Анализирующее скрещивание

При полном доминировании одного аллеля над другим гомозиготные особи по доминантному аллелю не отличимы фенотипически от гетерозигот­ных особей и различить их можно только с помощью анализирующего скрещи­вания.

Скрещивание исследуемой особи с доминантным признаком с особью гомозиготный по этому рецессивному аллелю называют анализирующим скрещиванием. Если при анализирующем скрещивании все потомство едино­образно по фенотипу и генотипу, значит, анализируемая особь гомозиготна по доминантным аллелям, если произойдет расщепление, то она гетерозиготна.

Задача 5

Определение фенотипа и генотипа детей по генотипу и фенотипу родите­лей при анализирующем скрещивании

От брака голубоглазого мужчины, родители которого имели карие глаза, и кареглазой женщины, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие, ро­дился ребенок с карими глазами. Какова вероятность рождения в этой семье де­тей с голубыми глазами?

Решение: Обозначим гены:

А - карие глаза

а - голубые глаза

Сочетание гамет свободное, поэтому образуются особи с генотипами Аа и аа в соотношении 1:1 или 50%:50%. Половина потомства, т.е. 1\2 детей будет с карими глазами и 1\2 с голубыми.

Так как мужчина голубоглазый, он гомозиготен по рецессивным аллелям. Его жена кареглазая, но у ее отца глаза были голубыми, следовательно по гено­типу она гетерозиготна. Записываем генотипы родителей и гаметы.

Гомозиготные особи образуют один тип, или сорт гамет, поэтому мужчина имеет гаметы только с рецессивным геном а. Женщина гетерозиготна по гено­типу - Аа и образует 2 типа гамет и

Ответ: вероятность рождения голубоглазых детей в данной семье 50%, или 1\2.

Таким образом, при анализирующем моногибридном скрещивании расщепление потомства по фенотипу и генотипу 1:1, когда исследуемая особь гетерозиготна по генотипу, если же особь - гомозиготна по доми­нантным аллелям, то все потомство будет единообразно по фенотипу и ге­нотипу (I закон Менделя).

Типы наследования.

Моногенное наследование_- как механизм передачи, потомку качествен­ных характеристик (группа крови, Rh-антиген и др), т.е. признак определяется аллелями одного гена.

Полигенное наследование - как механизм передачи количественных при­знаков (вес, рост, гипертония, и др.), т.е. признак определяется взаимодействи­ем нескольких генов.

Гипотеза чистоты гамет.

Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга, не сливаются, не разбавляются. В гамете может быть лишь один из аллельных ге­нов, поэтому гаметы остаются «чистыми», и один из аллельных генов опреде­ляет развитие только одного из альтернативных признаков.

III.2 Задачи на моногибридное скрещивание

1. Напишите типы гамет, которые образуются у особей с генотипами СС, Сс, cc.

2. Ген праворукости (К) доминирует над геном, определяющим леворукость(к). Определите вероятность рождения праворуких и леворуких детей в следую­щих типах браков:

а) КК-кк,

б)Кк-Кк,

в)Кк-КК,

г) Кк-кк.

3. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина-правша, мать ко­торого была левшой, женился на женщине-правше, имеющей трех братьев, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и веро­ятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами?

4. Шестипалость (полидактилия) у человека наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают данным дефектом и гетерозиготны по генотипу.

5. Наследственное уродство у человека брахидактилия является доминантным признаком (укорочение пальцев рук и уменьшение числа фаланг), гомозиготы по доминантным аллелям нежизнеспособны. Какое потомство можно ожидать в браке здоровой женщины с мужчиной, обладающим этим дефектом?

6. У фигурной тыквы дисковидная форма плода доминирует над шаровидной (круглой). От скрещивания растений тыквы с дисковидной формой плодов с растениями, имеющими шаровидные плоды, получено потомство из 2602 рас­тений с плодами дисковидной формы и 2599 растений с плодами шаровидной формы. Каковы генотипы родителей и потомства?

7. Раннеспелость у овса доминирует над позднеспелостью. Какими окажутся растения F₁ полученные в результате опыления гомозиготного раннеспелого растения пыльцой позднеспелого? Каким будет потомство F₂ от скрещивания между собой таких гибридов? Какой результат получится при скрещивании гибридов из F₁ с особью позднеспелой из F₂.

