- •Лекционные вопросы по теме:
- •Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •1.Классификация наследственных болезней человека. Примеры у человека. Пренатальная диагностика.
- •2.Закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон г. Менделя.
- •3.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •4.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •5.Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •6.Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандрическом наследовании. Примеры у человека.
- •7.Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •8.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •11.Взаимодействие неаллельных генов: комплементарное действие, эпистаз.
- •12.Полимерное наследование признаков у человека. Плейотропия.
- •13.Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •14.Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •15.Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •16.Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •17.Хромосомные мутации. Классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •18.Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •19.Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Наследование групп крови человека по антигенной системе ав0 и резус-фактора. Значение для медицины.
- •20.Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •21.Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •22.Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •23.Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •24.Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. Экспрессивность и пенетрантность. Мультифакториальные болезни. Примеры у человека.
- •25.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено- и фенокопии. Примеры у человека.
- •26.Формирование пола у человека и его нарушения.
- •27.Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •28.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: днк-диагностики, популяционно-статистический.
- •Популяционно-статистический метод
- •Закон Харди-Вайнберга
- •29.Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический.
- •Генеалогический метод
- •30.Близнецовый метод изучения наследственности человека.
- •Близнецовый метод
- •31.Биохимический метод изучения наследственных болезней. Скрининговые программы.
- •Биохимический метод
- •32.Цитогенетический метод изучения наследственности человека.
- •Цитогенетический метод
- •33.Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико-генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
9.Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей. Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.
Примеры независимого наследования признаков у человека: Шизофрения, Бронхиальная астма, Расщелина губы и нёба, Сердечно-сосудистые заболевания, Артериальная гипертензия, Дефекты невральной трубки, Изолированный врожденный порок сердца. Чем сильнее выражен признак или тяжелее протекает заболевание у больного родственника, тем выше риск его развития у здоровых родственников
10.Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
При моногенном наследовании один ген определяет развитие одного признака, но иногда для формирования одного признака необходимо несколько генов, такой тип наследования называется по- лигенным. Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, при этом у потомков наблюдаются новые фенотипы в и необычное расщепление в F2, которое представляет собой видоизменение классической формулы наследования, так как признак не менделирует. Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки). Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо комплементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина). Пример развитие нормального слуха определяют два гена: А – отвечает за нормальное развитие улитки, и В – отвечает за нормальное развитие слухового нерва. Поэтому если один из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, то человек будет глухим. Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается пода-вление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии). Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчер-кнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, кото-рые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление). Пример полимерии — наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.