Хворі альбінізмом (генотип аа)

 

Хвороба проявляється відсутністю пігментації шкіри, волосся та райдужки. Шкіра альбіносів дуже чутлива до сонячних променів, очі – рожево-червоні, оскільки просвічуються кровоносні судини. Характерна денна сліпота внаслідок посиленого розпаду пігменту родопсину та світлобоязнь (фотофобія).

Прикладом Х-зчепленої рецесивної мутації є гемофілія.

Прогерия. Зустрічається у 1 дитини з 8 000 000. Це результат генної аутосомної мутації. Для цього захворювання характерні не обернені зміни шкіри та внутрішніх органів, обумовлені передчасним старінням. Середня тривалість життя при цьому складає 13 років. Єдиний випадок був зафіксований у Японії, коли пацієнт дожив до 45 років.

Гипертрихоз. В середні віки людей з такими генними мутаціями називали Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями або людино мавпами. Для цього захворювання характерний надлишковий ріст волосся на всьому тілі, включаючи обличчя та вуха. характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Перший випадок гипертрихозу бул зафіксирований у 16 столітті.

        Ектродактилія. Вроджена вада, яка виникає внаслідок мутації в 7 хромосомі. При цій ваді відсутні або недорозвинені пальці кистей та стоп. Часто хворі мають порушення слуху.

Синдром Марфана. Зустречаєтся у одного з двадцяти тисяч людей. При цій генній мутації порушений розвиток сполучної тканини.

У носіїв цього генного дефекта  непрпропорційно довгі кінцівки, гіпермобільні суглоби. Також у хворих спостерігаються порушення зору, викривлення хребта

Вплив різноманітних факторів навколишнього середовища (мутагенів), включаючи радіацію і ряд хімічних сполук, приводить до збільшення частоти мутацій.

 

У 1927 році американський генетик, згодом - лауреат Нобелівської премії Генріх Меллер уперше довів, що опромінення рентгенівськими променями приводить до істотного збільшення частоти мутацій у дрозофіли.

Завдяки численним роботам, проведеним за останні десятиліття, ми тепер знаємо, що при влученні елементарних часток (Y-кванти, електрони, протони і нейтрони) у ядро відбувається іонізація молекул води, що, у свою чергу, порушують хімічну структуру ДНК. У цих місцях відбуваються розриви ДНК, що і приводить до виникнення додатковою, індукованою радіацією мутацій.

Як це не сумно, але використання атомної енергії у військових і мирних цілях привело до масового опромінення людей. Усім відомі трагедії Хіросіми, Нагасакі і Чорнобиля, коли десятки тисяч людей піддалися впливу іонізуючої радіації.

Крім того, у нашому повсякденному житті ми часто зіштовхуємося з радіацією, наприклад, проходячи рентгенологічні обстеження в лікарнях і поліклініках.Виникає природне запитання - які генетичні наслідки впливу радіації на людину?

Перше і дотепер єдине широкомасштабне вивчення генетичних наслідків впливу радіації на людину було проведено американськими і японськими дослідниками в Хіросімі і Нагасакі. Ці роботи почалися в 1946 році, тобто практично відразу після капітуляції Японії. Вибухи атомних бомб у Хіросімі і Нагасакі привели до моментальної загибелі десятків тисяч людей і масовому опроміненню що вижили. У той час ефекти радіації були практично невідомі, тому американський уряд прийняв рішення про проведення усебічного вивчення наслідків вибухів для населення двох міст. Тоді, волею випадку, в американській армії служив лейтенант медичної служби Джеймс Ніл, що до війни активно займався генетичними дослідженнями на дрозофілі. Йому було доручено наукове керівництво цими роботами, що відразу ж набули яскраво вираженої генетичної спрямованості.

Згідно сучасним даної, не більш 5 відсотків випадків усієї дитячої смертності зв'язані з мутаціями. Припустимо для простоти, що в Японії до вибухів дитяча смертність складала 1 відсоток, а частота мутацій після вибухів зросла в 2 рази. При цьому навіть дворазове збільшення частоти мутацій привело до дуже незначного збільшення загальної дитячої смертності, знайти яке практично неможливо. Отже, вивчення дитячої смертності не дозволяє знайти генетичних наслідків впливу радіації в людини.

Крім смертності і захворюваності, у японських дітей були вивчені деякі аномалії хромосом і мутації в ряді генів. Багато хромосомних мутацій дуже шкідливі для людини, у своїй більшості приводять до загибелі плоду (тобто до викиднів), і їхня частота дуже низька серед немовлят.

Збільшення частоти мутацій серед мінісателітів, що відбулося після Чорнобиля, свідчить про те, що радіація вже привела до генетичних змін серед нащадків опромінених батьків. Іншими словами, процес пішов і, зважаючи на все, він торкнувся не тільки мінісателіти. Теоретично змін, що відбулися, для здоров'я наступних поколінь повинні бути мінімальні. Але вивчати їхній треба, вони повинні стати предметом серйозного і всебічного дослідження в наступні роки.