8. При скрещивании чистой линии мышей с коричневой шерстью с чистой ли­нией мышей с серой шерстью получаются потомки с коричневой шерстью. В F₂ от скрещивания между гибридными мышами F₁ получаются коричневые и се­рые мыши по фенотипу в отношении 3:1.

1) дайте полное объяснение этим результатам?

2) каким будет результат скрещивания гетерозиготы с коричневой шер­стью из поколения F₂ с серой особью из чистой родительской линии?

9. Ниже указаны: слева - обычные фенотипические отношения, а справа - раз­личные ситуации, предлагаемые для объяснения каждого из этих отношений? Подчеркните правильное объяснение.

3:1 а) одна пара генов, две пары генов, три пары генов,

б) полное доминирование, неполное доминирование,

в) отношение в F₂, отношение при анализирующем скрещивании.

1:1 а) одна пара генов, две пары генов, три пары генов,

б) полное доминирование, неполное доминирование,

в) отношение в F₂, отношение при анализирующем скрещивании.

1:2:1 а) одна пара генов, две пары генов, три пары генов,

б) полное доминирование, неполное доминирование,

в) отношение в F₂,отношение при анализирующем скрещивании.

10. Ген нормальных крыльев у мушки-дрозофилы доминирует над геном зача­точных крыльев. Две самки-дрозофилы с нормальными крыльями были скре­щены с самцом, имеющим зачаточные крылья. В потомстве первой самки все мушки имели нормальные крылья, в потомстве второй - половина мушек с нормальными крыльями, половина - с зачаточными. Определите генотипы ро­дительских форм и потомства?

11. Ген серой окраски шерсти у каракульских овец доминирует над геном чер­ной окраски. При скрещивании каракульских овец с серой окраской между со­бой получено потомство в 594 особей, из них 396 ягнят с серой окраской, ос­тальные с черной. Определите генотипы родительских форм и потомства. Объ­ясните характер расщепления?

12. Ген платиновой окраски шерсти у лисиц доминирует над геном серебристой окраски. Определите генотипы и фенотипы родительских форм, а также гено­типы потомства, если из 292 родившихся в зверосовхозе лисят 223 имеют пла­тиновую окраску и 69 - серебристую.

13. У крупного рогатого скота ген, определяющий черную окраску шерсти, доминантнен по отношению к гену красной окраски шерсти. Какое потомство F₁ можно ожидать от скрещивания красного быка с гомозиготными черными ко­ровами? Каким будет потомство в F₂ при скрещивании гибридов F, поколения между собой и при возвратном скрещивании с красным быком? Н.Миоплегия передается по наследству как аутосомный доминантный при­знак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией? Вид скрещивания в браке?

15.Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосом­ный признак (ген расположен в аутосомной, а не в половой хромосоме). Какова вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где оба родителя гетерози­готны по анализируемому признаку? На какой закон Менделя составлена зада­ча?

16.Нормальный слух у человека обусловлен аутосомно-доминантным геном-А. Наследственная глухонемота определяется рецессивным геном-а. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. От этого брака родился глухонемой ребенок. Какой генотип родителей этого ребенка? Вид скрещивания в браке?

17.Фенилкетонурия передается по наследству как аутосомно-рецессивный при­знак (отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в ами­нокислоту тирозин, и при отсутствии лечения у детей наблюдается умственная отсталость. У здоровых родителей по фенотипу в браке родился ребенок, боль­ной фенилкетонурией. Какова вероятность рождения здоровых детей в данной семье и каковы генотипы родителей и потомства? На какой закон Г. Менделя составлена задача?

18.Отец и мать ощущают горький вкус фенилтиомочевины. Двое из их четверых детей не чувствуют вкуса этого препарата. Принимая во внимание, что различия по чувствительности к фенилтиомочевине моногенны, определите доминантна или рецессивна нечувствительность к фенилтиомочевине? Опреде­лите генотипы родителей и детей?

19.Напишите генотипы родительских форм, если среди потомства наблюдают­ся следующие соотношения фенотипов: а) 3:1; б) 1:1; в) 1:2:1. 20.В каких случаях гибриды F₁ отличаются по фенотипу от обеих гомозигот­ных родительских форм? Приведите примеры, алгебраически напишите скре­щивание, типы гамет и определите потомство в первом поколении? На какой закон Г. Менделя составлена задача?

