72. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження в цій сім’ї дитини, хворої на фенілкетонурію?

А. 25%

*В. 0%

С. 50%

D. 75%

Е. 100%

73. У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика у крові виявлено нейтрофільні лейкоцити з однією “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

*В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомії-Х

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Едварда

Коментарі до розв’язання тестових завдань

1. Статевий хроматин – це одна із двох Х-хромосом, яка під час інтерфази знаходиться в гетеро­пікнотичному стані і є неактивною. У чоловіків при каріотипі 44+ХУ статевого хроматину немає. При каріотипі 44+ХХУ (синдром Клайнфельтера) визначається грудочка статевого хроматину.

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 182-183, 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185.

2. Найчастіше причиною хвороби Дауна є трисомія за 21 хромосомою – каріотип 47(21+). Близько 3-4% хворих мають транслокаційний варіант хвороби, коли 21 хромосома транслокує на 15 хромосому.

Відповідь: синдром Дауна.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 206-207.

3. Групи крові АВО-системи зумовлені різним поєднанням трьох алелів однієї алеломорфної групи генів, які позначаються як І^А, І^В та І⁰ і розміщені в дев’ятій парі хромосом. При І (О) групі крові генотип буде І⁰ І⁰, а ІV (АВ) група крові має генотип І^А І^В . Таким чином, діти можуть мати ІІ (А), або ІІІ (В) групи крові. Резус-фактор визначається домінантним геном, а його відсутність – рецесивним. Вони розміщенні в першій парі хромосом. Якщо батько резус-позитивний, то його генотип може бути RhRh або Rhrh. Генотип матері rhrh. Із наведених дистракторів ймовірною є відповідь ІІІ (В) Rh+.

Відповідь: ІІІ (В) Rh+.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 172-173.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172.

4. При синдромі «котячого крику» характерний «нявкаючий» тембр голосу, який пов’язаний з порушенням роботи ЦНС та зі змінами гортані: звуженням гортані, набряком слизової оболонки. Причиною цієї патології може бути делеція короткого плеча п’ятої хромосоми (каріотип 46 (5р^-).

Відповідь: делеція короткого плеча 5 хромосоми.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 207-208.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 210-211.

5. Клінічні прояви хвороби відповідають синдрому Клайнфельтера (євнухоподібна будова тіла, недо­роз­виненість статевих органів). Підтверджує діагноз наявність статевого хроматину у клітинах. Остаточ­ний діагноз можна встановити, визначивши каріотип хворого, тобто використовується цитогенетичний метод.

Відповідь: цитологічний метод.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 183-211.

6. Фенілкетонурія – це спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну (ФА) внаслідок генної мутації, що зумовлює часткову або повну відсутність ферменту фенілала­нін­гідроксилази.

Це призводить до нагромадження ФА в крові і появи в сечі кетокислот, виявити які можна за допо­могою проби Фелінга (добавлення до сечі 10% розчину заліза хлориду).

Відповідь: фенілкетонурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

7. Фенілкетонурія – це спадкова хвороба, пов’язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну (ФА) внаслідок генної мутації, що зумовлює часткову або повну відсутність ферменту фенілаланін­гідро­ксилази.

Це порушує ланцюг біохімічних перетворень ФА – тирозин- меланін, тому діти мають світлу шкіру і блакитні очі. Відставання у психічному розвитку розвивається поступово.

Відповідь: фенілкетонурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

8. При автосомно-рецесивному типі успадкування народження дитини з альбінізмом (генотип аа) у здорових батьків можливе, якщо вони є носіями гена альбінізму, тобто є гетерозиготами (Аа). Ймовірність народження здорових дітей становитиме 75%.

Відповідь: 75% .

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

9. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті одноіменних аглютиногенів і аглютинінів (б і А; в і В). Стандартні сироватки І групи містять аглютиніни б і в, а ІІІ групи - аглютинін б , тому аглютинація могла відбутись при контакті з еритроцитами, які мають аглютиногени А.

