38. При обследовании 2-месячного ребёнка педиатр обратила внимание, что плач ребёнка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребёнка: 46, ХХ, 5р. Данное заболевание является следствием такого процесса:

    1. Дупликация

    2. Инверсия

    3. *Делеция

    4. Транслокация

    5. Плейотропия

39. Поражение больного однократной дозой ионизирующего излучения обусловило развитие костно-мозговой формы лучевой болезни. Какие патологические проявления со стороны крови будут характерными в период мнимого благополучия?

    1. Перераспределительный лейкоцитоз, лимфоцитоз

    2. Анемия, лейкопения

    3. *Нарастающая лимфопения, лейкопения

    4. Тромбоцитопения, анемия

    5. Тромбоцитопения, лейкоцитоз

40. Мальчик на втором году жизни стал часто болеть респираторными заболеваниями, стоматитами, гнойничковыми поражениями кожи. Даже небольшие повреждения дёсен и слизистой осложняются длительно протекающим воспалением. Установлено, что в крови ребёнка практически отсутствуют иммуноглобулины всех классов. Снижение функциональной активности какой клеточной популяции лежит в основе описанного синдрома?

    1. Т-лимфоциты

    2. Нейтрофилы

    3. *В-лимфоциты

    4. Макрофаги

    5. NK-лимфоциты

41. Больная 37-ми лет умерла во время приступа экспираторного удушья, который был обусловлен контактом с экзогенным аллергеном (пыльца амброзии). При гистологическом исследовании в просвете бронхов наблюдаются скопления слизи, в стенке бронхов много тучных клеток (лаброцитов), большинство из которых в состоянии дегрануляции, много эозинофилов. К патогенезу какого типа реакций гиперчувствительности можно отнести описанные изменения?

    1. II типа (антителозависимая)

    2. III типа (иммунокомплексная)

    3. *I типа (анафилактическая)

    4. IV типа (клеточная цитотоксичность)

    5. V типа (гарнулематоз)

42. Родители - глухонемые, но глухота у жены зависит от аутосомно-рецессивного гена, а у мужа возникла вследствие длительного приёма антибиотиков в детстве. Какая вероятность рождения глухого ребёнка в семье, если отец гомозиготный по аллели нормального слуха?

    1. 10%

    2. *0%

    3. 25%

    4. 75%

    5. 100%

43. У ребёнка обнаружена склонность к ожирению, которая является результатом диатеза. Назовите вид диатеза, при котором чаще может развиться ожирение:

    1. Эксудативно-катаральный

    2. *Нервно-артритический

    3. Лимфатико-гипопластический

    4. Астенический

44. У здоровых родителей с неотягощённой наследственностью родился ребёнок с мно-гочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребёнка трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). С каким явлением связано рождение такого ребёнка?

    1. *Нерасхождением пары хромосом при гаметогенезе

    2. Влиянием тератогенных факторов

    3. Доминантной мутацией

    4. Соматической мутацией у эмбриона

    5. Хромосомной мутацией – дупликацией

45. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от её фенокопии?

    1. Биохимический

    2. Близнецовый

    3. Определение полового хроматина

    4. *Цитогенетический

    5. Дерматоглифический

46. Фенилкетонурия - это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном, ло-

кализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они

уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

1. *25%

2. 0%

3. 50%

4. 75%

5. 100%

47. Определение Х-хроматина в соматических клетках используется для экспресс-

диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Какой кариотип мужчины, преимущественное большинство клеток которого содержат один комочек Х-хроматина?

1. 46, ХY

2. *47, ХХY

3. 45, Х0

4. 48, ХХХY

5. 49, ХХХХY