2. Основні закономірності функціонування генів у прокаріотів і евкаріотів.

Організація геному еукаріот. Еукаріотичні гени, на відміну від бактеріальних, мають переривчасту будову. Кодуючі послідовності (екзони) чергуються з некодуючими (інтронами). Екзон – це ділянка гена, яка несе інформацію про первинну структуру білка. У гені екзони розділені некодуючими ділянками інтронами. Інтрон – ділянка гена, яка не несе інформацію про первинну структуру білка і розташований між кодуючи ми ділянками білка – екзонами. В результаті структурні гени еукаріот мають більш довгу нуклеотидну послідовність, ніж відповідна їм зріла і-РНК. У процесі транскрипції інформація про ген списується з ДНК на проміжну і-РНК, яка складається як з інтронів, так і з екзонів. Потім специфічні ферменти – рестриктази – розрізають про-і-РНК за межами інтронів та екзонів. Після цього екзонні ділянки з’єднуються в зрілу і-РНК. Цей процес називається сплайсингом. Кількість інтронів може варіювати в різних генах від нуля до багатьох десятків, а довжина – від кількох пар основ до кількох тисяч.

Організація геному прокаріот. Геном бактерій практично повністю складається з генів та регуляторних елементів. Розміри ДНК типового представника прокаріот - кишкової палички Е. coli набагато менший, ніж у еукаріот. ДНК прокаріот представлена кільцевою дволанцюговою суперспіралізованою молекулою. Вона розташована у цитоплазмі у вигляді клубка, який називається нуклеоїдом. Нуклеоїд не відділений від цитоплазми ядерною мембраною. У ньому може міститися кілька копій ДНК. Щільність генів у геномі прокаріот значно вища, ніж в геномі еукаріот. На відміну від більшості еукаріотичних генів, гени прокаріот не перекриваються некодуючими областями, тобто не мають мозаїчної екзон-інтронної структури. Функціонально пов’язані гени у прокаріот утворюють структури, що називаються оперонами. Оперони – це одиниці транскрипції, які мають спільні регуляторні елементи, що визначають початок (промотори) та кінець (термінатори) транскрипції.

У еукаріот функціонально пов’язані гени не організовані в оперони, тому процеси активації та репресії генів потребують участі набагато більшої кількості регуляторних білків, та генів, що їх кодують.

1. Виділяють взаємодію алельних і неалельних генів. Основні форми взаємодії алельних генів вивчені раніше. Вони зумовлюють домінантне, рецесивне, кодомінантне успадковування ознак, явище неповного домінування. За перелічених форм домінування результати взаємодії генів виявляються в усіх соматичних клітинах організму.

2. Необхідно враховувати, що існує особливий тип передачі спадкових ознак — не через хромосоми, які перебувають у ядрі, а через цитоплазму клітини. Таку спадковість називають нехромосомною, або цитоплазматичною, спадковістю. Найважливіші випадки нехромосомної спадковості пов'язані з пластидами й мітохондріями, в яких містяться кільцеві молекули ДНК.

3. Якщо клітина втратила пластиди, то вона не спроможна утворювати їх знову. Наприклад, в евглени зеленої зазвичай близько 100 хлоропластів. Якщо евглена живе в темряві, то її хлоропласти не поділяються, тим часом як самі клітини поділяються. У результаті з'являються евглени, в яких нема хлоропластів, а нові не утворюються. Успадковування пластид підпорядковується особливим правилам: тільки за материнською лінією.

4. Такі самі особливості мають і мітохондрії. Мітохондрії сперматозоїда при заплідненні не проникають усередину яйцеклітини або руйнуються в ній. Тож усі мітохондрії організм одержує від матері.

5. У ряді випадків було показано, що хромосомна й нехромосомна спадковість можуть комбінуватися, даючи складну картину і успадковування ознак.

Властивості генів і особливості їх прояву в ознаках

Ген — це ділянка молекули геномної нуклеїнової кислоти, що характеризується специфічною для нього послідовністю нуклеотидів, є одиницею функції, відмінної від функцій інших генів, і здатний змінюватися шляхом мутації. В ньому закодована інформація про РНК та первинну структуру білка.

Характер прояву дії гена може змінюватися в різних ситуаціях під впливом різних чинників. Розглянемо властивості генів і особливості їх прояву в ознаках:

• ген дискретний у своїй дії, тобто відособлений у своїй активності від інших генів;

• ген специфічний у своєму прояві, тобто відповідає за певну ознаку;

• ген може діяти градуально, тобто посилювати ступінь прояву ознаки при збільшенні числа домінантних алелів (дози гена);

• один ген може впливати на розвиток різних ознак — це множинна, або плейотропна, дія гена;

• різні гени можуть однаково діяти на розвиток однієї і тієї самої ознаки (часто кількісних ознак) — це множинні гени, або полігени;

• ген може взаємодіяти з іншими генами, що призводить до появи нових ознак. Така взаємодія здійснюється опосередковано — через синтезовані під їх конт­ролем продукти реакцій;

• дія гена може бути модифікована зміною його місцезнаходження у хромосомі (ефект положення) або дією різних чинників.

Одне з найважливіших відкриттів — мозаїчність генів. Виділяють дві групи ге­нів — структурні та акцепторні.

Структурні гени визначають структуру білків, що синтезуються в клітині, акцепторні гени слугують місцем приєднання певних ферментів.

У 1977-1978 pp. у структурних генах були знайдені ділянки ДНК, які не кодують білки, на них не відбувається транскрипція. У зв'язку з цим були введені терміні «екзон» та «інтрон».

