3.5.Юношеская абсансная эпилепсия.

Дебют с 9 до 21 года. Абсансы короче, чем при ДАЭ, в среднем до 6 сек. Характерно преобладание простых абсансов.

Приблизительно в 40% случаев присоединяются генерализованные судорожные припадки. Обычно при пробуждении возникают короткие нечастые клонико-тонические судороги. Гипервентиляция редко провоцирует приступы, 30% ГСП возникают при депривации сна.

Неврологический статус не изменен.

ЭЭГ имеет нормальную основную активность. В фоне короткие разряды генерализованных быстрых комплексов пик-полипик-волна.

Нейровизуализация - норма.

Терапия: стартовая терапия-исключительно ВП при монотерапии. При политерапии предпочтительнее топамакс.

Прогноз: благоприятный при курабельных формах.

3.6.Юношеская миоклоническая эпилепсия ( синдром Янца).

Один из генов локализуется на коротком плече 6 хромосомы. Дебют в периоде от 7 до 21 года. Кардинальный симптом – эпилептический миоклону, хаотические молниеносные подергивания различных групп. Чаще двухсторонние, симметричны, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде, нередко в виде серии залпов. Сознание сохранено. Характерно учащение приступов в первые минуты и часы после пробуждения. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% с абсансами.

Провоцирующие факторы – депривация сна и внезапное пробуждение.

ЭЭГ характеризуется появлением в фоне коротких разрядов генерализованных полиспайков или полипик – волновых комплексов.

Нейровизуализация – норма.

Терапия – монотерапия ВП или топамакс.

Прогноз благоприятный.

3.7. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс.

4. Эпилептические энцефалопатии младенческого и детского возраста.

Составными частями клиники всех ЭЭП являются:

Нарушение ВНД

Имеет место постоянно продолженная во сне эпиактивность на ЭЭГ

Эпилептические приступы могут отсутствовать.

В основе патогенеза ЭЭП лежит разрыв нейрональных связей. Особое значение имеет отрыв лба от других долей мозга. Наблюдается также дисбаланс нейромедиаторов. Стало известно, что медленная волна ЭЭГ блокирует мышечную активность и приводит к мышечной гипотонии.

4.1. Ранняя младенческая ЭП с супрессивно-взрывными изменениями на ЭЭГ (синдром Отахара).

Этиология – в большинстве случаев ППП ЦНС, врожденные мальформации, синдром Айкарди и др.

Диагностика: Дебютв до 3-х месяцев. Основные приступы – тонические спазмы, продолжительностью до 10 секунд. Чаще сериями по 10 – 40 спазмов, с общим количеством в сутки до 400. Наблюдаются гемиконвульсии. Миоклоний не бывает.

Неврологический статус – грубые нарушения с ЗПР и АЗН.

ЭЭГ паттерн «вспышка – угнетение».

Нейровизуализация – в 85% случаев структурные изменения.

Терапия-резистентна.

Прогноз неблагоприятный.

4. 2.Ранняя миоклоническая ЭП. (Синдром Айкарди).

Этиология малоизученна, считается метаболической.

Клиника: дебют в первые месяцы жизни. Преобладают короткие миоклонические спазмы в виде фрагментарного эпилептического миоклонуса, преимущественно в дистальной части конечностей.

Могут наблюдаться короткие, но частые фокальные приступы, а также тонические спазмы. Характерно статусное течение приступов с самого начала развития заболевания.

Неврологический статус: выраженная ЗПР, тетрапарезы, мышечная гипотония.

ЭЭГ- паттерн «вспышка – угнетение».

Нейровизуализация – обычно без структурных церебральных изменений.

Терапия и прогноз – неблагоприятный.

4.3. Синдром Веста (инфантильный спазм). Симптоматическая генерализованная эпилепсия.

Этиологии: пре, пери – и постнатальные поражения ЦНС. Мальформации, нейро-кожные синдромы определяют до 30% с-ма Веста. Хромосомные аномалии являются причиной в 4%. Перинатальные причины составляют 15%.

Диагностические критерии:

Особый тип эпиприступов (инфантильный спазм) - сочетание миоклонических, тонических, ретропульсивных, (а)симметричных, серийных или изолированных спазмов аксиальной и конечностноймускулатуры.

