79B.Trombofilní stavy

Trombofilie=porucha hemostázy se zvýšenou tendencí ke vzniku trombózy. Je charakterizovaná opakovanou trombózou již v mladším věku, v neobvyklých lokalizacích, u žen aborty, předčasné porody. Většinou multifaktoriální. V patogenezi se uplatňuje defekt v inhibitorech koagulace, koagulační faktory a nedostatek fibrinolytického systému.

Kritéria: žilní trombóza před 45. rokem, opakované žilní trombózy, tepenné tormbózy před 35. rokem, jasná pozitivní RA, nezvyklé lokalizace (porta, mesenterika, VCI), opakované aborty, opakované flebitidy.

V užším slova smyslu se nepatří destičkové příčiny a příčiny postižení cévní stěny (ats)

Vrozené trombofilie

• APC rezistence: tzv. Leidenská mutace, jde o rezistenci k aktivovanému proteinu C díky bodové mutaci faktoru V. je u 3-12% populace. Tvoří 50% všech heriditárních trombofilií.

• ostatní: slučeitelné se životem je heterozygoti – defekty antitrombinu III, proteinu C a S, abnormální protrombin, vyšší koncentrace fibrinogenu, f VII a VIII, deficity tPA tkáňový plazminogen) či zvýšená aktivita PAI-I (inhibitor aktivátoru plazminogenu), dysfibrinogenémie (zvýšená odolnost k fibrinolytickému systému)

Získané trombofilie

Obecně Virchwova trias – poškození endotelu+zpomalení proudu (turbulence, imobilizace, viskozita) + látkové změny

Etiologie: DIC, imobilizace, dehydratace, antifosfolipidový syndrom, nefrotický syndrom (ztráty inhibitorů koagulace močí), jaterní selhání (převáží-li porucha tvorby antikoagulačních faktorů), počátek léčby warfarinem (rychleji klesají inhibitory koagulace), antikoncepce, těhotenství predisponuje (přirozená inhibice fibrinolýzy), poškození stěny artérie – ATEROSKLERÓZA, hyperhomocysteinémie (poškozuje cévní stěnu, vznik ats a tromobóz, u vrozeného defektu cystathion syntetázy, získaně u deficitu B6, B12 a folátu), hyperviskozita – polyglobullie, leukémie, paraproteinémie, turbulence – FiS, dilatace síní, poškozené chlopně…

Terapie: prevence – heparin, warfarin, mobilizace po operaci, tekutiny, kavální flitry, ASA u arteriální trombózy; terapie trombu – trombolytika – streptokináza, urokináza dříve, dnes rekombinantní tPA (tkáňový aktivátor plazminogenu) a heparin (brání nárůstu trombu), katetrizace a plastiky, trombektomie chirurgicky

79c. Vyšetření moči

Chemicky

• množství moče: norma je do 2,5 /24 hod, dle příjmu, polyurie, oligurie, anurie, retence, nykturie

• barva moči: normální je jantarová až žlutá, červená (hemoblobin, fenothiaziny, červená řepa), hnědá (bilirubin, melaniny, alkaptonurie), černá (kyselina homogentisová – tyrosin)

• zápach: shnilá jablka u diabetu, hnilobný u infekcí, myšina

• zákal moče: hnis u pyurie

• hustota: norma 1010-1035 kg/m3, 1010 izostenurie

• pH moče: norma je pH slabě kyselé (4,5-7), zvyšuje se u selhávání

• proteinurie: do 150mg/24 hod, glomerulární proteinurie (albumin, transferin), tubulární (mikroglobulin), smíšené;  u zánětů, nefrotický a nefritický syndrom, plazmocytom, …pomocí kyseliny sulfosalycilové

  • test mikroalbuminurie – norma 10-30 mg/den, 30-300 mg/den již poškození ledvin, nutné stanovit RIA, rutinní metody to ještě neodhalí

  • glomerulární (selektivní, neselektivní), tubulární, prerenální (myoglobin, hemoglobin, Bence-Jones), sekreční (IgA a mukoprotein u infekce)

• gylkosurie: překročení renálního prahu 9-10 mmol/l,  DM, renální diabetes

• ketonurie: norma do 0,5 mmol/24hod., ketolátky (kys. acetooctová, aceton, betahydroxymáselná) vnikají při nadměrném odbourávání tuků, kdy se acetylCoA nestačí spálit v citrátovém cyklu;  DM, hladovění

• hematurie: nádory, záněty, kameny; mikroskopická x makroskopická; krevní barvivo odliší až sediment

• hemoglobinurie: hemolýza intravaskulární, pochodová, noční Hb urie.

• bilirubin: pokud bilirubinémie přesáhne 20 umol/l, pak se objeví konjugovaný v moči, změní barvu, nemá tam co dělat;  hepatitidy, obstrukce

• urobilinogen:  u hepatitida, hemolýza, 0 u cholestázy, je bezbarvý

Mikroskopicky – močový sediment

Sediment jsou nerozpustné látky, které se dají oddělit sedimentací či centrifugací. 3 hodinový sběr podle Hamburgera (norma je do 35 ery a 70 leu /vteřinu, 12 hodinový sběr podle Addise (norma do 1 mil ery a do 2 mil leu/12 hod.) – dnes se nedělá

Neorgánové součásti: uráty, oxaláty, fosfáty, karbonáty, aminokyseliny, bilirubin,

Orgánové součásti: erytrocyty (do 5 ery/ul) – při poškození glomerulu jsou změněné, leukocyty (do 10 leu/ul), válce – cylindriurie – odlitky tubulů; hyalinní válce, granulované/voskové – mukoprotein a epitelie tubulu (u ATN), epiteliální, erytrocytární (u nefritického sy), leukocytární (u tubulointerstitiálních nefritid), tukové

Bakterie

Mikrobiologicky – kultivace, mikroskopie

močovina 334-586 mmol/den kreatin, glukóza, urobilin 0

kretatinin 8,8-17 mmol/den

k. močová 3-5 mmol/den

bilirubin do 0,5 umol/100 ml

bílkoviny do 150 mg/den

urobilinogen 75-250 mg/den

ketolátky do 400 mg/den