6.Контрольные вопросы: (обратная связь)

1. Кто является отцом генетики?

2. Каково значение генетики для медицины?

3. Чем характеризуется независимое наследование?

4. В чем суть сцепленного наследования?

5. В чем причины возникновения наследственных болезней человека?

6. Можно ли вылечить наследственные болезни человека

№7

1.Тема: Наследственные болезни человека. Основные группы наследственных болезней. Основы диагностики и профилактики наследственных болезней

2.Цель: Дать представление о наследственных болезнях человека, классификаци и основных методах диагностики и профилактики.

3.Тезисы лекции: В настоящее время более 4500 болезней классифицируется как генетические заболевания. Только небольшая часть из них картирована и для еще меньшей установлен биохимический механизм, с помощью которого ген осуществляет свою функцию.

Рецессивные генетические болезни, такие как муковисцидоз и недостаточность аденозиндезаминазы, проявляются в том случае, если повреждены оба аллеля гена.

В доминантных аутосомных болезнях, такой является болезнь Хантингтона, эффект больного гена проявляется, даже если другой аллель здоров.

Наконец, заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин, тогда как дамы, как правило, как в случае синдрома хрупкости Х-хромосомы, болеют не всегда, и носят в себе ген, передавая его потомкам и награждая своих сыновей болезнью. 

Принято различать геномные, хромосомные, моногенные и полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни .

4.Иллюстративный материал:

Хромосомные перестройки Больной с синдромом Дауна

5.Литература:

Основная:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.

6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,

2009. 204 с.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 44 с.

8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.

9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:

«Академия», 2003. 256 с.

10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.

11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.

Дополнительная:

1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.

3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.

4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.

5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.

6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

На казахском языке:

Основная:

1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.

2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.

5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.

8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.

На английском языке:

1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.

2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.

3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.