Изменениями на ЭЭГ в виде гипсаритмии.

ЗПР.

Резистентен к терапии.

4.4.Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве).Относится к группе криптогенных синдромов по классификации 1989г., имеющим черты как генерализованных, так и фокальных, а по классификации 2001г. – к эпилептическим энцефалопатиям младенчества.

Дебют до 3-х лет. Начало с фебрильных судорог или с альтернирующих гемиконвульсий, меняющих сторонность от приступа к приступу или даже во время одного эпизода. Характерен полиморфизм приступов. Облигатный симптом ТМЭМ – миоклонические приступы, которые присоединяются в возрасте от 1,5 до 4-х лет. Возможно появление миоклонически-астатических приступов.

Приступы чаще возникают в утренние часы после пробуждения и вечером в период релаксации. Миоклонус мало заметен в начале заболевания и нарастает с возрастом болезни.

С самого начала характерна высокая частота приступов и статусное течение. Встречается циклолептическое течение (многократно в сутки в течение 5-7 дней, затем перерыв 1-2 недели).

Неврологический статус: мышечная гипотония, атаксии, пирамидная недостаточность. До 42% пациентов обнаруживают проявления фотосенситивнности. Облигатный симптом заболевания – ЗПР и ЗРР.

На ЭЭГ. Выраженное замедление биоэлектрической активности фоновой записи и устойчивое доминирование тета-ритма с частотой 4-5 Гц и с «вплетением» единичных δ волн. Характерной особенностью является сочетание в межприступный период генерализованой и региональной эпиактивности.

Нейровизуализация – в 85% случаев структурные изменения в виде вентрикуломегалии, признаков диффузной кортикальной и субкортикальной атрофии. Все признаки неспецифичны.

Дифференциальный диагноз с синдромом Леннокса – Гасто, синдромом Дозе, синдромом псевдоленнокса, с наследственными дегенеративными заболеваниями, с метаболическими, митохондриальными заболеваниями.

Высокая резистентность к терапии. Стартовое лечение - топамакса. Обычно монотерапия не помогает. Цель лечения – урежение приступов и избежание статусного течения.

Прогноз неблагоприятный.

4. 5. Синдром Леннокса-Гасто. (Детская эпилептическая энцефалопатия с диффузными медленными пик-волнами на ЭЭГ). Симптоматическая или криптогенная генерализованная форма. Одна из наиболее резистентных к терапии форм.

Этиология. Генетические факторы играют малую роль в возникновении заболевания. Структурные изменения в мозге также не определяются.

Диагностические критерии:

• Эпи приступы преимущественно аксиальные тонические. атонические и атипичные абсансы.

• Данные ЭЭГ – диффузные медленные комплексы острая – медленная волна в бодрствовании, а также пробеги быстрой активности во сне.

• Статус – ЗПР и нарушение поведения.

• Дебют заболевания в возрасте от 2 до 8 лет.

При симптоматической форме отмечается более ранний дебют болезни, чем при криптогенной. В 20-30% случаев СЛГ трансформируется из синдрома Веста. Фебрильные судороги предшествуют развитию СЛГ в 10% случаев.

Семиология приступов крайне разнообразна: тонические аксиальные, миатонические падения, атипичные абсансы, эпилептический статус «малых моторных приступов», миоклонические, генерализованные судорожные, фокальные.

Неврологический статус: неспецифические нарушения, при симптоматической природе имеются очаговые неврологические симптомы и мнестическо-интеллектуальные расстройства. При криптогенном происхождении до заболевания интеллект не страдает.

ЭЭГ: замедление основной активности фоновой записи.

наличие пробегов генерализованной быстрой активности с частотой около 20 Гц, чаще во сне.

появление высокоамплитудной генерализованной активности острая – медленная волна с частотой 2,5 Гц и менее.

Нейровизуализация: при криптогенном варианте локальных изменений нет, но есть атрофия головного мозга. При симптоматическом варианте имеются очаговые поражения коры головного мозга.

Прогноз – инвалидизация.

Терапия – высокая резистентность.

Изучено действие различных лекарственных препаратов взаимовлияние. Так при некоторых ЭЭП дача препаратов, снижающих уровень бодрствования, увеличивает количество приступов и ухудшает функцию ВНД.