Ключевые клинические и лабораторные признаки:

1. Семейный анамнез отеков различной локализации, случаи гибели родственников от отека гортани

2. Отеки конечностей, без зуда, не купируются антигистаминными средствами и ГКС, проходят самостоятельно за 48-72 ч.

3. Ухудшение течения заболевания в пубертатный период, во время беременности, на фоне приема эстроген-содержащих препаратов.

4. Снижение С2, С4 – компонентов комплемента, количества и функциональной активности С1-ингибитора.

Начало болезни чаще в детском возрасте от 2-х до 10 лет, реже первые симптомы возникают в среднем и даже в пожилом возрасте. Приступы отеков возникают с различной периодичностью и могут провоцироваться травмой, психическим напряжением, переутомлением, менструацией, но могут возникать и спонтанно. В 90% развиваются отеки конечностей, в 40% отеки гортани, в 60% - отеки лица. Отек бледный, не зудящий, плотный, не связан с действием аллергенов. Отеки слизистой ЖКТ приводят к абдоминальным атакам с тошнотой, рвотой, диареей, иногда с клиникой кишечной непроходимости. Особенно опасны отеки гортани, которые могут привести к асфиксии.

Лечение: при отеках шеи, головы, развитии абдоминальных атак применяют антибрадикининовый препарат – фиразир, препарат С1-ингибитора или нативную плазму. Для базисной терапии используют транексамовую кислоту 250 мг 4 таблетки 3 раза в сутки, препараты даназола. Рекомендуется избегать стрессов, не применять эстрогенсодержащие препараты, ингибиторы АПФ.

Прогноз: заболевание не сокращает продолжительность жизни, кроме случаев отека гортани

Аутовоспалительные синдромы – охватывают группу заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированная активация врожденного иммунитета, в первую очередь NOD-рецепторов. Основные клинические проявления: эпизоды гектической лихорадки, сопровождающиеся высыпаниями, миалгиями, артралгиями. При некоторых синдромах возможно тяжелое поражение опорно-двигательного аппарата, ЦНС, ЖКТ. Характерен высокий риск развития амилоидоза.

РЕЗЮМЕ

В соответствии с критериями ВОЗ к настораживающим признакам первичных иммунодефицитов относят:

1. наличие семейного анамнеза, факты ранних смертей от тяжелых инфекций;

2. частые отиты (8 и более в год);

3. тяжелые синуситы (2 и более в год)

4. пневмонии не менее 2 раз в год;

5. длительное применение антибиотиков (в течение 2-х месяцев и более за год);

6. осложнения при вакцинации живыми вакцинами;

7. отставание в росте и развитии грудного ребенка;

8. рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов;

9. не менее двух тяжелых инфекций в год (менингит, остеомиелит, сепсис);

10. персистирующий кандидоз кожи и слизистых а течение 1 года;

11. гастроэнтерологические расстройства в раннем детском возрасте;

12. рецидивирующие системные инфекции, вызванные атипичными микобактериями