Екзон — це ділянка, з якої інформація переноситься на іРНК а інтрон — ДНК, що «мовчить». ДНК, що «мовчить», становить у генотипі людини приблизно 90-95%, і лише 5-10% ДНК кодує білки, що синтезуються. Функнє ДНК, яка «мовчить», поки не встановлені. Передбачається, що в ній зберігається інформація про еволюційні перетворення виду. Кількість і якість функціонуючи* генів залежить від тканинної належності клітин, періоду життєвого циклу і стадії індивідуального розвитку.

У 40-х роках XX ст. Б. Мак-Клінток виявила «стрибаючі» гени, які не мають свого постійного місця в хромосомі. Наприклад, у кукурудзи «стрибаючий» ген ви­значає забарвлення зерен. На одному й тому самому качані кукурудзи трапляються плямисті зерна. їх забарвлення залежить від «стрибаючого» гена, який може включа­ти або виключати ген забарвлення, що й призводить до появи забарвлених ділянок ш фоні безбарвного зерна. В даний час «стрибаючі» гени знайдено у багатьох до­сліджених організмів — бактерій, рослин, мишей, людини. У кішки, наприклад, близько 5 % генів не мають постійного місця в хромосомах і розташовуються у різних особин в різних ділянках хромосом.

Г енотип як цілісна історично усталена система. Генотип — це сукупність генів (геном) та їх цитоплазматичних носіїв, які визначають розвиток усіх спадкових ознак і властивостей організму. При формуванні генетичних уявлень про зв'язок між геном і ознакою передбачається, що кожній ознаці відповідає особливий спадковий чинник, що зумовлює розвиток своєї ознаки. Проте прямі та однозначні зв'язки гена з ознакою насправді є швидше винятком, ніж правилом. Встановлено, що існує величезна кількість властивостей і ознак живих організмів, які визначаються двома, трьома або навіть багатьма парами генів, і навпаки, один ген часто впливає на багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідніми генами або умовами зовнішнього середо­вища. Таким чином, в онтогенезі діють швидше не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв'язками і взаємодіями між генами. Більше того, ця система постійно змінюється в часі й удосконалюється. В результаті генних, хромосомних і геномних мутацій весь час виявляються нові гени, формуються якісно нові хромосоми і навіть нові геноми. Гени, що виникають, можуть одразу взаємодіяти з генами, що вже існували, або модифікувати характер роботи останніх, навіть будучи рецесивними, тобто не виявленими самі по собі.

У кожного виду рослин і тварин генотип проявляє себе як цілісна система, що історично склалася до даного моменту.

Цитоплазматична спадковість.Провідна роль у генетичних процесах належить ядру і хромосомам. Разом з тим носіями спадкової інформації є й деякі органели цитоплазми (мітохондрії та плас­тиди), в яких міститься власна ДНК. Така інформація передається цитоплазмою, тому вона одержала назву цитоплазматичної (позаядерної, позахромосомної) спад­ковості. Причому ця інформація передається тільки через материнський організм, у зв'язку з чим називається ще материнською. Це зумовлене тим, що і у рослин, і у тварин яйцеклітина містить багато цитоплазми, а сперматозоїд її майже позбавлений (у деяких організмів містить тільки ядро).

У 1908 р. досліджувалось явище строкатості у рослини нічної красуні. У разі запилення строкатої рослини пилком рослин iз зеленим листям гібридні рослини мали строкате листя. Внаслідок оберненого схрещування, при якому рослини з зеленими листками запилювались пилком строкатих рослин, гібридні рослини мали зелене листя.

Таким чином, було встановлено, що у рослини передача ознак відбувається по жіночій лінії. Яйцеклітина містить пластиди, а в сперміях їх немає. Тому забарвлення гібридних особин визначається особливостями яйцеклітин.

Прикладом цитоплазматичної спадковості є явище цитоплазматичної чоловічої стерильності (ЦЧС). Воно було відкрите у 30-х роках минулого століття одночасно в СРСР М. І. Хаджиновим і у США М. Радсом у рослин кукурудзи, буряка, льону та ін. Кукурудза — однодомна рослина, чоловічі квітки якої зібрані на верхівці стебла у волоть, а жіночі - у качан. У деяких сортів кукурудзи було виявлено рослини, що мали у волоті недорозвинені пиляки зі стерильним пилком. Запилення рослин з ЦЧС нормальним пилком, узятим від інших рослин, давало у потомстві форми також із стерильним пилком. Отже, ознака чоловічої стерильності передається по материн­ській лінії. Навіть у тому випадку, коли всі 10 пар хромосом рослин кукурудзи зі стерильним пилком заміщали хромосомами від рослин із нормальним пилком, чоло­віча стерильність зберігалася. Це стало переконливим доказом того, що успадкування даної ознаки здійснюється через цитоплазму і що хромосоми до цього процесу не мають жодного відношення.

Цитоплазматична спадковість характерна не тільки для рослин, а й для тварин і мікроорганізмів.

Завдяки наявності ДНК не лише в ядрах, айв органелах цитоплазми живі організми набувають у процесі еволюції певні переваги.

Річ у тім, що ядро і хромосоми характеризуються генетично обумовленою висо­кою стійкістю до постійно змінних умов середовища. Водночас хлоропласти та мітохондрії розвиваються до деякої міри незалежно від клітинного поділу, безпосередньо реагуючи на дію різних чинників навколишнього середовища. Таким чином, вони мають потенційну нагоду забезпечити швидкі реакції організму на зміни зовнішніх умов.