивный синдром Аль­порта с глухотой; 3) Х-сцепленный рецессив­ный синдром Альпорта взрослых с глухотой; 4) Х-сцепленный рецессивный синдром Аль­порта взрослых без глухоты и других дефек­тов; 5) аутосомно-доминантный синдром Альпорта с глухотой и тромбоцитопенией; 6) аутосомно-рецессивный ювенильный син­дром Альпорта с глухотой.

Тип наследования - аутосомно-доминант­ный, Х-сцепленный рецессивный, предполо­жительно аутосомно-рецессивный. При X- сцепленной форме обнаруживают мутации гена COL4A5, локализованного на Xq22.

Дифференциальный диагноз: наследствен­ная нефропатня без глухоты; доброкачест­венная семейная гематурия; нефронофтиз.

ЛИТЕРАТУРА

Игнатова М. С.. Beптищев Ю. Е. Наследст­венные и врожденные нефропатии у детей. Л.: Медицина, 1978 г.

Evans S. И. Erickson R.. Kelsch R.. Peirce J Ap­parently changing patterns of inheritance in Alport's hereditary nephritis: genetic heterogeneity versus alte­red diagnostic criteria. — Clin. Genet., 1980, v. 17, p. 285- 292.

Passwett J. H.. David R.. Boinchis H.. HerzfeldS. Hereditary nephritis with associated defects in pro­ximal renal tubular junction. - J. Pediatr., 1981, v. 98. p. 85 87.

Preus H.. Fraser F. Genetics of hereditary nephro­pathy with deafness (Alport disease). Clin. Genet.. 1971, v. 2., p. 331 337.

Ttsher P. Healthy female carriers of a gene for the Alport's syndrome: importance for genetic counse­ling. Clin. Genet., 1979. v. 16. p. 291 294.

Альстрема синдром

Alstrom syndrome M1M: 203800

Описан в 1959 г. С. Alstrom. Минимальные диагностические при тики: пигментная дегенерация сетчатки, ожире­ние, нейросенсорная глухота, сахарный диа­бет, нефропатия.

Клиническая характеристика. На первом году жизни появляются нистагм и светобо­язнь, ретинит; наблюдается снижение цен-

Рис. 11. Синдром Алы.-трсма Ожирение, низкий рост, гипоплазия мошонки, глаза закрыты вследствие светобоя ши.

Амннотическне перетяжки

трального и периферического зрения, кото­рое прогрессирует и к 7 годам может привес­ти кслепоте; возможна катаракта. Характер­но прогрессирующее снижение слуха. С ран­него детства отмечается ожирение (рис. 11). После пубертатного периода появляются признаки инсулинонезависимого сахарного диабета и неф ропати*, приводящей к почеч­ной недостаточности. Половое развитие нормальное, и только при биопсии яичек об­наруживают аплазию герминативных кле­ток, склероз семенных канальцев Повышен уровень гонадотропинов в моче. Интеллект обычно сохранен.

Тин наследования — аутосомно-рецессив­ный.

Дифференциальный диагноз: синдром Бар­де Билля; синдром Клейна.

ЛИТЕРАТУРА

Goldstein J L. Fialkow P J. The Alstrom syndro­me. Report of three cases with further delineation of the clinical, pathophysiological and genetic aspects of the disorder. Medicine, 1973, v. 52. p. 53 71

Kopeck i A Sccmtmova E.. Saliihava J. Alstrom s>ndrom u dvou sester. — Cas. Lek. Cesk., I97K, r. 117. №4.1.29 30.

Амниотические перетяжки

Ring constrictions MIM: 217100

Синонимы A DA М-комплекс, врожден­ные ампутации.

Минимальные диагностические признаки: кольцевые перетяжки на конечностях.

Клиническая характеристика. Поражают ся одна или несколько конечностей. На од­ной конечности в дисталыюй и проксималь­ной частях может быть несколько кольцевых вдлвлений. Ниже перетяжки конечность рас­ширена вследствие лимфостаза или увеличе­ния подкожного жирового слоя. Иногда происходит полная ампутация пальца (рис. 12, а, 6) или конечности; ампутированные части обнаруживаются в амниотической жидкости. Возможно отставание в росте. Амниотические тяжи могут быть причиной расщелин лица, головы, позвоночника, а также мозговых грыж (рис. 12, в), эвентра- цни органов брющной полости. Вторичные скелетные деформации включают косола­пость, синостоз фаланг, дефекты ногтей, синдактилию. Полагают, что перетяжки воз­никают вследствие нарушения развития ам-

29

ниона, маловодия. воспаления или раннего разрыва амниона, механической травмы, эн­дометрита. Описаны семейные случаи.

Попхляционния частота — от 1 : 5000 до 1 : 10 000.

Соотношение полов: Ml : Ж1 Дифференциальный диагноз: поперечные дефекты конечностей.

ЛИТЕРАТУРА

GellisS. S. Constrictive bands in the human. Birth Defects. 1977, v Xlll( 1). p. 259 268.

