Клиническая картина :

Наиболее заметным внешним проявлением заболевания является пигментные пятна (lentigo), встречающиеся на коже и слизистых оболочках. Это - мелкие пятнышки округлой или овальной формы, диаметром от 1-2 до 3-4 мм, не выступающие над поверхностью кожи и слизистых оболочек, четко отграниченные друг от друга участками здоровой кожи. Цвет их на коже - от буровато-желтого до коричневого и темно-коричневого. На красной кайме губ, слизистой оболочке десен, щек, носоглотке, склере, языке их цвет приобретает синевато-бурую окраску. На коже лица они локализуются преимущественно вокруг рта, ноздрей, глаз, реже на подбородке, лбу; у некоторых больных пигментация охватывает тыльную поверхность предплечья, кистей рук, кожу живота, груди, ладоней, иногда - вокруг ануса, на коже наружных половых органов. Пигментные пятна отличаются от обычных веснушек, которые бледнее и обычно имеют сезонный характер

Часто заболевание длительное время протекает бессимптомно; иногда проявляется периодически возникающими болями в животе схваткообразного характера, больных беспокоят общая слабость, диспепсические явления, понос, урчание в животе, метеоризм.

Природа полипов желудочно-кишечного тракта при синдроме Пейтца-Егерса не совсем ясна. Полипы считаются доброкачественными аденоматозными образованиями, хотя гистологически отмечаются митозы, наличие гиперхромных ядер и прорастание элементов полипа через tunica muscularis muc, что позволило некоторым исследователям классифицировать эти полипы как предрак. Предполагается, что примерно в 20 % случаев полипы имеют тенденцию к озлокачествлению. Средний возраст проявления озлокачествления 27-38 лет. По мнению W. Knox (1960) и В. Morson (1980) «выростки» ткани представляют собой пороки развития подобно гамартомам.

Течение и осложнения синдрома Пейтца-Егерса-Турена:

В некоторых случаях множественный полипоз желудочно-кишечного тракта долгое время ничем себя не проявляет. Однако чаще он осложняется тяжелейшими желудочно-кишечными кровотечениями, приводящими к анемии, инвагинацией кишечника, обтурационной непроходимостью (крупным полипом), требующим хирургического вмешательства. В некоторых случаях у одного и того же больного приходится прибегать неоднократно к оперативному вмешательству. При изъязвлении полипов заболевание по симптомам приобретает некоторое сходство с язвенной болезнью. Удаление полипов не гарантирует от последующих оперативных вмешательств, поскольку полипы могут появляться в других отделах желудочно-кишечного тракта.

Помимо научного интереса, знание этого синдрома поможет врачу правильно и своевременно поставить диагноз. При выявлении синдрома Пейтца-Егерса-Турена необходимо обследовать всех родственников больного, что позволит выявить бессимптомно протекающие случаи данного семейного страдания, своевременно поставить диагноз и при возникновении осложнений (непроходимость кишечника, желудочно-кишечные кровотечения) с определенной степенью уверенности иметь представление об их причинах. Это, несомненно, улучшит прогноз данного заболевания.

Другие Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Егерса :

• -Повторные приступы боли в животе у больных моложе 25 лет

• -Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента

• -Выпадение ткани из прямой кишки

• -Нарушения менструального цикла у женщин

• -Гинекомастия у мужчин

• -Преждевременное половое созревание

• -Желудочно-кишечные инвагинации с непроходимостью кишечника

• -Пигментация слизистой щек

• -Мелена или кровотечение из прямой кишки

• -Кровавая рвота

-Слабость из-за анемии

Патоморфология:

При гистологическом исследовании пигментных пятен установлено избыточное содержание меланина в базальном слое эпидермиса и слизистой оболочке, которое располагается вертикальными цилиндрическими столбиками. Гранулы меланина обнаруживают в большом количестве в поверхностных клетках эпидермиса без пролиферации клеток последнего. Эта пигментация непостоянна, появляется при рождении или в детстве и в течение жизни больного может исчезнуть или уменьшиться, что отмечалось и у нашей больной. После удаления полипов желудочно-кишечного тракта пигментация иногда уменьшается. Малигнизации пигментных пятен при данном синдроме не описано. Многие рассматривают пигментацию как нейроэктодермальную дисплазию. С этим может быть также связаны выпадение волос и дистрофические изменения ногтевых пластинок, которые встречаются сравнительно часто у этих больных.

Второй кардинальный, но часто очень грозный (при возникновении осложнений) признак этого синдрома - генерализованный полипоз желудочно-кишечного тракта, который развивается чаще всего между 5-ю и 30-ю годами жизни больных. Полипы бывают различной величны; с булавочную головку до 2-3 см в диаметре и больше. По строению они представляют собой аденомы, располагающиеся на широком основании или на длинной узкой ножке, имеют железистое строение, форму цветной капусты, содержат пигмент - меланин, иногда - гладкие мышечные волокна.

Полипы встречаются во всех отделах желудочно-кишечного тракта. Чаще всего полипоз поражает тонкую кишку, затем толстую, желудок, двенадцатиперстную кишку и червеобразный отросток. Описаны единичные случаи с наличием полипоза не только в желудочно-кишечном тракте, но и в мочевом пузыре и на слизистой оболочке бронхов.