72. Установите соответствие:
Определение
А. Фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой
Б. Разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента,
но с поворотом на 180 градусов.
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
73.В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
А. Гидролиз ДНК
Б. Комплементарность цепей ДНК
В. Амплификация
Г. Рестрикция
Д. Денатурация
Раздел II
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА, ХАРАКТЕНИСТИКА ГАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
1. Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:
1. Гиподонтия
2 .Высокий рост
3. Гирсутизм
4. Гипогенитализм
2.Сочетание признаков, которое позволяет подтвердить синдром Клайнфельтера:
1.Низкий рост
2.Высокий рост
3.Умственная отсталость
4.Гипогенитализм
3.Общими признаками хромосомных болезней являются:
1. Низкая масса тела при доношенной беременности
2. Сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития
3. Сокращение продолжительности жизни
4. Депигментация кожи
4. К мультифакториальным заболеваниям относятся:
1. Хромосомные болезни
2. Изолированные врождённые пороки развития
3.Синдром множественных врожденных пороков развития
4.Хронические неинфекционные заболевания взрослых
5. К мультифакториальным врожденным аномалиям относят
1.Расщелина губы и неба
2.Анэнцефалия
3.Врожденный вывих бедра
4.Пилоростеноз
6. С наследственным предрасположением связаны заболевания
1.Шизофрения
2.Сахарный диабет
3.Бронхиальная астма
4. Язвенная болезнь
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
7.К мультифакториальным заболеваниям относится:
A. Лучевая болезнь
Б. Брюшной тиф
B.СПИД
Г. Ишемическая болезнь сердца
Д. Цинга
8.Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:
A. Полная (100%)
Б. Высокая (80-90%)
B. Средняя (60-80%)
Г. Ниже средней (порядка 50%)
Д. Очень низкая (существенно ниже 50%)
9. Для болезни Дауна НЕ характерны признаки:
А. небольшой рост
Б. деформированные уши
В. порок сердца
Г. монголоидный разрез глаз
Д. тазовая почка
10. Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:
A. Кошачьего крика
Б. Дауна
B. Шерешевского-Тернера
Г. Трисомии 18
Д. Клайнфельтера
11. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:
А 1 на 500
Б. 1 на 600-1200
В. 1 на 1500-2000
Г. 1 на 2000-3000
Д. 1 на 5000
12.Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:
А. Шерешевского-Тернера
Б. Клайнфельтера
В. Дауна
Г. Патау
Д. Эдвардса
13. Для болезни Дауна патогномоничны:
А. Эпикант
Б. Пятна Брушфильда
В. Пороки сердца
Г. Врожденная катаракта
Д. Крыловидные шейные складки
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
14.Более 50% больных с болезнью Дауна имеют:
1. Мышечную гипотонию
2. Низкий рост
3. IQ от 25 до 50%
4. Пигментную дегенерацию сетчатки
15. Болезнь Дауна может являться результатом:
1. Транслокации
2. Мозаицизма
3. Регулярной трисомии
4. Перенесенной инфекции
16.Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются:
1.Пороки сердца
2.Число хромосом 47
3. Отставание в физическом и психическом развитии
4.Пороки половых органов
17. У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить:
1.Кариотип XXY
2.Кариотип XXXY
3. Хроматин - положительные клетки
4.Пятна гиперпигментации
18.У больных с кариотипом 47, XXY встречается:
1.Гинекомастия
2.Умственная отсталость
3.Бесплодие
4.Врожденные пороки лица
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
19.Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составлю 1
А 1 :500
Б. 1 :1000
В. 1 :3000
Г. 1 :7000
Д. 1 :40000
20.Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:
A.Лимфатическим отеком
Б. Гинекомастией
B.Расщелиной неба
Г. Аномалией наружных гениталий
Д. Практически нормальный фенотип
21.У женщин с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают:
А. Высокий рост
Б. Первичную аменорею
В. Снижение интеллекта
Г. Клетки без телец Барра
Д. Пороки сердца
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
22.Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
1.Высокий рост
2.Крыловидные складки на шее
3.Олигофрения
4.Отсутствие вторичных половых признаков
23. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном и характеризуется:
1. Аменореей
2. Половым инфантилизмом
3. Низким ростом
4. Выраженным снижением интеллекта
24. Для больных с синдромом трисомии-Х НЕ характерно:
1.Олигофрения
2.Вторичная аменорея
3.Крыловидные складки на шее
4.Расщелина неба
25. У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:
1. Бесплодие
2.Умственную отсталость
3. Первичную аменорею
4. Высокий рост