Ензімопатії
1. Батьки дитини 3-х рокiв звернули увагу на те, що при вiдстоюваннi сеча дитини темнiє. Об’єктивно: температура тiла дитини в нормi, шкiрнi покриви рожевi, чистi, печiнка не збiльшена. У сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Назвiть найбiльш ймовiрне захворювання у дитини
A. Алкаптонурiя
B. Гемолiтична анемія
C. Синдром Iценко-Кушiнга
D. Подагра
E. Фенiлкетонурiя
2. Сеча дитини мала характерний запах кленового сиропу. При лабораторному дослідженні виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Недостатність якого ферменту характерна для цього захворювання?
A. Амінотрансферази.
B. Глюкозо-6-фосфатази.
C. Дегідрогенази розгалужених амінокислот.
D. Фосфофруктокінази.
E. Фосфофруктомутази.
3. Хворому 12 років, у нього спостерігається загальна слабість, запаморочення, втомлюваність, відставання у розумовому розвитку. При лабораторному обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. При якій хворобі таке відбувається?
A. Гістидинемії.
B. Базедовій хворобі.
C. Тирозинозі.
D. Хворобі Аддісона.
E. Хворобі кленового сиропу.
4. Який найбільш імовірний діагноз у дитини грудного віку, у якої спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі, у крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту?
A. Алкаптонурія.
B. Альбінізм.
C. Гемолітична анемія.
D. Порфірія.
E. Цистинурія.
5. Який вид лікування потрібен дитині при фенілкетонурії, в крові якої спостерігається підвищена кількість фенілпіровиноградної кислоти?
A. Антибактеріальна терапія.
B. Вітамінотерапія.
C. Гормонотерапія.
D. Дієтотерапія.
E. Ферментотерапія.
6. У 9-річної дитини спостерігається розумове і фізичне відставання. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищену кількість фенілаланіну. Блокування якого фермента може призвести до такого стану?
A. Аспартатамінотрансферази.
B. Глутаматдекарбоксилази.
C. Глутамінтрансамінази.
D. Оксидази гомогентизинової кислоти.
E. Фенілаланін-4-монооксигенази.
7. Мати звернулася до лікаря за консультацією з приводу надто темної сечі у її 6-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту спостерігається при цьому?
A. Декарбоксилази фенілпірувату.
B. Оксидази гомогентизинової кислоти.
C. Оксидази оксифенілпірувату.
D. Тирозинази.
E. Фенілаланінгідроксилази.
8. У немовляти через тиждень після народження в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?
A. Аргініну.
B. Гістидину.
C. Метионіну.
D. Триптофану.
E. Фенілаланіну.
9. Альбіноси погано переносять сонячну засмагу, у них з'являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі такого явища?
A. Гістидину.
B. Глутамінової кислоти.
C. Метионіну.
D. Триптофану.
E. Фенілаланіну.
10. У хворого в сечі якого визначено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі) Вроджений дефект якого ферменту має місце?
A. Аланінамінотрансферази.
B. Оксидази гомогентизинової кислоти.
C. Тирозинази.
D. Тирозинамінотрансферази.
E. Фенілаланін-4-монооксигенази.
11. У немовляти на 6-й день життя в сечi виявлено надлишок фенiлпiрувату та фенiлацетату. Обмiн якої амiнокислоти порушено в органiзмi дитини?
A. Аргiнiну
B. Гiстидину
C. Метiонiну
D. Триптофану
E. Фенiлаланiну
12. У пацієнтки явні ознаки депігментації шкіри, обумовлені порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це викликано?
A. Тирозину.
B. Триптофану.
C. Гістидину.
D. Проліну.
E. Гліцину.
13. При огляді дитини педіатр відмітив відставання в фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі різко підвищений вміст кетокислоти, яка дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?
A. Алкаптонурія.
B. Альбінізм.
C. Тирозинемія.
D. Цистинурія.
E. Фенілкетонурія.
14. У хворого діагностовано алкаптонурія. Вкажіть фермент дефект якого є її причиною:
A. Глутаматдегідрогеназа.
B. ДОФА-декарбоксилаза.
C. Оксидаза гомогентизинової кислоти.
D. Піруватдегідрогеназа.
E. Фенілаланінгідроксилаза.
15. В сечі у новонародженої дитини виявлено фенілпіровиноградну кислоту. Вкажіть патологію, з якою це пов’язано.
A. Алкаптонурія.
B. Альбінізм.
C. Подагра
D. Тирозиноз.
E. Фенілкетонурія.
16. Сеча 3-місячної дитини при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення, при аналізі виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти в сечі, Для якого з нижчеперерахованих захворювань характерні описані зміни?
A. Алкаптонурії.
B. Аміноацидурії.
C. Альбінізму.
D. Фенілкетонурії.
E. Цистинурії.
17. До лiкарнi надiйшов 9-ти рiчний хлопчик, розумово i фiзично вiдсталий. При бiохiмiчному аналiзi кровi виявлено пiдвищений вмiст фенiлаланiну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?
A. Аспартатамiнотрансферази
B. Глутаматдекарбоксилази
C. Глутамiнтрансамiнази
D. Оксидази гомогентизинової кислоти
E. Фенiлаланiн-4-монооксигенази
18. У хворого дiагностована алкаптонурiя. Вкажiть фермент, дефект якого є причиною цiєї патологiї:
A. Глутаматдегiдрогеназа
B. ДОФА-декарбоксилаза
C. Оксидаза гомогентизинової кислоти
D. Пiруватдегiдрогеназа
E. Фенiлаланiнгiдроксилаза
19. До клiнiки надiйшла дитина вiком 1,5 роки. Пiдчас обстеження було вiдзначено недоумкуватiсть, розлади регуляцiї рухових функцiй, слабка пiгментацiя шкiри, у кровi високий вмiст фенiлаланiну. Який найбiльш вiрогiдний дiагноз?
A. Галактоземiя
B. Муковiсцидоз
C. Синдром Дауна
D. Тирозиноз
E. Фенiлкетонурiя
20. У хворої дитини виявили у сечi пiдвищений рiвень фенiлпiрувату (в нормi практично вiдсутнiй). Вмiст фенiлаланiну в кровi становить 350 мг/л (норма близько 15 мг/л). Для якого захворювання характернi перелiченi симптоми?
A. Алкаптонурiї
B. Альбiнiзму
C. Подагри
D. Тирозинозу
E. Фенiлкетонурiї