2. Околоносовое параназальное недоразвитие -р. N. Г.

Фронтоназальная дисплазия у плода. Пробосцис у плода

Фронтоназальная дисплазия включает отсутствие кончика носа в сочетании со значительным расширением его корня, гипертелоризмом, срединной расщелиной лица и крыльев носа. Нередко в состав фронтоназальнои дисплазии входит лобное энцефалоцеле.

Впервые фронтоназальная дисплазия была описана W. DeMeyer в 1967 г., который определил это состояние как «синдром срединной расщелины лица». В последующие годы этот синдром был описан под другими названиями: фронтоназальная дисплазия, фронтоназальный синдром, фронтоназальный дизостоз. Учитывая частое сочетание фронтоназальной дисплазии с дефектами костей свода черепа и аномалиями головного мозга, М. Cohen в 1979 г. предложил эти случаи называть краниофронтоназальной дисплазией.

Несмотря на то, что к настоящему времени в периодической литературе опубликовано более 20 случаев фронтоназальной дисплазии у новорожденных, только в 3 наблюдениях диагноз был установлен в ходе ультразвукового обследования плода.

P. Martinelli и соавт. диагностировали фронтоназальную дисплазию у плода в 22 нед в ходе скринингового ультразвукового обследования. При этом у плода были обнаружены лобное цефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия, срединная расщелина лица и выраженный гипертелоризм; кончик носа отсутствовал, а его корень был значительно расширен. Учитывая неблагоприятный прогноз, беременность была прервана по медицинским показаниям.

Следует отметить, что при фронтоназальной дисплазии может наблюдаться широкий спектр сочетанных аномалий. В таблице обобщены данные о синдромах, в структуру которых входит фронтоназальная дисплазия.

Пробосцис

Пробосцис представляет собой хоботообразный отросток с одним или двумя внутренними отверстиями, обычно в сочетании с отсутствием носа. Чаще всего пробосцис отмечается у плодов с пороками прозэнцефалической группы. Предполагается, что в этих случаях первичное поражение прехордальной мезенхимы приводит к патологическому развитию срединных структур лица. В результате аномального развития области носа может происходить слияние обонятельных плакод и формирование пробосциса. Отверстие пробосциса не сообщается с хоанами. Решетчатая кость, носовые раковины, носовая и слезная кости отсутствуют. Пробосцис может локализоваться над уровнем орбит (этмоцефалия) или в месте обычной локализации носа (цебоцефалия). Нередко пробосцис сочетается с расщелинами лица. Во многих случаях эта патология может быть фенотипическим проявлением хромосомных дефектов.

Для пренатальной ультразвуковой диагностики пробосциса, как правило, достаточно изучения профиля плода. В сагиттальной плоскости отчетливо визуализируются аномальные срединные структуры лица, в частности хоботообразный вырост. Обычно диагноз пробосциса устанавливается во второй половине беременности в ходе скрининговых ультразвуковых исследований, хотя в отдельных случаях его удается обнаружить в ранние сроки беременности. О наиболее ранней диагностике пробосциса (9 нед и 2 дня) сообщили норвежские исследователи - H.-G. Blaas и соавт.

При обнаружении пробосциса следует провести дополнительное тщательное многоплоскостное сканирование головного мозга плода, атакже исключить экстрацеребральные сочетанные пороки и хромосомные аномалии. Наибольшая серия пренатально диагностированных случаев пробосциса принадлежит Н.-G. Blaas и соавт.. В их исследованиях во всех 8 наблюдениях пробосцис был отмечен при голопрозэнцефалии и других пороках. Хромосомные аномалии были диагностированы этими авторами в 25% случаев.