Відповідь: А .

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

10. Алькаптонурія належить до порушення обміну амінокислоти тирозин і зумовлена нестачею ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, що призводить до накопичення цієї кислоти в сечі. Сеча набуває чорного кольору.

Відповідь: оксидаза гомогентизинової кислоти.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-218.

11. Наявність у грудної дитини галактозурії та аміноацидурії спостерігається при незасвоєнні галактози (молочного цукру). Ця хвороба називається галактоземія. Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене молочного цукру.

Відповідь: молочний цукор.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

12. Уповільнення психічного і моторного розвитку, зменшення кількості пігменту в шкірі і райдужці при позитивній пробі Фелінга свідчить про порушення обміну фенілаланіну.

Відповідь: фенілкетонурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-221.

13. Хвороба дальтонізм успадковується за рецесивним Х-зчепленим типом. На дальтонізм хворіють переважно чоловіки, які є гемізиготами за геном дальтонізму. У даному випадку хлопчик успадкував хворобу від матері, яка була гетерозиготою за цим геном.

Відповідь: рецесивний, зчеплений зі статтю.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 171.

14. Однією з основних ознак синдрому Патау є щілина м’якого і твердого піднебіння («заяча губа», «вовча паща») та множинні вади внутрішніх органів. Причиною виникнення цього синдрому є трисомія хромосоми 13 (каріотип 47, 13+).

Відповідь: трисомія-13.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

15. Позитивна проба з реактивом Фелінга (5-10% розчин хлориду заліза) при відповідній клініці свідчить про порушення обміну амінокислоти фенілаланіну (хвороба фенілкетонурія).

Відповідь: фенілаланін.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

16. Переміщення хромосом і приєднання їх до іншої пари хромосом називається транслокацією. Транслокація 21 хромосоми на 15 призводить до транслокаційного синдрому Дауна.

Відповідь: транслокація.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 198.

17. Зменшення або збільшення числа хромосом під дією мутагена, некратне галоїдному набору, називається анеуплоїдією. До анеуплоїдій належать трисомії, моносомії, нулесомії.

Відповідь: анеуплоїдія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 197.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 198.

18. Низький зріст і статевий інфантилізм у жінки характерні для синдрому Шерешевського-Тернера (каріотип 45, ХО).

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 209-211.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 212-213.

19. Фенілпіровиноградна кислота з’являється у сечі при порушенні обміну амінокислоти фенілаланіну.

Відповідь: обмін амінокислот.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

20. Каріотип 46 ХУ⁄ 47ХХУ характерний для синдрому Клайнфельтера. Клітини з різними наборами трапляються при мозаїчних формах хвороби. Мозаїцизм виникає на стадії дробіння зиготи внаслідок порушення розходження хромосом. Діагноз виставляється за аналогічним каріотипом.

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

21. Альбінізм пов’язаний з порушенням біосинтезу пігменту меланіну. У даному випадку це зумовлено порушенням утилізації незамінної амінокислоти фенілаланіну, адже одним з етапів поступового перетворення фенілаланіну є біосинтез меланіну.

Відповідь: фенілаланіну .

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

22. Народження мертвої дитини з вираженою мікроцефалією пов’язано з ураженням вагітної жінки токсоплазмою. Як правило, у матері хвороба перебігає безсимптомно, але її плід ушкоджується.

Відповідь: токсоплазмоз.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 442.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 474.

23. Ознаки серпоподібно-клітинної анемії виникають у гетерозиготних носіїв відповідного рецесивного гена з генотипом Аа лише за недостатнього парціального тиску кисню в атмосфері. Це спостерігається за умов високогір’я.

Відповідь: Аа.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161, 310-311.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 162, 315.