21.Акаталазия (отсутствие фермента каталазы, расщепляющего перекись водо­рода на воду и кислород) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы? Вид скрещивания в браке?

22.Серповидноклеточная анемия наследуется как аутосомно-рецессивный при­знак (Ф. Фогель, А. Мотульски 1989-1990 г.), эритроциты имеют форму серпа, они не транспортируют кислород, малярийный плазмодий не может использо­вать для своего питания гемоглобин указанных эритроцитов. Гомозиготные особи по рецессивным аллелям обычно умирают до полового созревания, гете­розиготные особи содержат до 40 % аномального гемоглобина и не болеют ма­лярией.

1) какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

2) какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной ане­мии, а другой нормален в отношении этого признака?

23.Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот по рецессивным аллелям - образование цистиновых камней в поч­ках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой был нормален в от­ношении анализируемого признака?

24.Растения с какими фенотипами и генотипами нужно скрестить, чтобы полу­чить фенотипически однородное потомство?

25.При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство бывает белым, а при скрещивании черных кур - черным. Потомство от скрещивания белой и черной особи оказывается «голубым» (пестрым).

1) какое оперение будут иметь потомки двух особей с «голубым» оперением?

2) какое оперение будут иметь потомки белого петуха и «голубой» курицы? 26.У ночной красавицы красная окраска цветов детерминирована не полно­стью доминантным геном, белая - его рецессивным аллелем, гетерозиготы имеют розовые цветы. Какими должны быть родительские растения по феноти­пу и генотипу, чтобы:

1) все потомство оказалось с розовыми цветами?

2) все потомство оказалось с красными цветами?

3) все потомство оказалось с белыми цветами?

4) в потомстве оказалось расщепление 1 части красных: 2 частей розовых цве­тов: 1 части белых цветов;

5) в потомстве оказалось расщепление 1 части красных: 1 части розовых;

6) в потомстве оказалось расщепление 1 части розовых: 1 части белых цветов? 27.При скрещивании голубых кур между собой (см. задачу №25) получено 168 цыплят, в их числе было 40 чисто белых. Какое количество голубых и черных цыплят было в потомстве и каковы их генотипы?

28. При скрещивании растений ночной красавицы, имеющих розовые цветы между собой, получено 24 растения с красными цветами (см. задачу № 26): ка­кое количество растений было в потомстве с розовыми и белыми цветами и ка­ковы их генотипы?

Ш.З Множественные аллели. Наследование групп крови по сиcтеме АВО. Наследование резус - фактора.

Многократная мутация гена в одном и том же локусе образует серию мно­жественных аллелей. Каждый член серии множественных аллелей может мути­ровать в прямом и обратном направлении, и имеет свою частоту мутирования.

За наследование эритроцитарных антигенов АВО системы отвечают три аллельных гена I^А, I^в, I°.

Группы крови по системе АВО определяются антигенами, или агглюти-ногенами, расположенными на примембранных слоях эритроцитов, и антите­лами, или агглютининами, находящимися в сыворотке крови. Первая группа крови не имеет антигенов А и В - О, но в сыворотке крови имеются антитела а, Р; II группа содержит антиген А, антитело -Р, III группа антиген В, антитело а, IV - группа антигены А и В, но антител нет -О. Первая, вторая и третья группы крови были открыты Ландштейнером в 1901 году, IV группа Янским в 1907 го­ду, что явилось разрешением известной проблемы человечества: переливания крови при ее потерях и спасения жизни людей.

Несовместимость групп крови обусловлена агглютинацией одноименными антителами антигенов. Связано это с тем, что мембраны донорских эритроци­тов содержат мукополисахариды, называемые агглютиногенами, которые дей­ствуют как антигены и реагируют с антителами (агглютининами), присутствующими в плазме реципиента. В результате этого взаимодействия донорские клетки агглютинируются, т.е. слипаются друг с другом, так как между ними образуются мостики из антител, наблюдается иммунная реакция. При перели­вании крови необходимо знать, что может произойти с клетками донора. Если существует вероятность их агглютинации под действием агглютининов плазмы (антител), тогда переливание проводить нельзя.

