Вопрос №24 Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость. Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока. Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью. Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы). Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.

Болезнь Менье́ра (синдром Менье́ра) — заболевание внутреннего уха, вызывающее увеличение количества жидкости (эндолимфы) в его полости. Жидкость давит на клетки, регулирующие ориентацию тела в пространстве и сохранение равновесия. Болезнь была впервые изучена французским врачом Проспером Меньером (фр.)русск. (1799—1862). Относится к редким заболеваниям, согласно данным разных авторов, частота заболевания варьируется от 20 до 200 случаев на 100000 населения. Часто многие рецидивирующие головокружения ложно диагностируют как болезнь Меньера.

Синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Отосклероз — заболевание, связанное с патологическим ростом кости в среднем ухе и способное привести к значительному ухудшению и даже потере слуха. Обычно оно начинается с одностороннего снижения остроты слуха, постепенно охватывающего оба уха. При аудиометрии на ранних стадиях, как правило, заметна потеря реакции на звуки низкой частоты.

Почти во всех случаях отмечается хроническая кондуктивная потеря слуха. Иногда отмечается и нейросенсорная потеря слуха, обычно в высокочастотном диапазоне, на поздних стадиях заболевания.