Выделяют несколько клинических вариантов семейного полипоза:

1. синдром Гарднера (E.J.Gardner), сочетающий полипоз толстой кишки с остеомами (черепа, длинных трубчатых костей), фиб-ромами и эпидермоидными кистами кожи, а иногда с карциномамидвенадцатиперстной кишки и щитовидной железы;

2. 2) синдром Тюрко (J.Turcot) — сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки

с опухолями головного мозга (глиомами). Эти синдромы передаются по аутосомно-доминантному типу, проявляются на 2—3-м десятилетии жизни (в среднем — 39 лет), характеризуются 100%-й малигнизацией, которая развивается через 10—15 лет от начала заболевания.

Кроме перечисленных выше выделяют аутосомно-доминантные синдромы гамартомного полипоза с образованием не единичных (таким полипам несвойственна малигнизация), а многочисленных полипов Пейтца—Егерса (синдром Peutz-Jeghers) или ювенильных,

т.е. юношеских полипов (синдром ювенильного полипоза).

Существует группа наследственных синдромов, на фоне которых развивается неполипозный колоректальный рак, его так и называют — синдром наследственного неполипозного колоректального рака (варианты — синдромы Lynch I и Lynch II, т.н. ”семейный рак”).

К предраковым состояниям относятся также идиопатические воспалительные заболевания кишечника — болезнь Крона и неспецифический язвенный колит, причем колоректальный рак на фоне неспецифического язвенного колита развивается в 9,5—16,5% , а на фоне болезни Крона — в 0,4—0,8%. Вклад различных фоновых состояний и наследственных факторов в общее

число случаев развития рака толстой кишки в популяции различен. Так, случаи развития колоректального рака на фоне семейного аденоматозного полипоза составляют 1%, наследственного неполипозного рака — 5%, идиопатических воспалительных заболеваний

кишечника — 1%, отягощенного семейного анамнеза (по развитию аденом и колоректального рака) — 15—20%. Основную массу больных составляют лица со средним уровнем риска, не имеющие факторов риска развития колоректального рака.

Следует отметить, что рак толстой кишки служит наиболее удобной моделью для изучения закономерностей канцерогенеза. Это обусловлено тем, что, во-первых, аденокарциномы толстой кишки в подавляющем большинстве развиваются из аденом; исключение составляют случаи колоректального рака при идиопатических воспалительных заболеваниях кишечника. Во-вторых, высокая частота аденом и высокий уровень заболеваемости колоректальным

раком позволяют проводить исследования на большом количестве больных. В третьих, важную роль играет доступность опухолевого материала (колоноскопия с прицельной биопсией).

Целенаправленное патоморфологическое исследование аденом толстой кишки позволило установить последовательность изменений. Показано, что:

первой ступенью опухолевого роста являются микроскопические аденомы в единичной железе — аберрантные крипт-фокусы (ACF), или микроаденомы;

далее, аденома, увеличиваясь в размерах, занимает не одну, а группы желез, и через стадию ”плоской аденомы” переходит в стадию экзофитного роста, приобретая вид аденоматозного полипа;

в аденоматозном полипе существует весь спектр гистологических изменений (от доброкачественной опухоли через низкую и высокую степень дисплазии эпителия, карциномы in situ, до инвазивного злокачественного роста). Предполагается, что аденома (доброкачественная опухоль) представляет собой клеточный клон, т.е. это потомки одной клетки, которая приобрела способность к ускоренному росту и делению — ”преимущество роста” по сравнению с другими клетками.

Существует еще ряд особенностей дисплазии/неоплазии эпителия при идиопатических воспалительных заболеваниях кишечника:

дисплазия часто мультифокальная, что отражает процесс хронического воспаления;

диспластичные очаги могут быть плоскими и приподнятыми, что затрудняет эндоскопический поиск этих очагов и требует взятия множества биоптатов;

гистологическая интерпретация дисплазии затруднена присутствием активного воспаления и репаративных процессов;

дисплазия низкой степени прогрессирует за 5 лет в колоректальный рак, поэтому при ее обнаружении больным с идиопатическим воспалительным заболеванием кишечника проводят профилактическую тотальную проктоколэктомию, аналогичную обнаружению очагов малигнизации в единственном из множества (тысяч) полипов при наследственном

аденоматозном полипозе.