Лекция 6 Тема: Закономерности наследования. Взаимодействие и сцепление генов.

План лекции

1. Генетика как наука. Типы наследования признаков.

2. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.

3. Взаимодействие и сцепление генов как ограничение законов Менделя.

Генетика - наука о законах наследственности и изменчивости. Термин «генетика» ввел в биологию У.Бэтсон в 1906г. Из общей генетики выделяют генетику человека, генетику животных, генетику растений, генетику бактерий. Разделами общей генетики являются: молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и другие. Важным разделом генетики человека является медицинская генетика.

Основные законы наследственности были открыты Г.Менделем (1822­1884). Г.Мендель проводил опыты на растениях гороха. За 8 лет работы он изучил около 20 000 этих растений. Для исследований Менделя горох оказался наиболее подходящим растением: у него было много потомков (семян), он был самоопыляющимся и имел резко выраженные признаки (например, цвет или поверхность горошин).

Типы наследования признаков

Наследование (процесс передачи признака)

i

Полигенное

Моногенное

(за признак отвечает один ген) (за признак отвечают несколько генов)

Сцепленное с половыми хромосомами

Аутосомное

\

Доминантное Рецессивное Х-сцепленное Y-сцепленное

\

Доминантное Рецессивное

Г.Мендель использовал в работе гибридологический метод: подбирал пары растений для скрещивания, анализировал

Скрещивание по Менделю:

желтые горошины х зеленые горошины АА аа

\ Аа /

желтые горошины х желтые горошины Аа Аа

\ /

количество - всего 7324 горошины

из них:

Аа, 2Аа аа

желтые горошины зеленые горошины

5474 3 : 1 1850

отношение

наследование отдельных признаков у потомков нескольких поколениях и проводил их точный количественный учет. Результаты опытов были изложены в работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 год). Г.Мендель начинал скрещивание растений гороха, которые отличались одним признаком - горошины (семена) желтые и горошины зеленые. Такие признаки называют альтернативными (два состояния одного признака). Они определяются аллельными генами, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

В настоящее время для записи приняты условные обозначения.

Р АА х аа Р (parentes) - родители

G A a G (gametes) - гаметы

F₁ Aa F (fillies) - потомки

P (F₁) Aa x Aa На первом месте всегда записывается генотип

женского организма G A a A a Р (F₁) - родительскими являются

F₂ AA, Aa, Aa, aa гибриды первого поколения

Отношение 3:1 по фенотипу - 3 части растений с желтыми горотттина.ми,1 часть - с зелеными; отношение по генотипу - 1 : 2 : 1.

Заглавные буквы обозначают доминантные гены, прописные - рецессивные. Доминантными называются признаки, которые проявляются в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Рецессивные признаки проявляются только в гомозиготном состоянии. Если в генотипе содержатся одинаковые аллельные гены, то такая особь называется гомозиготной, или чистой линией. У нее образуется один тип гамет и при скрещивании с такой же по генотипу особью не происходит расщепления. При скрещивании двух

гомозиготных особей (по доминантному и рецессивному признакам) в потомстве будут особи Аа. Они называются гетерозиготными, так как содержат два разных гена одной аллели. При скрещивании между собой они дают расщепление по фенотипу: 3 части горошин желтого цвета и 1 часть горошин зеленого цвета.

Скрещивание, при котором анализируется одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, если две пары признаков - дигибридным, если более двух пар - скрещивание называется полигибридным.

По результатам моногибридного скрещивания сформулированы два закона Менделя.

Первый закон - закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов по фенотипу и генотипу.

Второй закон - закон расщепления признаков у гибридов второго поколения: при скрещивании между собой гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 (3 части особей с доминантным признаком, 1 часть особей с рецессивным признаком), по генотипу 1:2:1 (1 часть особей - доминантные гомозиготы (АА), 2 части особей - гетерозиготы (Аа), 1 часть особей - рецессивные гомозиготы (аа)).

При дигибридном скрещивании, когда растения отличались по двум парам альтернативных признаков, Мендель получил следующие результаты.

А- желтые горошины В - гладкая поверхность горошин

а - зеленые горошины b - шероховатая (морщинистая) поверх­ность горошин

желтые гладкие зеленые

морщинистые

Р ААВВ х

G

P(F₁) AaBb x AaBb

ааЬЬ

Гомозиготы образуют один тип гамет - из каждой пары генов в гамету идет один ген

Дигетерозиготы образуют четыре типа гамет - свободно комбинируются гены разных пар.

Для записи результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета:

# ?	АВ	АЬ	аВ	аЬ
АВ	ААВВ	ААВЬ	АаВВ	АаВЬ
АЬ	ААВЬ	ААвЬ	АаВЬ	АаЬЬ
аВ	АаВВ	АаВЬ	ааВВ	ааВЬ
аЬ	АаВЬ	АаЬЬ	ааВЬ	ааЬЬ

Всего получается 16 комбинаций: 9 частей А-В-: 3 части А-ЬЬ: 3 части ааВ-: 1 часть ааЬЬ. Такая схема записи называется фенотипическим радикалом (запись генотипа на основе фенотипа). Запись А-В- или А-ЬЬ означает, что фенотип не зависит от того, какой ген будет на месте черточки - доминантный или рецессивный - проявляться будет доминантный признак.

Если подсчитать отдельно соотношение по парам признаков 12 А-: 4аа, 12B-: 4ЬЬ - в обоих случаях мы получим соотношение 3:1. .

На основе полученных результатов можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, которые анализируются по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении (3+1 )ⁿ, где n - число признаков в гетерозиготном состоянии.

Третий закон Менделя - закон независимого наследования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование признаков и соответствующих им генов.

Для объяснения результатов скрещиваний, проведенных Менделем, в 1902г. У.Бэтсон предложил гипотезу чистоты гамет: у гибрида гены не гибридизируются и находятся в чистом аллельном состоянии. Цитологическими основами законов Менделя является механизм мейоза. Гомологичные хромосомы при мейозе расходятся, поэтому в гамету попадает один ген из аллельной пары.

Значение законов Менделя:

1. Законы универсальны, они применимы для всех живых организмов.

2. Г.Мендель ввел в биологию математический метод. Его законы имеют статистический характер, это законы больших чисел.

Ряд факторов вызывают ограничения проявления законов Менделя.

1. Нарушение равной вероятности образования гамет и зигот разных

типов.

2. Различная выживаемость особей разных фенотипов (наличие летальных и полулетальных генов). Летальные гены вызывают гибель организмов до рождения или в момент рождения. Полулетальные гены сокращают срок жизни организма.

3. Взаимодействие генов (кроме полного доминирования).

4. Сцепление генов.

5. Цитоплазматическая наследственность.

P Aa x Aa

G ©© ©O

F₁ (AA) Aa Aa aa

погибают

Пример действия летального гена. Доминантный ген А детерминирует серый цвет шерсти у овец, а в гомозиготном состоянии он оказывает летальное действие (из-за недоразвития желудка у ягнят). Рецессивный ген а детерминирует черный цвет шерсти.

Вместо ожидаемого соотношения 3:1 получаем соотношение 2:1 по фенотипу и генотипу.