24. Резус-конфлікт виникає між організмом резус-негативної жінки і резус-позитивного плода, який успадкував домінантний ген Rh від свого батька. В еритроцитах плода є білок резус-антиген, проти якого в крові матері можуть з’явитися антирезус-антитіла, які спричиняють резус-конфлікт.

Відповідь: жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота).

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 172-173, 310.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172, 314.

25. Якщо аглютинацію еритроцитів не викликає сироватка ІІІ групи (в ній містяться аглютиніни в), то це означає, що у людини ІІІ група крові, в мембранах еритроцитів якої є аглютиногени В.

Відповідь: В.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172.

26. У цій сім’ї нульова ймовірність появи гемофілії у дітей чоловічої статі, адже хлопчик успадковує Х-хромосому, в якій саме й міститься ген, що кодує згортання крові, не від батька, а від матері. А жінка, за умови задачі, як і її батьки, на гемофілію не хворіє, і є гомозиготою.

Відповідь: всі хлопчики будуть здорові.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

27. Оскільки гіпертрихоз трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина, то це свідчить про зчеплений з У-хромосомою тип успадкування цієї ознаки.

Відповідь: зчеплений з У-хромосомою.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

28. Клінічні прояви свідчать про спадкову хворобу, пов’язану з порушенням обміну речовин, тому тут доцільний біохімічний метод обстеження.

Відповідь: біохімічний метод.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 184.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 187-188.

29. Природній добір має різні форми. При розсікаючому або дизруптивному доборі зберігаються форми з крайніми значеннями ознак (мінімальним і максимальним) і елімінуються середні, проміжні варіанти. Південний і північний штами мають відповідно короткий і тривалий інкубаційний періоди.

Відповідь: розсікаючий.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 299.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 296.

30. Трисомія за 21 хромосомою (каріотип 47, ХУ, 21+) спричиняє синдром Дауна.

Відповідь: синдром Дауна.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 204-205.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 206-208.

31. Клінічні прояви свідчать про синдром Клайнфельтера. Підтвердити діагноз можна методом каріотипування, який належить до цитогенетичного методу антропогенетики. При синдромі Клайнфельтера визначається каріотип 47, ХХУ.

Відповідь: цитогенетичний.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

32. Дрібна акроцентрична непарна хромосома – це У-хромосома, яка належить до 22 пари хромосом.

Відповідь: У- хромосома.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 75-76.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 76-77.

33. Якщо ознака проявляється в кожному поколінні з однаковою частотою у чоловіків і жінок, це свідчить про автосомно-домінантний тип успадкування.

Відповідь: автосомно-домінантний.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 155-156.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 156.

34. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має одноіменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а другої групи – аглютинін β. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде ІІІ (В) групи.

Відповідь: В (ІІІ) β.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

35. Якісна кольорова реакція сечі з хлоридом заліза (тест Фелінга) спостерігається за наявності в ній кетокислот, які з’являються при порушенні обміну фенілаланіну.

Відповідь: фенілкетонурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-221.

36. Синдром Дауна виникає внаслідок геномної мутації – трисомії за 21 хромосомою. Підтвердити цей діагноз можна за допомогою цитогенетичного методу шляхом визначення каріотипу

Відповідь: цитогенетичний метод.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 181, 204-205.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 183-185.

37. Трисомія за 13 хромосомою спричиняє синдром Патау, який характеризується дефектами м’яких тканин обличчя та скелета лицевого черепа, значними ушкодженнями внутрішніх органів.

Відповідь: синдром Патау.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

38. Ознака, яка трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина, визначається геном, який локалізується в У-хромосомі. Такий тип успадкування називається зчепленим з У-хромосомою.

Відповідь: зчепленим з У-хромосомою.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

39. При автосомно-рецесивному типі успадкування у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти, якщо вони є гетерозиготними носіями гена фенілкетонурії. Ймовірність народження хворої дитини становить 25%.