Если донорскую кровь третей группы крови-В перелить человеку со второй-А группой крови, то последний может погибнуть, т.к. антитело b, находя­щееся в сыворотке реципиента II группы крови, агглютинирует (вызывает сли­пание) эритроцитов донора группы крови В (III). Соответственно и антитело а, находящееся в сыворотке людей со III группой крови-В, агглютинирует эрит­роциты группы крови А (II). Агглютинация эритроцитов происходит и при пе­реливании крови от людей IV группы крови - АВ или второй - А или третий - В в кровь человека с I группой крови — О, который может погибнуть, т.к. антитела а и b, содержащиеся в сыворотке крови людей с I группой крови агглютиниру­ют с антигенами АВ (IV группа крови), либо антитело а- с антигеном А (II группа крови), а также антитело р с антигеном В (III группа крови).

Реакция агглютинации эритроцитов между различными группами

крови

Группа крови реципиента	Антигены эритроцитов	Антитела сыворотки	Реакция агглютинации сыворотки реципиента с эритроцитами групп крови (донора)
			О	А	В	АВ
О(I)	О	α и β,	-	+	+	+
А (II)	А	β	-	-	+	+
В(III)	В	α	-	+	-	+
АВ (IV)	А и В	О		-	-	-

Переливают кровь одноименной группы с учетом резус-фактора. 85 % лю­дей европеоидной расы резус-положительные (Rh⁺), так как они имеют резус-антиген на примембранных слоях эритроцитов, а 15% резус-отрицательных, не имеющих резус-антигена. Естественных резус-антител в сыворотке крови чело­века при рождении нет, но при попадании в резус-отрицательный организм (при переливании крови, беременности) резус-фактор вызывает образование антител. В связи с этим несовместимость по резус-фактору, возникает при пе­реливании крови резус-положительной в резус-отрицательную, а также в бра­ках, когда женщина резус-отрицательная по генотипу, а мужчина резус-положительный. Дети унаследуют резус-положительный фактор от отца. Кро­воток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через кото­рый эритроциты плода не могут проникать в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. Небольшое количест­во эритроцитов ребенка при родах проникает в кровь матери, в результате этого резус-антиген вызывает выработку резус-антител в сыворотке крови матери, что приводит при последующих беременностях к несовместимости крови матери и плода, т.к. резус-антитела матери способны проходить через плацентарный барьер и взаимодействовать с Rh-фактором плода. В результате этого может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая желтуха новорожденного.

В настоящее время эта проблема решена путем введения резус-отрицательным женщинам, если она в браке с резус-положительным мужчиной, сыворотки с резус-антителами, с тем чтобы они провзаимодействовали с резус-антигеном эритроцитов плода, попадающих во время рождения, не допуская выработки собственных антител у матери. Ведь с каждой последующей бере­менностью титр резус-антител у таких женщин увеличивается и дети погибают. Резус-отрицательные женщинам противопоказано переливание резус-положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

Резус-антиген наследуется тремя аутосомными генами CDE, абсолютно сцепленными в одной хромосоме (первая пара аутосом), каждый ген представ­лен двумя или более аллелями. Наибольшее значение имеет ген D, так что Rh⁺ люди имеют генотипы DD и Dd и Rh -генотип dd, т.е. гомозиготны по рецес­сивным аллелям.

Группа крови и резус-фактор не изменяются в течение жизни. Группа кро­ви по системе АВО контролируется аутосомным геном, локус этого гена обо­значается I от слова «изогемагглютиноген»), тремя его аллелями -I°, I^А, I^В. Ал­лель I° рецессивна по отношению к аллелям I^Аи I^В, т.е. аллели I^Аи I^В доминант­ны в одинаковой степени над I°, между собой аллели I^А и I^В кодоминантны, не подавляют друг друга.

Поскольку аллельных состояний гена больше двух, следовательно аллели I°, I^А, I^В можно отнести к множественным аллелям.

Менделеевские закономерности множественного аллелизма.

1. Каждый член серии множественных аллелий полностью или не полностью доминирует над другим ее членом.

2. Серия множественных аллелей может быть представлена только двумя ее членами в генотипе диплоидного организма. I группа представлена гомози­готным генотипом по рецессивным аллелям -I°I°, И, вторая и третья группа гомо-и гетерозиготными генотипами I^AI^A, I^AI° (II) и соответственно третья – I^ВIВ, I^ВI° (III) и четвертая группа крови гетерозиготным генотипом - 1^А1^В.

