Гистидинемия.

Заболевание связано с нарушением обмена незаменимой аминокислоты гистидина, обусловленного отсутствием фермента гистидазы, способствующей превращению гистидина в уроканиновую кислоту. Накопление в тканях и плазме крови побочных обмена гистидина – имидазолпировиноградной, имидазолмолочной, имидазолуксосной кислот оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. В крови повышается содержание гистидина до 322,0 – 387,0 мкмоль/л (при норме 6,44 мкмоль/л).

Клинические проявления начинают появляться на 1-м году жизни. Дети, также как и при фенилкетонурии, светловолосые, голубоглазые. При полном отсутствии фермента первые 3-4 месяца жизни появляются полиморфные судороги, преобладают отрицательные эмоциональные реакции, снижение мышечного тонуса. Дети отстают в психическом и двигательном развитии. Постепенно нарастает внутричерепная гипертензия, развивается отек мозга.

В случаях с частичной инактивацией фермента заболевание прогрессирует медленно. Характерны задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, повышенная возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций.

Лечение должно быть направлено на «разгрузку» деффектной ферментной системой.

Рацион составляет из расчета минимального содержания гистидина на кг массы ребенка (16 – 34 мг/кг). для вскармливания детей с гистидинемией реомендуется грудное молоко со специально адаптированными смесями «малютка», и «малыш». Наряду с этим назначают фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло.

Максимальный уровень гистидина в крови на фоне лечения не должен превышать 253 –322 мкмоль/л.

Нарушения дыхания Нарушения глотания и сосания Слабость лицевой мускулатуры Птоз, офтальмоплегия Множественные контрактуры

Спинальная мышечная амиотрофия. Миотоническая дистрофия. Миотубулярная миопатия. Немалиновая миопатия. Врожденная мышечная дистрофия. Другие . Спинальная мышечная амиотрофия. Миотубулярная миопатия. Миотоническая дистрофия. Немалиновая миопатия. Неонатальная форма миастении. Синдром Срадера – Вилли. Миотубулярная миопатия. Врожденная мышечная дистрофия. Синдром врожденной мышечной диплегии. Митохондриальные миопатии. Миотубулярная миопатия. Миотоническая дистрофия. Врожденная мышечная дистрофия. Миастения. Врожденная мышечная дистрофия. Врожденная миотония. Врожденная диспропорция типа мышечных волокон. Денервационные синдромы.

Классификация врожденных структурных миопатий (Goebel H. H. 1991).

«Классические» врожденные миопатии. Болезнь центрального стержня. Миопатия с множественными стержнями. Немалиновая миопатия. Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия Врожденная диспропорция типа мышечных волокон. Общепринятые врожденные миопатии. Миопатия с мини-стержнями. Миопатия с тельцами по типу отпечатков пальцев. Миопатия с «зебровидными» тельцами. Миопатия с цитоплазматическими тельцами. Миопатия с лизисом миофибрилл. Миопатия с редуцированными тельцами. Миопатия с унифицированными волокнами I типа. «Сомнительные» врожденные миопатии. Саркотубулярная миопатия. Миопатия со сфероидными включениями. Миопатия с тубулярными скоплениями. Миопатия с цилиндрическими спиральными включениями. Гранулофиламентная миопатия. Миопатия с селективной дегенерацией миозина. Миопатия с минимальными изменениями. Миопатия с аномальными миомускулярными синапсами. Миопатия с саркоплазматическими включениями. Триламинарная миопатия. Миопатия с тельцами Меллори. Грануловакуолярная лобулярная миопатия. Миопатия с гипоплазией волокон II типа.

Содержание занятия:

• Самостоятельная работа (лабораторные исследования, работа с больными, (овладение и закрепление практических навыков, сбор анамнеза, клинический осмотр и т.д.) работа в кабинетах диагностики и др.)

• Работа с преподавателем (индивидуальная или в группе: разбор результатов СРС, клинический разбор больных и др.)

• Контроль исходного и итогового уровня знаний (тесты, ситуационные задачи, практические навыки и др.)