Відповідь: Аа х Аа.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

40. У батьків з першою і другою групами крові може народитися дитина з групою крові АВ при взаємодії генів за типом рецесивного епістазу. У цьому випадку рецесивний алель «х» у гомозиготному стані пригнічує активність гена І^В, тому у жінки фенотипово проявляється перша група, хоча генотип її І^В_ хх. Це явище називається «бомбейський феномен».

Відповідь: рецесивний епістаз.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 159-160.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 160.

41. Позитивна проба з реактивом Фелінга (5-10% розчин хлориду заліза) при відповідній клініці свідчить про порушення обміну амінокислоти фенілаланіну (хвороба фенілкетонурія).

Відповідь: фенілаланін.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 216-218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 219-220.

42. Якщо хвороба трапляється з однаковою частотою в осіб різної статі, а хворі діти можуть народжуватися від здорових батьків, це відповідає автосомно-рецесивному типу успадкування.

Відповідь: аутосомно-рецесивний.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 156-157.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

43. Відсутність тілець Барра у клітинах букального епітелію та «барабанних паличок» у лейкоцитах дівчинки свідчить про каріотип 45, ХО.

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 209-211.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 212-213.

44. Причиною синдрому Клайнфельтера є трисомія 47, ХХУ. Механізм цієї аномалії пов’язаний з нерозходженням гетеросом (статевих хромосом) у мейозі. Внаслідок цього статеві клітини мають 24 хромосоми (22+ХХ або 22+ХУ). При заплідненні утворюється зигота з каріотипом 47, ХХУ.

Відповідь: нерозходження гетеросом у мейозі.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

45. Гіпертрихоз визначається геном, локалізованим в У-хромосомі і передається від батька до синів. Тому народження хлопчика з гіпертрихозом становить 100%.

Відповідь: 100%.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

46. Накопичення гомогентизинової кислоти в сечі та крові свідчить про алькаптонурію, яка належить до хвороб амінокислотного обміну.

Відповідь: алькаптонурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-219.

47. Наявність тільця Барра в клітинах амніотичної рідини за відсутності інших відхилень свідчить, що плід жіночої статі.

Відповідь: розвиток плода жіночої статі.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 182-183.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185.

48. Алькаптонурія належить до порушення обміну амінокислоти тирозин і зумовлена нестачею ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, що призводить до накопичення цієї кислоти в сечі. Сеча набуває чорного кольору.

Відповідь: тирозин.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 215.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 217-218.

49. Синдром Клайнфельтера виникає внаслідок лишньої Х-хромосоми в каріотипі (47, ХХУ). Уточнити діагноз можна за допомогою каріотипування.

Відповідь: каріотип.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

50. Підвищений вміст галактози і зниження кількості глюкози зумовлено ферментативним блоком, внаслідок чого не відбувається засвоєння галактози. Хвороба називається галактоземія.

Відповідь: галактоземія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218-219.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211.

51. Накопичення ліпідів у лізосомах свідчить про порушення ліпідного обміну. Із наведених дистракторів до хвороб ліпідного обміну належить хвороба Тея-Сакса (амавротична ідіотія), яка характеризується накопиченням гангліозидів у головному мозку, печінці, селезінці.

Відповідь: хвороба Тея-Сакса.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 220.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 224.

52. Однією з основних ознак синдрому Патау є щілина м’якого і твердого піднебіння («заяча губа», «вовча паща») та множинні вади внутрішніх органів. Причиною виникнення цього синдрому є трисомія хромосоми 13 (каріотип 47, 13+).

Відповідь: трисомія -13.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

53. При серпоподібній-клітинній анемії еритроцити набувають форми серпа і втрачають здатність з’єднуватися з киснем. Причиною цієї патології є генна мутація в молекулі ДНК, внаслідок якої амінокислота глутамін замінена на валін.

Відповідь: генна мутація.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161, 196-197, 310-311.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 216-217.