3. Члены одной серии действуют либо на один и тот же признак, одновременно они могут иметь множественный эффект. Люди с первой группой крови в 2 раза чаще болеют язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки и желудка, чем люди с другими группами крови, кроме того они не устойчивы к чуме. Люди со второй группой крови не устойчивы к оспе и раку, с третей группой - сердечно-сосудистым, раку, сахарному диабету и другими заболеваниям.

4. Множественные аллели возникают путем многократных мутаций гена в од­ном и том же локусе. Мутации могут быть прямыми от доминантного гена к рецессивному и обратными от рецессивного аллеля к доминантному (ревер­сии).

Задача на определение генотипа детей по фенотипу родителей по группам

крови системы АВО

У матери IV группа крови, у отца -I. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Решение Ген	признак
I° IA IB	I группа крови II группа крови III группа крови IV группа крови

Определите группы крови F?

Мать имеет четвертую группу, следовательно она гетерозиготна - I^АI^В; отец I группу крови, он гомозиготен по рецессивным аллелям -I°I°. Дети полу­чают от отца аллель I°, от матери - одну аллель I^А или I^В, поэтому ребенок бу­дет иметь генотип I^АI° - II группа крови или I^ВI° - III группа крови, но ни в ко­ем случае ни I°I°, ни I^АI^В.

Ответ: дети в данном браке могут иметь по фенотипу II и III группу крови, по системе АВО, по генотипу - гетерозиготны, они не унаследуют группу кро­ви ни отца, ни своей матери.

Ш.4 Задачи на группы крови и резус - фактор

1. Составить таблицу по группам крови системы АВО у человека.

№	Группы крови Фенотип и генотип	I(0)	II (А)	III (В)	IV (АВ)
1	Антигены в эритроцитах
2	Антитела в сыворотке крови
3	Гены, обусловливающие антигены
4	Генотипы

2. Определите возможные группы крови у детей, оба родителя которых гетеро­зиготны, причем у отца группа крови-А, а у матери-В

3. Может ли у матери с группой крови А и у отца с группой крови О родиться ребенок с группой крови В?

4. У матери I группа крови, а у отца - П. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?

5. У матери III группа крови, а у отца - I. Могут ли дети унаследовать группу крови своего отца?

6. У девочки IV группа крови, а у её брата - I. Что можно предположить о группах крови и генотипах их родителей?

7. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Уста­новите возможные группы крови отца.

8. У мальчика IV группа крови, и у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

9. Муж имеет III группу крови. В каких случаях возможно рождение детей только с четвертой группой крови? Вид взаимодействия аллельных генов?

10. Может ли у матери с группой крови В и у отца с группой крови О родиться ребенок с группой крови А?

11. Женщина с III группой крови (В) возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины с I группой крови (О), утверждая, что он отец её ребенка. Ребенок имеет первую группу крови. Какое решение должен вынести суд?

12. В родильном доме перепутали двух девочек. Родители одной из них имеют I и II группы крови, родители другой - IV и III. Исследованиями установлено, что дети имеют II и I группы крови. Определите родителей девочек. Возможно ли это сделать при других комбинациях групп крови родителей? Приведите примеры.

13. Муж имеет III группу крови, а жена - П. В каких случаях возможно рожде­ние детей только с IV группой крови? Вид взаимодействия аллельных генов.

14. Родители имеют третью и вторую группу крови, оба родителя гетерозигот­ны. Если в данном браке родятся разнояйцовые близнецы, то какова вероят­ность того, что у обоих детей кровь будет относиться к третьей группе?

15. При каких генотипах родителей можно переливать кровь сестры ее родному брату?

16. При каких генотипах матери и ребенка имеется возможность переливания крови матери ее детям?

17. Кровь 85% людей европеоидной расы содержит антиген Rh⁺. Резус-положительность наследуется как аутосомный доминантный признак и детер­минируется геном-D Отсутствие антигена по резус-фактору Rh" наследуется аутосомно-рецессивно, определяется соответственным геном - d.

1) какие дети могут родится в браке, если мать резус отрицательная, а отец ре­зус-положительный? Возьмите два случая: мужчина гомозиготный и гетеро­зиготный.

2) родители резус-положительные, какой резус-фактор можно ожидать у детей?

3) родители резус-отрицательные, какие дети могут появиться по резус-фактору в данном браке?