Keller //.. Neuhauser G.. Drukin-Slumm M. el al «ADAM complex» (amniotic deformity, adhesion, mutilations) a pattern of craniofacial and limb de­fects. Am. J. Med Genet, 1978, v. 2. p. 81- 98 Lubiivik\ V/.. Sujemsky E.. Sanger IV. eta! Fami­

lial amniotic bands. Am. J Med Genet. 1983, v. 14. p. 81 87.

Ангельмана синдром

Angelman syndrome MIM: 234400

Синоним: синдром «счастливой куклы». Впервые описан Н. Angelman в 1965 г. Минимальные диагностические признаки- тяжелая умственная отсталость, грубая за­держка речевого развития, судороги, харак­терная походка, немотивированный смех.

Клиническая картина. В 100% случаев от­мечается задержка психомоторного разви­тия и в дальнейшем глубокая умственная от-

Анемия гипопластическая врожденная

АЛ I V

Cr vi

f

Рис. 13. Синдром Ангельмана. Больной 18 лет. Микробрахицефалия, прогения. макрос! омня

сталость, выраженное отставание речевого развития. Характерны атаксия, необычная походка (на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками), напоминаю­щая движение механической куклы; легко провоцируемые или спонтанные приступы смеха Неврологические проявления вклю­чают судороги, повышение сухожильных рефлексов, мышечную гипотонию, иног­да —стереотипные движения рук. Характер­ны микробрахицефалия, прогения, макро- стомия (рис. 13), широкие межзубные про­межутки, расходящееся косоглазие. Больные часто высовывают язык. Возможна гипопиг- ментация кожи и волос. Продолжительность жизни не изменена.

Тип наследования — предположительно ау- тосомно-рецессивный Большинство случаев спорадические. Доказано существование ге­номного импринтинга. Обнаружены микроде-

леция I5qll-ql3 материнского происхожде­ния или однородительская (отцовская) дисо- мия.

Дифференциальный диагноз: синдром Ретта.

ЛИТЕРАТУРА

Williams Ch A Frias J L. The Angelman («Happy puppet») syndrome Am. J Med Genet.. 1982. v. ll ,p 453 460.

miems P J Dijkstru J. Вгоикег О. F. Smith G. P Recurrence risk in the Angelman («Happy pup­pet») syndrome. Am. J. Med. Genet., 1987, v. 27, p 773 780

Анемия гипопластическая врожденная

Anemia hypoplastic congenital MIM: 105650.205900

Синонимы■ эритрогенез несовершенный; синдром Даймонда Блекфана.

31

Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan.

Минимальные диагностические признаки среднетяжелая или тяжелая анемия с ретику- лоцитопенией, начинающаяся в период но­ворожденное™ и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией Резкое снижение или отсутствие эритроидных кле­ток в костном мозге при нормальных миело- идном и мегакариоцитарном ростках.

Клиническом характеристика Заболева­ние обычно распознается в возрасте 3 мес Наиболее раннее появление признаков (бледность) сразу после рождения, наибо­лее позднее — в возрасте старше 6 12 мес По мере нарастания анемии наблюдаются учащение пульса, увеличение сердца, разви­тие сердечной недостаточности и тяжелых пневмоний Печень и селезенка увеличива­ются только при развитии сердечной недос­таточности или гемосидероза. При длитель­ном лечении гемотрансфузиями появляются признаки гемосидероза внутренних органов. Синдром может сочетаться с трехфаланго- вым I пальцем Гемоглобин — 20—80 г/л; эритроциты нормохромные. нормальной формы и размеров (возможен макроцитоз); ретикулоцитов менее 0.2%; количество эрит- робластов в костном мозге снижено; миело- идный и мсгакариоцитарный ростки нор­мальные. Время жн зни эритроцитов в цирку­ляции не изменено. Иногда повышено относи­тельное содержание фетального гемоглобина

Соотношение полов — Ml ЖI

Тип наследования — предположительно

аутосомно-доминантный и аутосомно-ре- цессивный.

Дифференциальный диагноз вторичные гипопластические анемии; синдром панци- топении Фанкони; анемия и трехфаланговые большие пальцы; а пластическая анемия.

ЛИТЕРАТУРА

Hamilton Р. Dawson А.. Galloway И Congenital erythroul hypoplastic anemia in mother and daugh­ter. — Arch. Dis Child., I974. v. 49. p. 71.

Wskochil D H.Carey J С. Glader В E. el a! Congenital hypoplastic (Diamond Blackfan) ane­mia in seven members of one kindred. Am. J. Med Genet.. 1990. v. 35. p. 254 256.

Анемия и трехфаланговые большие пальцы

Anemia and triphalangeal thumbs MIM: 205600

Синоннм: синдром Аазе. Описан в I969 г J Aase и D Smith Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие пле­чи, врожденная анемия

Клипиче< кая характеристики. Проявляет­ся отставанием в роете (30%), гипопласти- ческой анемией, лейкопенией. С возрастом анемия становится менее выраженной. Ано­малии скелета включают трехфаланговый большой палец кисти (рис. 14). гипоплазию лучевой кости, узкие плечи; отмечается позд­нее закрытие родничков. Описаны врожден­ные пороки сердца (дефект межжелудочко­вой перегородки), гепатоспленомегалия.