Решётчатая дистрофия роговицы, тип II

Наследование по аутосомно-доминантному типу с локализацией гена в 9q34.

Проявляется в среднем возрасте прогрессирующим параличом лицевого нерва и вовлечением роговицы. Синдром рецидивирующей эрозии встречается реже, чем при «решетчатой» дистрофии I типа.

Симптомы: беспорядочно расположенные, короткие тонкие линии, образующими картину «решетки». В отличие от изменений при дистрофии I типа линии при дистрофии II типа более тонкие и расположены радиально реже друг от друга.

Системные признаки: прогрессирующее двухстороннее поражение черепно-мозговых и спинномозговых нервов, дизартрия, «пергаментная кожа, зуд кожи, характерное «маскоподобное» выражение лица, выступающие вперед губы и отвисающие ушные раковины. Кроме того, почки и сердце также могут быть поражены амилоидозом.

Гистологически выявляют отложение амилоида в строме роговицы и в других органах, вовлеченных в процесс.

Дистрофия роговицы Шнидера

Кристаллическая дистрофия роговицы Шнидера (англ. Schnyder crystalline corneal dystrophy, SCCD) — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза. Болезнь вызывается мутациями гена UBIAD1. Начинает развиваться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием в центральной зоне роговицы ( у боуменовой пластинки) дисковидного или кольцевидного помутнения, состоящего из игольчатых холестериновых кристаллов.

Альтернативные названия (англ.) • Crystalline stromal dystrophy • Schnyder crystalline dystrophy sine crystals • Hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы

Яблочно-зелёный дихроизм при рассмотрении амилоидных отложений под эпителием с поляризованной подсветкой. Окрашивание "Красный Конго".

Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы (англ. Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD, subepithelial amyloidosis, primary familial amyloidosis) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.

При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако ген лактоферрина не затронут.

Альтернативные названия • Corneal amyloidosis • Amyloid corneal dystrophy, Japanese type • Lattice corneal dystrophy type III • Familial subepithelial corneal amyloidosis

Гранулярная дистрофия роговицы I типа

Гранулярная дистрофия роговицы I типа, или дистрофия роговицы Греноува I типа — в центральной зоне роговицы появляются мелкие серые узелки, напоминающие по внешнему виду крошки сухого хлеба. Тактильная чувствительность ее заметно снижена. Воспалительная реакция и васкуляризация отсутствуют. Течение прогрессирующее, но медленное. Также медленно снижается и острота зрения. Пересадка роговицы не гарантирует от возобновления развития дистрофии уже в трансплантате. Гистологические исследования показали, что описанные выше дистрофические узелки состоят из гиалиноподобного вещества