Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременностиженщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%. Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/klinefelter-syndrome

Причина  Недостаточная активность специального фермента (гистидазы), отвечающего за преобразование гистидина, который, в свою очередь, накапливается в организме, вызывая необратимое повреждение головного мозга. При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.  Проявления  Ухудшается общее состояние ребенка, появляются вялость, плаксивость, отказ от пищи. Затем присоединяются симптомы отравления головного мозга, что проявляется изменением мышечного тонуса и замедлением общего развития ребенка. При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.  Внешний облик детей несколько напоминает больных с фенилкетонурией: дети также светловолосые и голубоглазые.  Лечение  Задача участкового педиатра — как можно раньше распознать заболевание (до появления осложнений со стороны нервной системы), а также назначить диетотерапию. Диетотерапия должна быть начата до появления необратимых повреждений мозга. Принципом лечебного питания является ограничение поступления гистидина с пищей.  Продукты с низким содержанием гистидина: говяжьи почки, треска, кукурузная мука, лук, картофель, морковь, свекла, фрукты, растительное масло, сливочное масло, молоко грудное, горошек зеленый консервированный, помидоры.  Продукты с высоким содержанием гистидина: говядина, телятина, цыплята, куры, яйцо цельное, белок, желток, молоко коровье, творог, сыр, горох, ячмень, рожь, мука пшеничная, рис.  Сложность составления диетического питания состоит в том, что гистидин необходим ребенку для нормального развития и на протяжении всего первого года жизни единственным источником данной аминокислоты является содержащая ее пища. Минимальная суточная потребность грудного ребенка в гистидине составляет 16—34 мг/кг, это количество содержится в 100 мл женского молока. Для более старших детей составляется специальная белковая смесь, состоящая из 13 аминокислот без гистидина, обогащенная жиром, глюкозой, витаминами и минеральными добавками, отвечающая его возрастным потребностям. Всю диетотерапию проводят под тщательным контролем анализов крови и мочи для определения того уровня гистидина, при котором данный ребенок может нормально развиваться без отравляющего действия на организм.  Учеными установлено, что на первом году жизни детей, больных гистидинемией, следует отдавать предпочтение женскому молоку, а в качестве прикорма — сокам и овощным пюре. Прикорм, который вводится под наблюдением педиатра, начинают с овощных пюре и только потом постепенно добавляются каши из овсяной и рисовых круп, муссы и кисели.  Применяя диетическое лечение с одновременным контролем уровня гистидина в крови, удается вносить необходимую коррекцию в питание, с тем чтобы гистидин находился на нормальном уровне (0,01—0,03 г/л).  Содержание гистидина в продуктах (в граммах на 100 г продукта):  1. Молоко женское — 0,028.  2. Молоко коровье — 0,081.  3. Кефир — 0,075.  4. Творог — 0,306.  5. Яйцо куриное — 0,294.  6. Мясо говяжье — 0,805.  7. Мясо куриное — 0,697.  8. Печень говяжья — 0,439.  9. Треска — 0,54.  10. Крупа рисовая — 0,135.  Подробнее на Medkrug.RU: http://www.medkrug.ru/article/show/gistidinemija

Гистидинемия является редким наследственным нарушением обмена веществ. Это расстройство характеризуется дефицитом фермента гистидазы, который необходим для метаболизма аминокислоты гистидина. У лиц с гистидинемией повышается концентрация гистидина в крови. Чрезмерное количество гистидина, имидазол-пировиноградной кислоты и других продуктов обмена веществ имидазола выводится из организма в моче. Большинство людей с гистидинемией не имеют очевидных симптомов и проявлений, которые бы свидетельствовали о том, что человек имеет это нарушение.