*Основы медицинской генетики*2*36*4*

#217

*!В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

*гемофилия

*галактоземия

*муковисцидоз

*ахондроплазия

*+фенилкетонурия

#218

*!В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

*гемофилия

*+галактоземия

*муковисцидоз

*ахондроплазия

*фенилкетонурия

#219

*!Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы?

*гемофилия

*муковисцидоз

*галактоземия

*фруктозурия

*+фенилкетонурия

#220

*!У мальчика 16 лет выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное небо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

*болезнь Крона

*муковисцидоз

*ахондроплазия

*нейрофибромотоз

*+синдром Марфана

#221

*!6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы. При осмотре выявлено повышение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

*хорея Гентингтона

*гемоглобинопатия

*синдром Кернс-Сейра

*гиперфенилаланинемия

*+миодистрофия Дюшенна

#222

*!Болезни с нетрадиционным типом наследования

*фенилкетонурия

*ахондроплазия

*сахарный диабет

*+хорея Гентингтона

*эссенциальная гипертония

#223

*!Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы.

*гемофилия

*+галактоземия

*фенилкетонурия

*серповидно-клеточная анемия

*муковисцидоз

#224

*!Клинический признак, характерный для гоносомных синдромов

*высокий уровень умственного развития

*задержка мочеиспускания

*высокая плодовитость

*+задержка полового развития

*изменение общего анализа крови

#225

*!Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента тирозиназы?

*гемофилия

*+альбинизм

*галактоземия

*гипертермия

*муковисцидоз

#226

*!Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента оксидазы.

*фруктоземия

*фенилкетонурия

*галактоземия

*+алкаптонурия

*муковисцидоз

#227

*!У новорожденного ребенка наблюдается микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, короткая шея, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Дауна

*+Патау

*Эдвардса

*Тея-Сакса

*Клайнфельтера

#228

*!У новорожденного ребенка наблюдается плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*+Дауна

*Патау

*Эдвардса

*Тея-Сакса

*Клайнфельтера

#229

*!У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низко посаженные, уродливые уши.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Дауна

*Патау

*Тея-Сакса

*+Эдвардса

*Клайнфельтера

#230

*!У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-).

Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?

*+делеция

*инверсия

*дупликация

*транслокация

*транзиция

#231

*!Группа болезней, к которой относится синдром Клайнфельтера.

*моногенная *+хромосомная

*полигенная

*ненаследственная

*мультифакториальная

#232

*!В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Дауна

*Патау

*Эдвардса

*+Тернера

*Тея-Сакса

#233

*!У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Эдвардса

*Тея-Сакса

*Шерешевского

*«кошачьего крика»

*+Вольфа-Хиршхорна

#234

*!В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.

Какое из перечисленных заключений вероятно?

*вариант нормы

*синдром Тернера

*трисомия по Х-хромосоме

*+синдром Клайнфельтера

*синдром тестикулярной феминизации

#235

*!В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ (+21).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*+Дауна

*Патау

*Тернера

*Эдвардса

*Клайнфельтера

#236

*!В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(+13).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Дауна

*+Патау

*Эдвардса

*«Кошачьего крика»

*Тернера-Шерешевского

#237

*!В медико-генетическую консультацию обратилась девушка 14 лет. При исследовании установлены низкий рост, дисгенезия яичников, отсутствие полового созревания.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

*Дауна

*Патау

*Эдвардса

*+Тернера

*Тея-Сакса

#238

*!У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип.

Что из перечисленного наблюдается в данном случае?

*эпистаз

*+мозаицизм

*неполная пенетрантность

*неполное доминирование

*вариабельная экспрессивность

#239

*!Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения геномных мутаций?

*биофизический

*биохимический

*генеалогический

*+цитогенетический

*молекулярно-цитогенетический

#240

*!Какой из перечисленных методов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?

*рестрикция

*секвенирование

*нозерн-блот-гибридизация

*полимеразная цепная реакция

*+блот-гибридизация по Саузерну

#241

*!Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения хромосомных аберраций?

*биохимический

*биофизический

*генеалогический

*цитогенетический

*+молекулярно-цитогенетический

#242

*!Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?

*биохимический

*биофизический

*цитогенетический

*+генеалогический

*молекулярно-цитогенетический

#243

*!Какой из перечисленных методов эффективен для профилактики фенилкетонурии?

*селективный скрининг

*+неонатальный скрининг

*ультразвуковое исследование

*проспективное консультирование

*ретроспективное консультирование

#244

*!Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для определения повторного риска рождения больного ребенка?

*проспективное консультирование

*+ретроспективное консультирование

*преконцепционная профилактика

*неонатальный скрининг

*селективный скрининг

#245

*!Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для семьи, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка?

*+проспективное консультирование

*ретроспективное консультирование

*преконцепционная профилактика

*неонатальный скрининг

*селективный скрининг

#246

*!Брак, при котором показано проведение медико-генетического консультирования?

*панмиксия

*+инбридинг

*аутбридинг

*ассортативный

*случайный

#247

*!Какой из перечисленных фетопротеинов информативен при проведении непрямых методов пренатальной диагностики наследственных болезней?

*+α

*

*

*

*

#248

*!Какая патология может проявиться у детей супругов, состоящих в кровнородственном браке?

*доминантная

*+рецессивная

*злокачественная опухоль

*полигенная болезнь

*мультифакториальная болезнь

#249

*!В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно-доминантное заболевание, пенетрантность гена 80 %) и гетерозиготен, мать здорова. Первый ребенок в семье здоров.

Какова вероятность генетического риска для следующего ребенка?

*20 %

*+40 %

*30 %

*50 %

*60 %

#250

*!В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода мужской.

Каков риск проявления гемофилии для данного плода?

*0 %

*25 %

*75 %

*+50 %

*100 %

#251

*!Женщина 31 года на 16-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез.

Какой из перечисленных методов исследования целесообразно применить для данного случая?

*секвенирование

*биохимический

*генеалогический

*+кариотипирование

*молекулярно-генетический

#252

*!У плода на 9-й неделе гестации при ультразвуковом исследовании (УЗИ) обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию и стеноз двенадцатиперстной кишки.

Какой из перечисленных методов профилактики целесообразен для данного случая?

*неонатальный скрининг

*селективный скрининг

*амниоцентез

*+хорионбиопсия

*кордоцентез