1.5.Диагностические критерии поражения бронхолегочной системы

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

– спонтанный пневмоторакс ;

– апикальные буллы, обнаруженные при рентгенографии.

О вовлечении бронхолегочной системы в процесс судят по наличию одного из малых критериев.

1.6.Диагностические критерии патологии кожи и мягких тканей

Большие критерии отсутствуют.

Малые критерии:

– атрофические стрии (стрии вытяжения), не связанные с изменениями массы тела, беременностью или повторяющимися стрессами;

– рецидивирующая или оперированная грыжа.

О заинтересованности кожного и подлежащих покровов судят по наличию одного из малых критериев.

Комментарии. Стрии при синдроме Марфана локализованы преимущественно на плечах, в нижней или средней части спины, на бедрах. Стрии также встречаются при MASS–фенотипе и в общей популяции в определенных ситуациях (например, у женщин во время и после беременности).

1.7.Диагностический критерий поражения твердой мозговой оболочки

Большие критерии

– пояснично–крестцовая эктазия твердой мозговой оболочки при КТ или МРТ.

Малые критерии отсутствуют.

О вовлечении в процесс твердой мозговой оболочки свидетельствует большой критерий.

Комментарии. Адекватная оценка эктазии твердой мозговой оболочки осуществляется при КТ или МРТ пояснично–крестцового региона (обзор L5–S1). Эктазия твердой мозговой оболочки описывается, если:

– имеется расширение позвоночного канала вместе со спинным мозгом, ближе к нижнепоясничному или крестцовому отделам;

– истончение замыкательной пластинки позвонков и расширение отверстий нервных корешков;

– передняя мозговая грыжа.

Эктазию твердой мозговой оболочки относят к большим критериям диагноза, поскольку ее распространение при синдроме Марфана предположительно более 40%, а при других болезнях соединительной ткани этот признак практически не встречается. Если появляются серьезные изменения цереброспинальной жидкости, то это может привести к прогрессированию дилатации твердой мозговой оболочки и последующему эрозированию костей позвоночника. Эктазия твердой мозговой оболочки у детей встречается реже.

2.Диагностические критерии семейного анамнеза

Большие критерии:

– родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;

– наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина синдрома Марфана);

– наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.

Малые критерии отсутствуют.

Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.

Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.