54. У жінки з ІІІ (В) групою крові могла народитися дитина з ІІ (А), якщо у батька друга або четверта групи крові.Якщо у дитини виник резус-конфлікт, то вона є резус-позитивною і резус-фактор вона успадкувала від батька.

Відповідь: ІІ (А), Rh⁺.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-173.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-175.

55. Чинники, які викликають аномальні зміни розвитку плода, називають тератогенними. До них належать деякі лікарські препарати, тривале вживання яких призводить до народження дитини з різними вадами.

Відповідь: тератогенний ефект.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 253-254.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 254-256.

56. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має однойменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а третьої групи – аглютинін α. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде ІІ (А) групи.

Відповідь: Аβ(ІІ).

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

57. Синдром Леша-Найхана успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, який характеризується тим, що хворіють переважно чоловіки, які є гемізиготами за цим геном. Хлопчик успадкував хворобу від матері, яка є здоровою гетерозиготою і успадкувала цей ген від свого батька.

Відповідь: рецесивний, зчеплений із статтю.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170-171.

58. Мова йде про плейотропну або множинну дію гена, від якого залежить прояв декількох ознак. Плейотропія може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект, як при хворобі Хартнепа, коли вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин у кишках і ниркових канальцях, що спричиняє розлади травної і сечовидільної систем.

Відповідь: плейотропія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 161.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 161-162.

59. Підвищений вміст гангліозидів у внутрішніх органах свідчить про генералізоване порушення обміну гангліозидів, що спричиняє хворобу Тея-Сакса (амавротичну ідіотію). Ця хвороба успадковується за автосомно-рецесивним типом і проявляється у віці 4-6 місяців.

Відповідь: хвороба Тея-Сакса.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 220.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 224.

60. Успадкування різних груп крові АВ0-системи визначається поєднанням трьох алелей одного гена: І^А, І^В, І⁰. Вони розміщенні в дев’ятій хромосомі. Діти з першою і четвертою групою крові могли народитися від батьків, які мають другу і третю групи крові та за генотипом вони є гетерозиготні.

Відповідь: ІІ (І^АІ⁰) та ІІІ (І^ВІ⁰).

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-173.

61. Мова йде про синдром Клайнфельтера. Одними з основних ознак синдрому є високий зріст, євнухоподібна статура, гінекомастія, ріст волосся на лобку за жіночим типом, відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту знижений. Каріотипічна картина різноманітна, у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47XXY.

Відповідь: 47, XXY.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 208-209.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211-212.

62. Наведені симптоми свідчать про синдром трисомії, каріотип хвороби 47ХХХ. Підтвердженням діагнозу є наявність в соматичних клітинах 2 тілець Барра. Фенотипові прояви: статура за чоловічим типом, порушення репродуктивної функції (аменорея, дислинорея, безпліддя), у 2/3 хворих дещо знижений інтелектуальний розвиток.

Відповідь: синдром трипло-Х.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 211-212.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 211.

63. Ймовірність народження дітей з гемофілією в цій сім’ї становить половину синів, адже хлопчики успадковують Х-хромосому, в якій саме і міститься ген, що кодує згортання крові, не від батька, а від матері. Жінка, за умовою задачі є носієм даної хвороби.

Відповідь: половина синів.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 170.

64. Цукровий діабет відноситься до мультифакторних захворювань, і успадковується як аутосомно-рецесивна хвороба. Патологічний фенотип виявляється тоді, коли сумарна дія генетичних і середовищних чинників перевищує граничне значення схильності. Якщо чоловік хворий (генотип аа), то прояв хвороби залежить від генотипу жінки (АА чи Аа). Вірогідність хвороби може бути 0 % при генотипі АА, або 50% при генотипі Аа.

Відповідь: 50%.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 224-225.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 228-229.

65. Диспепсія після годування молоком свідчить про недостатню активність фермента лактази. Уроджене порушення галактозного обміну передається автосомно-рецесивним шляхом. Патогенез хвороби зумовлений блоком розпаду галактози до глюкози за нестачі фермента лактази. Немовля неохоче приймає молоко, виникає блювання, диспепсія, гіпоглікемія. Єдиним методом лікування є безмолочна дієта.

