Формируется особый тип телосложения:
•большая голова с грубыми чертами лица,
•длинное туловище,
•относительно короткие конечности, широкие плечи,
•узкий таз,
•мускулистые ягодицы,
•Развитые грудные мышцы, мускулатура конечностей.
Период полового созревания начинается с 3- 5 лет (преждевременное адренархе – в 3-4 года) и характеризуется ранним появлением вторичных половых признаков и роста волос на лобке. К пубертатному периоду появляются признаки гирсутизма, жирность кожи, акне. Имеется гипоплазия гениталий и молочных желез. При этом
менструации у девочек отсутствуют.
Важным диагностическим тестом являются результаты определения уровня андрогенов в крови.
Концентрация Т, 17-ОП, ДЭА и ДЭА-С в крови и экскреция 17-КС с суточной мочой повышены. Уровень эстрогенов не повышается. Базальный уровень ФСГ и ЛГ высокий с нарушением цирхорального ритма.
ПОЗДНЯЯ ФОРМА АГС
Эта форма АГС диагностируется у детей старшего возраста после пубертатного периода (пубертатная форма) или у взрослых женщин (постпубертатная форма).
Клинически первые признаки заболевания появляются в период полового созревания или после его завершения. В это время появляется «быстрый скачок роста», поэтому больные в этом возрасте выше своих сверстниц.
Основными жалобами пациенток с пубертатной формой при обращении к врачу являются нарушения менструального цикла (опсоменорея, олигоменорея) и явления гиперандрогенизации. Это акне,жирная кожа, усиленное оволосение на лице, бедрах, вокруг сосков, по белой линии живота. Однако гирсутизм обычно выражен незначительно.
Объективно отмечается незначительное увеличение ширины плеч и уменьшение размеров таза. Мускулатура хорошо развита. Тембр голоса нормальный. Обращает внимание уменьшение размеров матки и яичников, гипертрофия клитора.
Молочные железы гипопластичны.
Первая менструация наступает своевременно. Характер цикла регулярный, иногда с задержками. По мере нарастания уровня андрогенов снижается уровень эстрогенов, постепенно развивается ановуляция, возникает опсоменорея, аменорея.
Объективно это женщины нормального или высокого роста, с широкими плечами и узким тазом, отсутствием жира на бедрах и ягодицах. Могут быть акне, жирная кожа, различная степень гирсутизма. Тембр голоса нормальный. Может быть умеренная гипоплазия половых губ иувеличенный клитор.
Диагностика поздней формы АГС
1.При обеих формах заболевания отмечается повышение всех фракций андрогенов крови (Т, ДЭА, ДЭА-С, А-на) и 17-КС в моче.
2.Проба с дексаметазоном приводит к значительному снижению содержания этих гормонов.
3.Функциональные тесты с АКТГ и дексаметазоном позволяют сключить органическую патологию надпочечников.
ЛЕЧЕНИЕ АГС
Наиболее эффективна терапия врожденной |
С их помощью достигается: |
|
компенсация недостаточности коры |
||
формы заболевания, если она начата до 7- |
||
надпочечников; |
||
летнего возраста. Применяется |
||
подавление избыточного уровня |
||
гормонозаместительная терапия |
||
андрогенов; |
||
глюкокортикоидными препаратами под |
||
нормализация гипоталамо- |
||
контролем уровня гормонов коры |
||
гипофизарно-яичниковых |
||
надпочечников. |
||
взаимоотношений. |
||
|
В настоящее время применяются:
преднизолон,
дексаметазон,
метипред.
Терапия проводится пожизненно. Следует учитывать, что 0,5 мг дексаметазона по активности воздействия на организм равняются 3,5мг преднизолона.
Оптимальные дозы преднизолона, рекомендуемые при АГС:
до 5 лет – 5 мг/сут.
с 6 лет до 12 лет – 5-7,5 мг/сут.
старше 12 лет – 10-15 мг/сут
ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ ЯИЧНИКОВОГО ГЕНЕЗА
Классическим проявлением данного типа патологии является синдром поликистозных яичников (СПКЯ).
Этиология и патогенез
•В настоящее время считается, что СПКЯ обусловлен эндокринными нарушениями вследствие повышенной секреции гонадотропных гормонов.
•Центральный генез заболевания подтверждается связью начала проявлений со стрессом (начало половой жизни, перемена места жительства, физические и психические перегрузки, роды и аборты).
•Нарушение функции ЦНС может быть результатом инфекции, интоксикации в пре- или пубертатном периоде. Под влиянием этих факторов изменяется секреция гонадотропных гормонов, моноаминов, серотонина и дофамина
•Для больных с СПКЯ характерно увеличение базального уровняЛГ с выраженным нарушением пульсирующего ритма секреции ЛГ и ФСГ.
•Одним из диагностических признаков СПКЯ является увеличение индекса ЛГ/ФСГ: более 1,5
Избыточный уровень андрогенов, секретируемых в период адренархе, которые преобразуются в эстрон. В свою очередь эстрон по принципу прямой связи стимулирует продукцию ЛГ, а по обратной – подавляет секрецию ФСГ. ЛГ стимулирует гиперпродукцию андрогенов в яичниках, которые также превращаются в эстрон, стимулирующий выброс ЛГ. Таким образом замыкается «порочный круг» и развивается СПКЯ;
Фактор развития СПКЯ – нарушение жирового обмена.Известно, что большая часть превращений андрогенов в эстрогены происходит именно в жировой ткани;
У каждой второй больной с СПКЯ определяется гиперинсулинэмия и инсулинрезистентность. Инсулин является мощным стимулятором синтеза ЛГ и андрогенов яичниками;
нарушение ферментных систем яичников, обеспечивающих стероидогенез: нормальное превращение андрогенов яичникового генеза в эстрогены;