Ринолалия

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее - расщепление нёба.

Расщелина нёба встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Например, частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование. Характерным признаком такого наследования является наличие "порога подверженности", различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случае концентрации аддитивных генов, превосходящей какую-либо определенную величину, порог. Суммарный эффект, способный вызвать расщелину у мужского пола, оказывается недостаточным, чтобы вызвать ее у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков различна, а величина риска зависит от пола пробанда.[2]

При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявления действия аномальных генов, концентрация которых не достигла порога.[2]

Заикание

Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному -- изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.[3]

Среди вызывающих факторов бесспорно первое место занимает психическая травма, чаще проявляющаяся в форме испуга. Из других причин следует отметить неблагоприятное речевое окружение (контакт с заикающимися) и черепно-мозговые травмы. Известно, что только определенное сочетание предрасполагающих и вызывающего факторов играет роль в экологии каждой болезни. Можно предполагать, что в этиологии некоторых форм заикания любой вызывающий фактор (или сочетание факторов) внешней среды может оказаться решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.[3]

На роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывают многие авторы. Так, М. Зееман считает, что заикание в ¹/3 случаев передается по наследству, и приводит статистические сведения других авторов: Гуцман -- в 28,8% случаев определил наследственность заикания; Тромнер -- в 34 %; Малдер и Надолечный в 40 %; Мигинд -- в 42%; Седлачкова -- в 30,9 % случаев. Автор отмечает, что выявление заикания в родословной при опросе родственников затруднительно, т. к. многие часто стесняются признаться, что они заикались сами или заикание наблюдалось у их родных.[3]

При обследовании 100 заикающихся учеников той же школы № 98 установлено, что большую часть составляют мальчики (69%). Наследственный фактор в этиологии заикания обследуемых можно было отметить в 17% случаев, причем передача дефекта прослеживалась по линии отца. В качестве примера приводим родословную Сергея С.

В развитии семейного заикания нельзя не учитывать влияние одинаковых неблагоприятно действующих факторов, но следует думать и о значении специфической предрасположенности, которая может проявляться не только в виде заикания, но и другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.[3]

Простые статистические вычисления наследственности при заикании дополняются данными, полученными при обследовании близнецов. Оказалось, что проявление наследственности у однояйцевых близнецов отличается от проявления ее у двуяйцевых. Из общего числа 31 пары однояйцевых близнецов М. Зееман (11 собственных наблюдений) отмечает заикание одного близнеца только в одной паре, в других случаях заикались оба близнеца. Другие соотношения были обнаружены у двуяйцевых близнецов: из 8 пар обследованных близнецов заикался только 1 близнец, хотя у 4 пар страдал заиканием один из родителей.[3]

Предполагается полигенная модель передачи с разным пороговыми значениями у мужского и женского пола. Более высокий порог характерен для женщин. Эти расстройства не сцеплены с Х-хромосомой, т.к. наблюдается передача от отца к сыну.[2]

У больных и их родственников чаще, чем в популяции наблюдаются изменения доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.[2]