Відповідь: лактаза.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

66. За умовою у Х-хромосомі розташований домінантний ген (чоловік страждав на спадкову хворобу), такий тип успадкування називається Х-зчеплений домінантний. Для нього характерно: якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворі, а сини здорові.

Відповідь: домінантний, зчеплений з Х-хромосомою.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 169-170.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 171.

67. При переливанні крові важливо, щоб антигени донора не зустрічались з одноіменними антитілами реципієнта. Аглютинація еритроцитів відбувається при контакті з сироваткою, яка має одноіменні аглютиніни. Стандартні сироватки першої групи мають аглютиніни α і β, а другої групи – аглютинін β. Якщо аглютинація відбулася з цими сироватками, то досліджувана кров буде В, α (ІІІ) групи, і дану кров потрібно переливати пацієнту. При переливанні крові враховується резус-фактор, так як на нього в плазмі крові виробляються антитіла. Якщо антирезусна сироватка аглютинацію в еритроцитах не викликала, це свідчить про те, що антигена немає в крові і людина є резус-негативною.

Відповідь: В, α (ІІІ) Rh^-

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-173.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-175.

68. За принципом множинного алелізму у людини успадковуються групи крові за системоюАВ0. Антигенний склад крові визначається трьома алелями гена I: І^АІ^В І⁰ . Так, як реакцію аглютинації еритроцитів не викликали стандартні сироватки груп 0αβ (І), Аβ (ІІ), Вα (ІІІ), то досліджувана кров за генотипом І⁰І⁰ зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами αβ.

Відповідь: 0 αβ(І).

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 170-172.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 172-174.

69. Мова йде про синдром Патау – трисомія 13. Клінічна картина якого: мікроцефальний череп, очні щілини вузькі, вушні раковини розташовані дуже низько, маленькі мочки притиснуті до голови, глухота… Однією з основних ознак є «заяча губа» і «вовча паща». Каріотип дитини – 47XY, 13+.

Відповідь: синдром Патау.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 205-206.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 208-209.

70. Якщо під час оогенезу статеві хромосоми не розходяться до протилежних полюсів, то яйцеклітина може мати набір хромосом 22+ХХ бо 22+0. При заплідненні нормальним сперматозоїдом каріотип дитини може бути 44+ХХХ(трисомія), 44+Х0 (синдром Шерешевського-Тернера), 44+ХХУ (синдром Клайнфельтета) і 44 +0У (нежиттєздатний).

Відповідь: синдром Шерешевського-Тернера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 137-141, 209-210.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 136-141, 212-213.

71. Високий вміст в сечі амінокислот свідчить про порушення їх метаболізму. Висока екскреція цистину та цистеїну пов’язана з порушенням обміну цистину, що спричиняє хворобу цистинурію, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин накопичується у нирках, що призводить до утворення каменів.

Відповідь: цистинурія.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 218.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 221.

72. При автосомно-рецесивному типі успадкування можуть народжуватися хворі діти, якщо батьки є гетерозиготними носіями гена фенілкетонурії, а якщо тільки один із батьків є носієм рецесивного гена, то ризик народження в цій сім’ї зводиться до нуля.

Відповідь: 0%.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 157-158.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 157.

73. Статевий хроматин у соматичних клітинах має вигляд грудочки, розміщеної біля ядерної оболонки. У нейтрофільних лейкоцитах статевий хроматин нагадує «барабанні палички». Наявність статевого хроматину у лейкоцитах свідчить про лишню Х-хромосому в каріотипі хворого хлопчика, що спричиняє хворобу – синдром Клайнфельтера (каріотип 47 ХХУ).

Відповідь: синдром Клайнфельтера.

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 211-212

• Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004. – С. 184-185