2 Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Автор Фр.Гальтон. Применяется для изучения вклада генотипа и условий среды в формировании различных признаков у человека. Основан на 3х положениях: 1 однояйцевые близнецы имеют одинаковые генотипы, разнояйцевые — разные, 2 среда, в которой развиваются близнецы может быть как одинаковой, так и разной, 3 все признаки и свойства организмоа определяют взаимодействием 2х факторов: генотипа и среды.

Частота рождения близнецов в Европейской части РФ составляет 1 случай на 80 родов. Наиболее часто близнецы рождеются а Африке, наименьшее количество — на Дальнем Востоке.В среднем частота рождения близнецов у людей составляет 1% от всех рождений. Самое большое количество плодов во время одной беременности зафиксировано в 1998 г — 8 детей.

Существует несколько разновидностей близнецового метода:

8. сравнение однояйцевых близнецов между собой

9. экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (один — контрольный, второй — опытный)

10. сравнение однояйцевых близнецов с разнояйцевыми

11. сравнение близнецов с другими братьями и сестрами

12. сравнение однояйцевых близнецов выросших раздельно, с однояйцевыми выросшими вместе.

3 Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

Оценивается фенотип организма на молекулярном уровне (проявление наследственной болезни — фенотип). Сложность метода заключается в том, что многие наследственные болезни по некоторым биохимическим показателям мочи или крови могут быть сходными. Используются классические биохимичекие методы: электрофорез, хроматография, спектроскопия и современные методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, мрт и т. п. Объектами биохимической диагностики являются: моча, пот, плазма и сыворотка крови.

Выделяют 2 типа: массовые и селективные. Массовые используют для выявления среди новорожденных фенилкетонурии, гипотиреоза, гиперплазии надпочечников, муковисцидоза и т. п. Кровь новорожденных посылают в лабораторию для анализа. Применяется не только для новорожденных, но так же для выявления болезней, распространенных в каких-либо группах населения. Например в США среди евреев-ашкенази высокая частота заболевания Тей-Сакса, в связи с этим организована просеивающая программа для таких семей. Селективные предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, с подозрением на наследственную болезнь. Используются простые качественные реакции (например тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии) или более точные методы (например тонкослойная хроматография).

В современных условиях многие этапы биохимической диагностики осуществляются автоматическими приборами

Показания для применения биохимических методов у новорожденных: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи и пота, остановка роста.

4 Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом.

Основан на анализе кариотипа и выявлении взаимосвязи между аномалиями и наследственными заболеваниями. Изучают геномные и хромосомные заболевания. Суть заключается в микроскопическом анализе хромосом, позволяющем выявить числовые и структурные изменения кариотипа. Объектом являются хромосомы в стадии метафазы митоза.

Методы цитогенетического исследования условно делят на прямые и непрямые. Прямые — это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования. Применяются для изучения клеток опухолей или костного мозга. Непрямые — получение препаратов хромосом из клеток, культивированных в искуственных питательных средах. Например изучение лимфоцитов периферической крови.

Важным моментом является окрашивание хромосом: рутинная окраска и дифференциальное окрашивание.